Apa yang mencegah penyakit keturunan?

Perubatan moden kini telah mencapai tahap tertinggi. pendahuluan tertentu direkodkan dalam memerangi penyakit keturunan. Namun, tidak kira betapa pentingnya adalah untuk merawat penyakit ini, keutamaan adalah pencegahan. Proses ini dilakukan dengan dua cara: mencegah kemunculan penyakit baru dan pencegahan kelahiran anak-anak dalam keluarga di mana terdapat masalah keturunan. Ramai orang menyamakan mereka dengan penyakit kongenital. Walau bagaimanapun, di antara mereka terdapat perbezaan asas. penyakit kongenital yang disebabkan oleh beberapa faktor. Selain daripada masalah genetik penyakit ini boleh berkhidmat sebagai penggiat keadaan luaran, seperti pendedahan kepada dadah, radiasi, dan lain-lain .. Dalam mana-mana kes, pencegahan penyakit keturunan harus wajib untuk mengelakkan akibat yang serius pada masa depan.

nilai genetik

Perlu diingat bahawa sebelum anda terlibat dalam pencegahan, ia adalah perlu untuk mengetahui sama ada terdapat masalah dalam keluarga tertentu. Dalam hal ini, kepentingan yang besar melekat kepada faktor genetik. Sebagai contoh, beberapa anggota unit sosial yang ditubuhkan kewujudan penyakit keturunan. Maka ahli-ahli keluarga yang lain gagal untuk lulus peperiksaan khas. Ia akan membantu untuk mengenal pasti orang-orang yang mempunyai kecenderungan kepada penyakit ini. pencegahan yang tepat pada masanya dan rawatan penyakit genetik akan menjimatkan banyak masalah pada masa hadapan.

Pada masa ini, ahli-ahli sains bekerja pada kajian gen kecenderungan kepada penyakit kronik. Jika semua berjalan lancar, ia akan menjadi mungkin untuk membentuk kumpulan tertentu pesakit, dan mula menjalankan langkah-langkah pencegahan.

Pasport genetik

Seperti yang telah disebutkan, perubatan moden membangun dengan setiap hari berlalu. Ini juga boleh digunakan untuk mencegah penyakit keturunan. Pakar-pakar kini serius memikirkan untuk memperkenalkan pasport genetik. Ia mewakili maklumat mencerminkan keadaan kumpulan gen penanda dan lokus dalam individu tertentu. Ia harus diperhatikan bahawa projek ini telah diluluskan terlebih dahulu, dan negara-negara seperti Amerika Syarikat dan Finland, memperuntukkan pelaburan untuk pembangunan idea.

Pengenalan pasport genetik adalah satu langkah yang serius dalam pembangunan diagnosis dan pencegahan penyakit keturunan. Lagipun, ia boleh digunakan dengan mudah mengenalpasti kecenderungan kepada penyakit dan mula menanganinya.

Pengesanan kecenderungan kepada penyakit

Pertama, mari kita mengatakan bahawa setiap keluarga perlu memantau kesihatan dan tahu tentang penyakit keturunan mereka. Jika betul mengarang dan analisis keturunan, ia adalah mungkin untuk mengesan kecenderungan keluarga kepada penyakit tertentu. Kemudian, dengan menggunakan pelbagai kaedah pakar mendedahkan kewujudan kecenderungan ahli-ahli individu masyarakat untuk penyakit sel.

Dalam masa kita, kita membuka gen predisposing kepada alahan, infarksi miokardium, diabetes, asma, kanser, penyakit sakit puan dan sebagainya .. Kadang-kadang doktor menilai sistem imun pesakit dan mengesan kehadiran gen diubah. Perlu diingat bahawa penyakit keturunan dan kongenital dan pencegahan mereka - satu perkara yang agak rumit. Oleh itu, anda perlu untuk menjalankan kajian yang paling komprehensif untuk mempunyai idea tentang masalah ini. pemeriksaan perubatan hendaklah dijalankan hanya dengan persetujuan individu, dan pakar adalah bertanggungjawab untuk mengekalkan kerahsiaan maklumat.

