Penyakit keturunan - sebab-sebab mereka

penyakit keturunan - ini adalah penyakit yang disebarkan melalui sel-sel kuman dari generasi ke generasi. Secara keseluruhannya, terdapat lebih daripada enam ribu penyakit jenis ini. Kira-kira seribu daripada mereka adalah untuk didapati walaupun sebelum kelahiran kanak-kanak itu. Juga, penyakit-penyakit ini boleh muncul pada akhir dekad kedua kehidupan, dan walaupun selepas 40 tahun. Punca utama penyakit keturunan gen atau mutasi kromosom.

Pengelasan penyakit keturunan

penyakit genetik dibahagikan kepada dua kumpulan:

1. Odnoprichinnye atau monofaktornye. Ini adalah penyakit yang berkaitan dengan mutasi dalam kromosom atau gen.
2. Pluricausal atau multifactorial. Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam gen yang berbeza dan kesan alam sekitar disebabkan oleh persekitaran luaran banyak faktor.

Untuk kemunculan penyakit yang sama pada seseorang dari ahli keluarga, orang yang harus mempunyai sama atau kombinasi yang sama gen, yang sudah dengan itu keluarga terdekat. Itulah sebabnya penyakit keturunan dikaitkan dengan kehadiran gen biasa dalam darjah relatif berbeza perkaitan.

Tahap hubungan dan bahagian yang berkaitan jumlah gen

Sejak pertama tahap pertalian relatif setiap pesakit mempunyai 50% daripada gen, jadi orang-orang ini boleh mempunyai kombinasi yang sama gen predisposing kepada kemunculan penyakit ini. Saudara-mara daripada saudara-mara ijazah ketiga dan kedua adalah kurang berkemungkinan untuk mempunyai pelbagai pesakit dengan set yang sama gen.

penyakit keturunan - jenis

penyakit keturunan mungkin lebih daripada satu jenis. membezakan:

• penyakit kromosom. Selalunya, apabila pembahagian sel berlaku itu bahawa pasangan individu kromosom kekal bersama-sama. Hasilnya, jumlah sel kromosom yang baru yang lebih daripada yang lain-lain. Fakta ini membawa kepada gangguan metabolik. Penyakit-penyakit ini berlaku pada 1 daripada 180 bayi yang baru lahir. Bagi kanak-kanak terdapat banyak kecacatan kelahiran, kecacatan mental dan sebagainya.
• Kelainan pada autosom membawa kepada pelbagai dan serius penyakit.
• mutasi gen. penyakit Monogenic melibatkan mutasi dalam gen tunggal. Penyakit-penyakit ini diwarisi berdasarkan hukum Mendel.
• penyakit metabolik keturunan. Hampir keabnormalan genetik keseluruhan dikaitkan dengan penyakit metabolik yang diwarisi. Apabila mutasi dalam struktur operon yang sintesis protein berlaku dengan struktur yang tidak teratur. Akibatnya, produk metabolik yang tidak normal mengumpul, yang sangat berbahaya kepada otak.

Terdapat penyakit keturunan lain. Sebelum meneruskan rawatan mereka, anda mesti lulus diagnosis yang lengkap. Doktor mengesyorkan untuk menjadi sangat perhatian kepada semua ibu-ibu mengandung dalam sebuah keluarga di mana terdapat pesakit dengan diagnosis ini. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa wanita itu perlu di bawah pengawasan khas. Hanya dalam kes ini tahap manifestasi penyakit ini pada kanak-kanak dapat dikurangkan. Perkara utama yang perlu diingat bahawa apa-apa penyakit keturunan, apabila campur tangan perubatan pada tempoh diingini masa yang tertentu boleh mengalir dengan lebih mudah.