Penyakit genetik diwarisi. ujian perubatan dan genetik

Daripada ibu bapa kanak-kanak itu boleh memperoleh bukan sahaja warna mata, ketinggian tertentu atau bentuk muka, tetapi juga penyakit genetik yang diwarisi. Apakah mereka? Bagaimana saya boleh mencari mereka? Apa yang klasifikasi daripada penyakit keturunan wujud?

Mekanisme keturunan

Sebelum bercakap mengenai penyakit ini, ia adalah perlu untuk memahami apa warisan genetik. Semua maklumat tentang kami terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri daripada rantaian unimaginably panjang asid amino. Silih bergantinya asid amino adalah unik.

serpihan helai DNA dipanggil gen. Setiap gen adalah maklumat menyeluruh tentang satu atau lebih gejala badan, yang dihantar dari ibu bapa kepada kanak-kanak, seperti warna kulit, rambut, sifat watak, dan sebagainya. D. Jika ia rosak atau pelanggaran kerja mereka muncul penyakit genetik, dihantar dengan warisan.

DNA dianjurkan dalam kromosom 46 atau 23 pasang, salah satu daripadanya ialah seksual. Kromosom bertanggungjawab atas aktiviti gen, menyalin, dan pemulihan daripada kecederaan. Hasil daripada persenyawaan dalam setiap pasangan ada satu kromosom daripada bapa dan seorang dari ibu.

Di mana salah satu gen akan menjadi dominan dan satu lagi resesif atau ditindas. Simplistically, jika gen bapanya untuk warna mata, akan menjadi dominan, anak akan mewarisi sifat ini dari dia, bukan dari ibu.

penyakit genetik

penyakit keturunan berlaku apabila mekanisme penyimpanan dan penghantaran pelanggaran maklumat genetik berlaku, atau mutasi. Organisma yang gen rosak, akan serahkan kepada anak-anak mereka dengan cara yang sama seperti barangan yang sihat.

Dalam kes di mana gen yang tidak normal adalah resesif, ia tidak boleh muncul dalam generasi akan datang, tetapi mereka adalah pembawa. Peluang bahawa gen dominan tidak akan dipaparkan untuk wujud, apabila gen yang sihat juga akan menjadi dominan.

Ia kini dikenali lebih daripada 6000 penyakit genetik. Ramai daripada mereka muncul selepas umur 35, dan ada yang mungkin tidak pernah mengisytiharkan dirinya pemilik. Dengan frekuensi yang sangat tinggi ditunjukkan kencing manis, obesiti, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia dan gangguan lain.

klasifikasi

penyakit genetik yang diwarisi, mempunyai sejumlah besar jenis. Untuk membahagikan mereka kepada kumpulan yang berasingan boleh dianggap sebagai lokasi pelanggaran, menyebabkan, picture klinikal, sifat keturunan.

Penyakit boleh dikelaskan mengikut jenis warisan dan lokasi gen yang rosak. Jadi, ia adalah gen penting yang terletak dalam kromosom (autosome) seksual atau bukan seksual, dan ia adalah amat menggalakkan atau tidak. Memperuntukkan penyakit:

• Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia kanta.
• Autosomal resesif - albinism, otot dystonia distrofi.
• tingkat terhad (hanya ada wanita atau lelaki) - hemofilia A dan B, buta warna, lumpuh, kencing manis fosfat.

pengelasan kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan mengenal pasti genetik, kromosom dan jenis mitokondria. kedua merujuk kepada DNA dalam gangguan mitokondria luar kernel. Dua yang pertama berlaku dalam DNA, yang terletak di dalam nukleus sel, dan mempunyai beberapa subspesies:

punca

Gen kita cenderung untuk tidak hanya menyimpan maklumat, tetapi juga untuk mengubahnya, memperoleh kualiti yang baru. Ini adalah mutasi. Ia berlaku jarang, kira-kira 1 kali per juta kes dan dihantar kepada keturunan, jika berlaku dalam sel-sel kuman. Untuk frekuensi gen mutasi tunggal adalah 1: 108.

Mutasi adalah proses semula jadi dan menjadi asas kepada kepelbagaian evolusi semua makhluk hidup. Mereka boleh membantu dan berbahaya. Sesetengah membantu kita untuk lebih menyesuaikan diri dengan alam sekitar dan cara hidup (sebagai contoh, berbanding dengan ibu jari), yang lain membawa kepada penyakit.

Berlakunya keabnormalan dalam gen mempercepatkan fizikal, kimia dan biologi faktor mutagen. hotel ini memiliki beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, beberapa bahan tambahan makanan, racun perosak, pelarut dan produk minyak.

Antara faktor-faktor fizikal mengion dan sinaran radioaktif, sinar ultraviolet, berlebihan suhu yang tinggi dan rendah. Kerana sebab-sebab biologi virus rubella yang, campak antigen, dan sebagainya. D.

kecenderungan genetik

Ibu bapa mempengaruhi kita bukan sahaja untuk pendidikan. Adalah diketahui bahawa sesetengah orang mempunyai peluang yang lebih besar berlakunya beberapa penyakit daripada yang lain kerana keturunan. kecenderungan genetik untuk penyakit berlaku apabila seseorang dari keluarga merupakan pelanggaran dalam gen.