Jika hasil daripada pakar, juga melalui perjanjian, boleh menghantar mereka kepada doktor anda. Dan kemudian doktor akan memulakan kerja-kerja pencegahan penyakit keturunan.

Jenis keabnormalan diwarisi

Seperti mana-mana penyakit lain, ia mempunyai klasifikasi sendiri. masalah keturunan dibahagikan kepada tiga jenis utama:

1. penyakit genetik. Penyakit ini adalah hasil daripada kerosakan DNA di peringkat genetik.
2. penyakit kromosom. patologi ini nampaknya berkaitan dengan nombor yang salah kromosom. Penyakit keturunan yang paling biasa jenis ini adalah sindrom Down.
3. Penyakit dengan kecenderungan genetik. Ini termasuk diabetes, tekanan darah tinggi, skizofrenia dan sebagainya. D.

Bagi kaedah pencegahan penyakit keturunan, ada beberapa yang paling berkesan, tutur katanya mengenai hal yang akan dibincangkan di bawah.

Pengenalan penyakit sebelum lahir anak

Pada masa ini, kajian itu adalah sangat berkesan. Ini adalah disebabkan oleh pengenalan kaedah baru diagnosis pranatal. Dengan kaedah ini ia menjadi mungkin untuk dinasihati untuk tidak mempunyai anak dalam keluarga, dan juga kandungan. Tanpa langkah-langkah melampau tidak boleh lakukan, kerana pengesanan penyakit keturunan perlu diambil. Jika tidak, anda mungkin mengalami keadaan yang tidak dapat diselesaikan, yang akan membawa kepada akibat yang serius.

Dengan diagnosis pranatal boleh meramalkan hasil kehamilan dengan patologi tertentu. Dalam menjalankan pelbagai kajian boleh dengan kebarangkalian besar untuk mengesan masalah dalam perkembangan janin dan kira-kira lima ratus penyakit keturunan.

Sebab untuk permulaan diagnosis boleh:

• pengenalan penyakit tertentu dalam keluarga;
• penyakit tertentu kedua-dua ibu bapa atau hanya ibu;
• umur wanita (lebih 35 tahun).

Kaedah diagnosis pranatal

Langkah-langkah penyakit keturunan termasuk prophylaxis dan kaedah pengesanan pranatal penyakit. Antaranya ialah:

1. Amniosentesis. Asasnya terletak pada pengekstrakan cecair amnion. Proses ini dijalankan pada minggu ke-20 kehamilan melalui tusukan dinding abdomen.
2. Horionbiopsiya. Kaedah ini adalah untuk mendapatkan tisu chorionic. Ia perlu digunakan sebelum ini, iaitu pada 8-9 minggu kehamilan. Hasilnya dicapai dengan tusukan dinding atau abdomen melalui akses kepada serviks.
3. Platsentotsentez. Dalam kes ini, anda perlu untuk mendapatkan villi plasenta. Kaedah ini digunakan pada bila-bila kehamilan. Dalam kes-kes sebelumnya, villi boleh mendapatkan dengan tusukan dinding abdomen.
4. Cordocentesis. Pakar-pakar mengenalpasti kaedah ini sebagai yang paling berkesan. Asasnya adalah untuk mendapatkan darah dengan menindik tali pusat. Kaedah yang digunakan oleh 24-25 minggu kehamilan.

Satu kajian ke atas wanita hamil

Diagnosis, pencegahan dan rawatan penyakit keturunan pada kanak-kanak yang belum lahir kurang upaya dijalankan melalui saringan wanita hamil. Proses ini dijalankan dalam dua langkah: pengesanan protein darah dan ultrasonografi janin.

Prosedur pertama hasil obstetrik atau pakar ginekologi yang memenuhi syarat dan mempunyai peralatan yang diperlukan. tahap protein disemak dua kali: pada 16 dan 23 minggu kehamilan.

