Mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam jumlah dan struktur kromosom

Menunggu kelahiran seorang kanak-kanak - masa terbaik untuk ibu bapa, tetapi juga yang paling teruk. Ramai yang bimbang bahawa bayi itu mungkin dilahirkan dengan mana-mana upaya, fizikal atau kecacatan mental.

Sains tidak berdiam diri, ia adalah mungkin untuk memeriksa bayi kecil dalam kehamilan kehadiran keabnormalan dalam pembangunan. Hampir semua ujian ini boleh menunjukkan jika semua ok dengan kanak-kanak.

Kenapa ibu bapa yang sama boleh dilahirkan kanak-kanak yang sama sekali berbeza - kanak-kanak yang sihat dan seorang kanak-kanak yang kurang upaya? Ia menentukan gen. Pada kelahiran bayi yang tidak matang atau kanak-kanak yang mempunyai kecacatan fizikal mempengaruhi mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam struktur DNA. Kami akan bercakap lebih lanjut mengenai itu. Mari kita lihat bagaimana ini berlaku, sesetengah mutasi gen berada, dan sebab-sebab mereka.

Apa yang mutasi?

Mutasi - perubahan dalam sel-sel fisiologi dan biologi dalam struktur DNA. sebab yang berkenaan pendedahan (semasa mengandung tidak boleh mengambil gambar X-ray, untuk kecederaan dan patah), sinar ultraviolet (pendedahan matahari lama semasa mengandung, atau berada di dalam bilik dengan lampu ultraviolet termasuk). Juga, mutasi ini boleh diwariskan dan diwarisi daripada nenek moyang kami. Kesemua mereka dibahagikan kepada jenis.

mutasi gen dengan perubahan dalam struktur kromosom atau bilangan

Kromosom mutasi - mutasi di mana struktur dan bilangan kromosom berubah. kawasan kromosom mungkin turun atau double, berpindah ke zon nonhomologous, berpaling daripada norma untuk seratus lapan puluh darjah.

Punca-punca seperti mutasi - pelanggaran di bawah krossengovere.

mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam struktur kromosom atau kuantiti mereka, adalah menjadi penyebab kepada penyakit serius dan penyakit pada bayi. Penyakit ini tidak boleh diubati.

Jenis mutasi kromosom

Hanya dua jenis mutasi kromosom utama berbeza: berangka dan struktur. Aneuploidy - adalah bilangan jenis kromosom, iaitu, apabila mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam jumlah kromosom. Ia adalah kemunculan lebih dan lebih daripada yang kedua, kehilangan mana-mana daripada mereka.

mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam struktur dalam kes di mana percutian kromosom, dan kemudiannya bersatu semula, memecahkan konfigurasi normal.

Jenis kromosom berangka

Dengan jumlah mutasi atas bahagian kromosom aneuploidy, spesies iaitu. Pertimbangkan utama, mengetahui perbezaan.

• trisomy

Trisomi - adalah kemunculan di kariotip daripada kromosom tambahan. Fenomena yang paling biasa - adalah kemunculan kromosom dua puluh satu. Ia menjadi punca sindrom Down, atau, kerana mereka memanggilnya penyakit - trisomy daripada kromosom dua puluh satu.

Sindrom Patau dikesan oleh ketiga belas dan kelapan belas pada kromosom didiagnosis sindrom Edwards. Itu semua autosomal trisomy. trisomies lain tidak berdaya maju, mereka mati dalam rahim, dan hilang apabila pengguguran spontan. Individu-individu yang mempunyai kromosom tambahan seks (X, Y), - mampan. Manifestasi klinikal mutasi itu adalah sangat rendah.

mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam jumlah yang berlaku atas sebab-sebab tertentu. Trisomi paling mungkin berlaku apabila perbezaan kromosom homolog dalam anaphase (meiosis 1). Hasil daripada perbezaan ini adalah bahawa kedua-dua kromosom jatuh hanya dalam salah satu daripada dua sel anak, dan yang kedua ialah kosong.

Kurang biasa, ia mungkin bukan Pemisahan-kromosom. Fenomena ini dipanggil melanggar percanggahan antara kromatid beradik. Ia berlaku dalam meiosis 2. Ini adalah kes apabila dua kromosom sama menetap di satu gamet, menyebabkan zigot trisomic. Akibat kegagalan ini berlaku pada peringkat awal proses telur menghancurkan yang telah disenyawakan. Oleh itu, sel-sel mutan klon yang boleh menampung sebahagian yang lebih besar atau lebih kecil daripada tisu. Kadang-kadang ia menyatakan dirinya secara klinikal.

Banyak daripada kromosom puluh satu dikaitkan dengan usia wanita hamil, tetapi faktor ini sehingga hari ini tidak ada keterangan yang jelas. Sebab-sebab tidak menyimpang kromosom, tidak diketahui.

