Penyakit kromosom - patologi, yang bergantung kepada mutasi

tahap moden pembangunan perubatan telah membuktikan bahawa kecenderungan kepada penyakit tertentu atau berlakunya penyakit pada semua peringkat umur boleh disebabkan oleh faktor keturunan, atau kekalahan bahan baka (kromosom mutasi) ibu bapa. Setakat ini ia membuktikan bahawa penyakit kromosom boleh menjadi penyebab kepada penyakit dalam pelbagai organ dan sistem badan dan keterukan penyakit bergantung kepada banyak faktor.

penyakit kromosom - "syurga" penalti atau kesan alam sekitar?

Punca-punca ini jenis penyakit adalah gangguan struktur kromosom individu atau menukar bilangan mereka. Mutasi yang mencetuskan penyakit kromosom manusia boleh berlaku dalam sel-sel kuman daripada ibu bapa (dalam kes ini, perubahan akan dikenal pasti dalam semua sel-sel anak badan) atau di peringkat awal perkembangan embrio. Dalam kes ini, perubahan kajian genetik akan dikesan hanya dalam sesetengah sel - mosaicism berlaku. Kemelut pelanggaran dalam banyak aspek bergantung kepada titik di mana terdapat kehilangan kromosom ibu bapa, dan berapa ketara perubahan ini.

kromosom kecacatan mungkin berlaku pada kromosom seks dan autosom dalam, dan sebenarnya, dalam kedua-dua kes adalah pelarasan yang mungkin (mutasi) dan juga perubahan dalam jumlah - penurunan atau peningkatan dalam bilangan pembawa maklumat keturunan. Sebahagian besar penyakit kromosom yang menarik manifestasi klinikal, dan terdapat perbezaan antara penyakit-penyakit yang berkaitan dengan luka-luka autosom dan kromosom seks perubahan itu. Dalam kes pertama gambar klinikal penyakit ini terbukti pada hari-hari pertama kehidupan bayi yang baru lahir, manakala patologi kromosom seks jelas boleh ditunjukkan hanya untuk tempoh baligh kanak-kanak.

Punca penyakit kromosom

Dalam kebanyakan kes, punca mutasi kromosom menjadi kesan negatif yang berbahaya faktor persekitaran pada sel-sel kuman dan bahan genetik yang terkandung di dalamnya. faktor merosakkan mungkin sinaran mengion, suhu tinggi dan rendah, bahan kimia, termasuk ubat, agen virus, dan perubahan dalam metabolisme dalam organisma ibu bapa.

Apabila kariotip adalah perlu?

Ia membuktikan bahawa perubahan dalam sel-sel kuman boleh berkumpul dengan usia, yang adalah mengapa "umur" ibu bapa dalam perancangan keluarga atau semasa pemerhatian semasa mengandung semestinya dihantar untuk kaunseling genetik. Ia memerlukan kajian kromosom (kajian kariotip ibu bapa masa depan) dalam pengguguran spontan dan kelahiran mati, serta penyelidikan yang diperlukan ke dalam kes itu, jika doktor mengesyaki mana-mana keabnormalan kromosom dalam bayi.

tahap moden pembangunan perubatan telah membuktikan bahawa satu dan penyakit kromosom sama mungkin disebabkan sebagai perubahan dalam bilangan kromosom dan penyusunan semula kromosom dalam kumpulan tertentu. Penyakit-penyakit itu terutamanya berkaitan sindrom Down, yang boleh dipanggil sebagai peningkatan (trisomy 21 pasang kromosom), dan melampirkan "tambahan" pasangan 21 kromosom yang lain. Dalam kes ini, kajian itu di hadapan kanak-kanak dalam keluarga dengan patologi genetik ini membantu meramalkan kemungkinan bayi yang sihat.

penyakit kromosom - adakah mungkin untuk menyembuhkan?

Setiap doktor yang telah berurusan dengan apa-apa penyakit kromosom, keras terpaksa mengakui bahawa rawatan radikal pesakit tidak mungkin. Itulah sebabnya kekalahan autosom diadakan rawatan simptomatik, direka hanya untuk sebahagian kecil, pampasan gangguan membangun. Dalam mana-mana kes, pesakit mendapati pelbagai kecacatan, termasuk terencat mental, kecacatan sistem kardiovaskular, perubahan kasar dalam metabolisme.

Mengalahkan kromosom seks, sebagai contoh, trisomy kromosom X, boleh nyata itu sendiri hanya dalam kanak-kanak perempuan apabila mencapai umur baligh. Apabila penyakit itu kecacatan kasar jarang berlaku dan gangguan pembezaan seksual berlaku sedikit sebanyak dapat diberi pampasan ubat hormon. Anda perlu memahami bahawa terapi ini mempunyai kesan ke atas radas keturunan sel (kromosom sendiri), tetapi ia membantu untuk mengatasi sisihan dalam status fizikal dan mental pesakit.