Sindrom Patau

sindrom Patau diklasifikasikan sebagai penyakit yang disebabkan oleh kromosom menetapkan patologi kuantitatif. Untuk penyakit ini mempunyai ciri-ciri trisomy yang dipanggil - kehadiran kromosom ketiga belas tambahan.

Kromosom jenis penyakit pertama kali dikenal pasti pada tahun 1960 oleh Dr. Klaus Patau, selepas mana ia dinamakan. Penyakit ini mempunyai nama lain - "Trisomy 13". Antara kejadian adalah satu kes bagi setiap 5-7000 bayi yang baru lahir. Penyakit ini didiagnosis dengan kekerapan yang sama dalam kedua-dua jantina.

Perkembangan penyakit ini kerana Akibat kegagalan kromosom semasa meiosis (proses pembahagian sel, yang bertanggungjawab untuk penurunan dalam bilangan sel-sel anak perempuan kromosom). Akibat daripada pelanggaran proses ini dalam kromosom muncul ketiga belas kromosom tambahan, yang merupakan punca yang mendasari perubahan dan gangguan janin patologi.

Setakat ini, teori kromosom keturunan tidak mengesahkan bahawa penyakit ini boleh berjangkit dari satu generasi ke generasi. Adalah dipercayai bahawa pelanggaran dalam proses pembahagian kromosom dan Akibat kegagalan mereka - peristiwa rawak yang berlaku semasa penggabungan set genetik sperma dan telur di persenyawaan.

Ianya dinyatakan bahawa risiko janin penyakit ini tumbuh dengan ketara dengan peningkatan ibu umur. Tambahan pula, terdapat hasil penyelidikan yang membuktikan kemungkinan ini anomali kromosom bawah tindakan radiasi.

Banyak penyakit kromosom yang disebabkan keabnormalan kromosom berangka cukup manifestasi klinikal tertentu. Ini menjadikan ia mungkin untuk mendiagnosis penyakit ini walaupun tanpa siasatan tambahan - dalam penampilan yang baru lahir. sindrom Patau merujuk secara khusus kepada penyakit ini, dan dicirikan oleh pelbagai kecacatan kongenital.

Seorang kanak-kanak yang baru lahir dengan Patau sindrom, memelihara kecacatan kelahiran berikut: keabnormalan kraniofasial - microcephaly, mengecil rekahan palpebral, mata bersaiz kecil, kelegapan kornea, serong dahi rendah, hidung tenggelam, bibir dan lelangit, serta anomali polydactyl menghentikan pembangunan .

Hampir selalu pada bayi dengan sindrom Patau dikesan kecacatan usus sistem saraf pusat, buah pinggang, jantung, alat kelamin. Kanak-kanak terlibat mengalami pekak, terencat akal, sindrom sawan, otot hypotonia.

Berdasarkan manifestasi klinikal yang mencirikan sindrom Patau, diagnosis awal dibuat secara visual, selepas dilahirkan. An imbasan ultrasound membolehkan menggambarkan kecacatan dalaman, dan analisis kromosom kuantifikasi mengesahkan kehadiran keabnormalan kromosom.

Selalunya kanak-kanak didiagnosis dengan sindrom Patau mati dalam tempoh bulan pertama kehidupan kerana mereka mempunyai kecacatan yang paling teruk hampir semua organ-organ dalaman. Beberapa daripada mereka hidup untuk ulang tahun pertama mereka. Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit hidup selama beberapa tahun, sebenarnya, dengan penjagaan yang sesuai dan menjalankan jangka hayat rawatan yang mencukupi kanak-kanak ini dinaikkan kepada 5 - 10 tahun. Walau bagaimanapun, mereka semua cenderung untuk mengalami terencat mental yang mendalam - kebodohan.

Bagi rawatan perubatan, ia biasanya diarahkan hanya kepada penghapusan masalah fisiologi. Biasanya dijalankan pembedahan pembetulan perubahan patologi organ-organ dalaman untuk mengekalkan fungsi hidup asas, serta bibir plastik dan lelangit. Pada yang lain digambarkan semata-mata rawatan simptomatik, pencegahan jangkitan dan selesema, penjagaan teliti.