• monosomy

Monosomy dipanggil kekurangan mana-mana daripada autosom. Jika ini berlaku, maka dalam kebanyakan kes ia adalah mustahil untuk berbuah, kelahiran pra-matang berlaku di peringkat awal. Pengecualian - monosomy disebabkan oleh kromosom dua puluh satu. alasan bahawa terdapat monosomy mungkin menjadi tidak Pemisahan-kromosom, dan kehilangan kromosom semasa anaphase cara beliau masuk ke sangkar.

Oleh monosomy kromosom seks keputusan dalam janin di mana kariotip XO. manifestasi klinikal kariotip - sindrom Turner. Lapan puluh peratus daripada kes-kes daripada monosomy ratus kemunculan kromosom X adalah kerana melanggar meiosis bayi ayah. Ini adalah disebabkan oleh Akibat kegagalan X dan kromosom Y. Pada dasarnya, buah kariotip XO itu dibunuh di dalam rahim.

Menurut trisomi kromosom seks dibahagikan kepada tiga jenis: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. sindrom Klinefelter adalah Trisomy 47 XXY. Dengan apa-apa peluang kariotip untuk melahirkan anak dibahagikan lima puluh lima puluh. Punca sindrom ini boleh menjadi Akibat kegagalan kromosom X atau X dan Y Akibat kegagalan ini spermatogenesis. The karyotypes kedua dan ketiga sahaja boleh berlaku dalam salah satu daripada beribu-ribu wanita hamil, mereka boleh dikatakan tidak berlaku dalam kebanyakan kes, pakar-pakar mendapati agak oleh kemalangan.

• polyploidy

Gen ini mutasi dikaitkan dengan perubahan dalam set haploid kromosom. Kit ini boleh tiga kali ganda dan quadruple. Triploids telah paling biasa didiagnosis hanya apabila terdapat pengguguran spontan. Terdapat beberapa kes di mana ibu itu berjaya membuat apa-apa bayi, tetapi semua mereka mati sebelum mencapai umur dan bulan. Mekanisme mutasi gen dalam kes triplodii menyebabkan dan penyebaran lengkap Akibat kegagalan set kromosom sama ada sel-sel kuman wanita atau lelaki. Juga, mekanisme boleh menyampaikan suatu persenyawaan dua telur. Dalam kes ini, terdapat kemerosotan plasenta. kelahiran semula ini dipanggil kehamilan molar. Biasanya, perubahan ini membawa kepada pembangunan gangguan mental dan fisiologi bayi, pengguguran.

Yang mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam struktur kromosom

Perubahan struktur adalah akibat rehat kromosom (patah) kromosom. Hasil daripada kromosom ini dihubungkan, memecahkan penampilan sebelum ini. Pengubahsuaian ini mungkin tidak seimbang dan seimbang. Seimbang tidak mempunyai lebihan atau kekurangan bahan, bagaimanapun tidak ditunjukkan. Mereka boleh berlaku hanya dalam kes-kes di mana di lokasi kemusnahan kromosom adalah gen yang berfungsi penting. Dalam satu set seimbang gamet mungkin kelihatan tidak seimbang. Akibat daripada gamet persenyawaan ini boleh menyebabkan kemunculan janin dengan set kromosom yang tidak seimbang. Dengan set ini janin menimbulkan beberapa kecacatan muncul pathologies teruk.

Jenis jenis pengubahsuaian struktur

mutasi gen berlaku di peringkat pembentukan gamet. Untuk mengelakkan proses ini tidak boleh, atau tidak boleh pasti tahu bahawa mutasi itu mungkin berlaku. pengubahsuaian struktur mempunyai beberapa jenis.

• penghapusan

Perubahan ini adalah disebabkan oleh kehilangan sebahagian kromosom. Sekali jurang ini menjadi kromosom lebih pendek, dan sebahagian terputus yang hilang dalam pembahagian sel lanjut. penghapusan celahan - ini adalah kes apabila satu kromosom rosak di beberapa tempat. Kromosom ini biasanya menghasilkan janin nonviable. Tetapi terdapat kes-kes di mana kanak-kanak telah terselamat, tetapi mereka mempunyai kerana set kromosom adalah sindrom Wolf-Hirschhorn, "jeritan kucing."

• penduaan

Mutasi gen berlaku di peringkat organisasi double DNA. Pada asasnya pertindihan tidak boleh menjadi punca keabnormalan seperti yang menyebabkan penghapusan kata.

• translokasi

Translokasi berlaku disebabkan oleh pemindahan bahan genetik dari satu kromosom yang lain. Jika terdapat pecah dalam beberapa kromosom dan mereka bertukar segmen, ia menjadi punca retsiproktnoy translokasi. The kariotip daripada translokasi ini hanya mempunyai empat puluh enam kromosom. Translokasi yang sama hanya didedahkan oleh analisis terperinci dan kajian kromosom.

Perubahan dalam urutan nukleotida

mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam urutan nukleotida, apabila dinyatakan dalam suatu pengubahsuaian struktur beberapa bahagian DNA. Oleh kesan mutasi tersebut dibahagikan kepada dua jenis - tanpa anjakan kerangka dan syif. Untuk mengetahui dengan tepat apa yang menyebabkan perubahan DNA, ia adalah perlu untuk mempertimbangkan setiap jenis berasingan.