Peringkat kedua adalah sesuai jika anda menunjukkan sebarang disyaki kewujudan masalah dalam kanak-kanak yang belum lahir. pemeriksaan ultrasound adalah yang terbaik dilakukan dalam institusi. Selepas itu, kaunseling genetik dilakukan ke atas dasar yang kaedah diagnosis pranatal dipilih. Selepas semua ujian yang diperlukan akan selesai, nasib kehamilan akan membuat keputusan pakar.

Pemeriksaan kanak-kanak yang baru lahir

Apa yang mencegah penyakit keturunan? Soalan ini ditanya oleh ramai orang, kerana mereka berfikir bahawa ia tidak boleh dicegah, tetapi mereka salah. Dengan diagnosis tepat pada masanya, dan rawatan penyakit turun-temurun tidak akan memberikan komplikasi yang boleh membawa kepada kematian.

Screening - agak kaedah yang popular dan berkesan untuk mengesan penyakit ini. yang besar program yang dibangunkan. Mereka membantu untuk membuat kajian gambar pra-klinikal beberapa penyakit. Mereka mempunyai tempat untuk menjadi, jika penyakit ini adalah sukar. Kemudian, dalam hal diagnosis awal dan tepat pada masanya, penyakit ini boleh diubati.

Di Rusia hari ini ada apa-apa amalan. Banyak klinik telah melaksanakan program dan rawatan hipotiroidisme dan phenylketonuria diagnostik. Sebagai ujian, darah diambil dari kanak-kanak pada 5-6 hari kehidupan. Orang-orang yang berkaitan dengan pelanggaran risiko tertentu. Kanak-kanak itu menetapkan, di mana dengan ketara mengurangkan peluang komplikasi.

kaunseling genetik

Kaunseling genetik ialah bantuan perubatan khusus yang bertujuan untuk mencegah kelahiran kanak-kanak sakit. penyakit manusia keturunan dan pencegahan mereka mempunyai tempat yang istimewa di kalangan penyakit lain. Lagipun, kita bercakap tentang kanak-kanak yang tidak wujud.

Kaunseling boleh dilakukan hanya pakar yang berkelayakan dalam bidang genetik. Cara ini sesuai untuk mencegah kelahiran kanak-kanak dengan penyakit keturunan yang sukar untuk dirawat. Matlamat kaunseling adalah untuk menentukan risiko kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit keturunan. Juga, doktor perlu menjelaskan kepada ibu bapa kepentingan prosedur ini dan untuk membantu dalam keputusan itu.

Alasan untuk kaunseling

Pencegahan penyakit keturunan dibangunkan pada tahap tinggi terima kasih kepada kaedah dan teknik-teknik baru. Kaunseling genetik dijalankan dalam kes-kes berikut:

• anak dilahirkan dengan gangguan perkembangan kongenital;
• syak wasangka atau mewujudkan penyakit keturunan dalam keluarga;
• perkahwinan antara saudara-mara;
• jika terdapat kes-kes pengguguran atau kelahiran mati;
• usia wanita hamil (35 tahun);
• kehamilan adalah sukar dan komplikasi.

Doktor mengambil satu tanggungjawab yang besar apabila memberi nasihat, di mana kelahiran cacat amaran seorang kanak-kanak, pasti akan penderitaan fizikal dan mental. Oleh itu, anda tidak boleh berdasarkan pengalaman dan pengiraan tepat kebarangkalian sakit melahirkan anak.

kesimpulan

Sering ada kalanya ibu bapa takut untuk melahirkan anak yang sakit dan enggan berbuat demikian. Kebimbangan ini tidak selalunya wajar, dan jika doktor tidak memujuk mereka, ia adalah keluarga yang sihat tidak dapat dilakukan.

Pencegahan penyakit keturunan bermula di pejabat doktor. Selepas menjalankan pakar kajian yang diperlukan perlu menjelaskan semua nuansa ibu bapa mereka, sebelum mereka mengambil keputusan muktamad. Dalam mana-mana kes, ia adalah untuk mereka perkataan yang terakhir. doktor, sebaliknya, perlu melakukan segala yang mungkin untuk membantu kanak-kanak itu dilahirkan sihat dan untuk mewujudkan keluarga yang sihat.