Risiko penyakit tertentu dalam kanak-kanak bergantung kepada seks beliau, kerana beberapa penyakit yang dihantar hanya dalam satu baris. Ia juga bergantung kepada umat manusia dan kepada tahap persaudaraan dengan pesakit.

Jika seorang tidak dilahirkan dengan mutasi kanak-kanak itu, maka peluang untuk mewarisi penyakit ini adalah 50%. Gen mungkin juga tidak nyata itu sendiri dalam apa-apa cara, yang resesif, seperti dalam hal perkahwinan dengan seorang lelaki yang sihat, peluang beliau lulus keturunan membentuk lebih 25%. Walau bagaimanapun, jika pasangan itu juga akan mengadakan seperti gen resesif, peluang manifestasinya dalam keturunan meningkat semula kepada 50%.

Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit?

Masa untuk mengesan penyakit atau kecenderungan untuk membantu Genetik Center. Biasanya, itu adalah dalam semua bandar-bandar utama. Sebelum apa-apa analisis perundingan dengan doktor anda untuk mengetahui apa masalah kesihatan diperhatikan dalam saudara-mara.

kajian perubatan dan genetik dijalankan dengan mengambil sampel darah. sampel dikaji dengan teliti di makmal bagi apa-apa keabnormalan. Bakal ibu bapa biasanya menghadiri rundingan itu selepas mengandung. Walau bagaimanapun, pusat genetik harus datang dan semasa perancangan.

penyakit keturunan serius menjejaskan kesihatan mental dan fizikal kanak-kanak itu, memberi kesan kepada jangka hayat. Kebanyakan daripada mereka adalah sukar untuk merawat, dan paparan mereka diselaraskan hanya dengan cara perubatan. Oleh itu, untuk menyediakan yang lebih baik untuk bayi tersebut sebelum persenyawaan.

sindrom Down

Salah satu penyakit genetik yang paling biasa - Down syndrome. Ia berlaku pada 13 kes daripada 10000. Ini adalah satu anomali, di mana seseorang mempunyai 46, dan 47 kromosom. Mendiagnosis sindrom boleh serta-merta semasa dilahirkan.

Antara tanda-tanda utama muka yang leper, menaikkan penjuru mata, leher yang pendek dan kekurangan nada otot. Telinga biasanya pemotongan mata serong kecil, bentuk yang tidak teratur tengkorak.

Pesakit kanak-kanak mempunyai gangguan comorbid dan penyakit - radang paru-paru, SARS, dan lain-lain Anda mungkin mengalami exacerbations, seperti kehilangan pendengaran, penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung ... Apabila daunizm pembangunan mental adalah perlahan dan sering kekal pada tahap tujuh tahun.

kerja yang berterusan, latihan khas dan persediaan bertambah baik keadaan. Terdapat banyak kes orang dengan sindrom yang sama mungkin mempunyai untuk hidup berdikari, mencari pekerjaan dan mempunyai kejayaan profesional dicapai.

hemofilia

Satu penyakit yang diwarisi yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada lelaki. Ia berlaku sekali dalam 10,000 kes. Hemofilia tidak dirawat dan timbul daripada perubahan dalam gen tunggal dalam X kromosom seks. Wanita hanya pembawa penyakit ini.

Ciri utama ialah kekurangan protein, yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Dalam kes ini, walaupun trauma kecil menyebabkan pendarahan yang tidak hanya berhenti. Kadang-kadang ia menyatakan dirinya hanya pada hari selepas kecederaan.

British Koroleva Viktoriya adalah pembawa hemofilia. Beliau meninggal penyakit ini kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei - anak Tsar Nicholas II. Kerana sakit beliau datang untuk dipanggil "raja" atau "Victorian".

sindrom Angelman

Penyakit ini sering dipanggil "sindrom anak patung gembira" atau "sindrom Petrushka", kerana pesakit mempunyai ledakan kerap ketawa dan senyuman, pergerakan huru-hara daripada senjata. Apabila kesilapan ini mempunyai ciri-ciri gangguan tidur dan pembangunan mental.

Sindrom berlaku sekali setiap 10 000 kes kerana kekurangan beberapa gen dari lengan panjang kromosom 15. penyakit Angelman berkembang hanya jika tiada gen dalam kromosom yang diwarisi dari ibunya. Apabila gen yang sama tidak hadir dalam kromosom bapa, terdapat sindrom Prader-Willi.

Penyakit ini tidak boleh diubati sepenuhnya, tetapi boleh melegakan gejala. Untuk melakukan ini, yang dijalankan rawatan fizikal dan urutan. Sepenuhnya bebas, pesakit tidak mendapat, tetapi rawatan yang boleh menjaga diri mereka sendiri.