Frame peralihan mutasi, tanpa

Mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dan penggantian pasangan asas dalam struktur DNA. Jika penggantian itu tidak kehilangan panjang DNA, tetapi boleh hilang dan penggantian asid amino. Ada kemungkinan bahawa struktur protein dikekalkan, ia akan bertindak sebagai degenerasi kod genetik. Mempertimbangkan butiran kedua-dua pilihan: penggantian dan tanpa penggantian asid amino.

Mutasi dengan menggantikan asid amino

Menggantikan sisa asid amino dalam polipeptida dipanggil mutasi missense. Dalam molekul hemoglobin terdapat empat rantai manusia - dua "dan" (ia terletak pada kromosom keenam belas), dan dua "b" (pengekodan dalam kromosom kesebelas). Jika "b" - julat yang normal, dan terdapat seratus empat puluh dan keenam residu asid amino dalam struktur, dan yang keenam adalah glutamik yang, hemoglobin adalah perkara biasa. Dalam kes ini, asid glutamik untuk dikodkan GAA triplet. Jika disebabkan oleh mutasi GAA GTA diganti, bukannya asid glutamik dalam hemoglobin molekul valine terbentuk. Oleh itu, daripada hemoglobin normal HBA nampaknya lain hbs hemoglobin. Oleh itu, penggantian satu asid amino dan nukleotida tunggal akan menyebabkan serius penyakit yang teruk - anemia sel sabit.

Penyakit ini ditunjukkan oleh fakta bahawa sel-sel darah merah berbentuk seperti sabit. Oleh itu, mereka tidak dapat betul menyampaikan oksigen. Jika pada tahap sel adalah homozigot formula hbs / hbs, ia membawa kepada kematian seorang kanak-kanak pada awal zaman kanak-kanak. Jika formula HBA / hbs, sel-sel darah merah mempunyai bentuk yang lemah perubahan. Ini sedikit perubahan adalah kualiti yang berguna - penentangan terhadap malaria. Di negara-negara di mana terdapat risiko dijangkiti malaria adalah sama seperti dalam kesejukan Siberia, perubahan ini mempunyai kualiti yang berguna.

Mutasi asid amino tanpa penggantian

penggantian nukleotida tanpa pertukaran asid amino dipanggil seymsens mutasi. Sekiranya kawasan DNA pengekodan "b" - litar akan digantikan pada GAA GAG, kemudian disebabkan oleh hakikat bahawa kod genetik akan melebihi, penggantian asid glutamik boleh tidak berlaku. struktur rantaian tidak berubah, eritrosit tidak akan pengubahsuaian.

mutasi frameshift

Mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam panjang DNA. Panjang mungkin lebih kecil atau lebih besar, bergantung kepada kerugian atau penambahan pasangan nukleotida. Oleh itu, struktur sepenuhnya keseluruhan protein itu berubah.

penindasan intragenic mungkin berlaku. Fenomena ini berlaku apabila terdapat satu tempat dua mutasi yang mengimbangi satu sama lain. Ini adalah kali menyertai pasangan nukleotida selepas satu telah hilang, dan sebaliknya.

mutasi karut

Ini adalah kumpulan khas mutasi. Ia jarang berlaku, dalam kes beliau, terdapat kemunculan codons stop. Ini boleh berlaku di kedua-dua kehilangan pasangan bes, dan dalam kesertaan mereka. Apabila terdapat codons stop, sintesis polypeptides berhenti sepenuhnya. Oleh itu boleh membentuk satu allele null. Ia tidak akan sepadan dengan mana-mana salah satu daripada protein.

Terdapat perkara yang sedemikian sebagai penindasan intergenic. Ini adalah satu fenomena di mana mutasi satu gen menekan mutasi dalam lain.

sama ada perubahan dikesan semasa kehamilan?

mutasi gen yang dikaitkan dengan perubahan dalam bilangan kromosom dalam kebanyakan kes boleh ditentukan. Untuk mengetahui sama ada kecacatan kelahiran dalam pembangunan dan patologi, pada minggu-minggu awal kehamilan (10-13 minggu) saringan ditetapkan. Ini adalah siri tinjauan mudah: pagar ke atas sampel darah dari jari dan urat ultrasound. Pada ultrasound janin diuruskan selaras dengan parameter semua kaki, hidung dan kepala. parameter ini adalah dalam ketidakpatuhan yang kuat menunjukkan bahawa bayi mempunyai kecacatan dalam pembangunan. Mengesahkan atau menafikan diagnosis berdasarkan keputusan ujian darah.

Juga, di bawah pengawasan rapi daripada pakar perubatan adalah ibu-ibu masa depan, bayi yang mungkin mempunyai mutasi di peringkat genetik, diwarisi. Iaitu, orang-orang wanita, saudara-mara yang kes-kes kanak-kanak yang kurang upaya mental atau fizikal, yang dikenal pasti sindrom Down, Patau dan penyakit genetik lain.