Sindrom Holt Oram. Sindrom "tangan ke hati"

Holt sindrom - Oram - adalah penyakit serius dengan jenis warisan autosomal, yang dicirikan oleh luka-luka pelbagai gen. Mereka bertanggungjawab untuk struktur anatomi jantung dan rangka. penyakit ini dipanggil sindrom "tangan ke hati."

Apa yang ia?

Penyakit ini disebarkan oleh warisan, ia menggabungkan pelbagai kecacatan daripada kaki atas dan penyakit jantung kongenital. Ia adalah penting untuk mengenal pasti penyakit ini pada awal perkembangannya. Untuk melakukan ini, menjalankan penyelidikan genetik. Mereka bukan sahaja mengesahkan diagnosis, tetapi juga untuk meramalkan kemungkinan penyakit dalam generasi akan datang.

Ultrasound pemeriksaan kehamilan membolehkan pengesanan awal gangguan dalam pembangunan rangka. Apabila tanda-tanda menunjukkan penyakit dijalankan vnutriplodnoe mengimbas jantung bayi dalam kandungan. Selalunya sindrom Holt - Oram ditentukan selepas kelahiran bayi. kecacatan mencurigakan dalam struktur rangka teliti diperiksa oleh pakar kardiologi sebagai keterukan penyakit ini bergantung kepada manifestasi jantung sindrom.

kecacatan kongenital penyakit

Mempunyai ciri-ciri kelainan pada struktur lengan dan tangan, yang muncul di sebelah atau di kedua-dua sekali. Tahap kemunduran dan anggota ubah bentuk adalah berbeza: ia adalah kehadiran tiga ruas pada satu jari atau sepenuhnya tidak hadir jari apabila besar. Selalunya, ini berlaku dengan jari pada tangan kirinya. Terdapat kes-kes yang teruk, apabila terdapat hypoplasia jejari, atau kurang lengkap daripadanya. Lebih kurang berkemungkinan untuk mengatakan: digabungkan dengan setiap jari lain, ubah bentuk tulang dada, hypoplasia daripada klavikel dan tulang belikat, kelengkungan tulang belakang. perubahan rangka tidak menimbulkan ancaman kepada kehidupan manusia. Tetapi melanggar keupayaan fungsi penyakit organ yang terjejas menjadikan kehidupan sukar.

Kira-kira 85% daripada pesakit yang mengalami penyakit jantung kongenital: penyempitan salur dan stenosis aortic terbuka arteri paru-paru, melanggar struktur injap. Sering dijumpai kongenital kecacatan septal atrial. Beliau adalah berbeza dalam keterukan dari hampir tidak jelas kepada kecacatan menengah yang menyeluruh, yang adalah akibat daripada kegagalan jantung.

warisan dominan autosomal

Penyakit ini dicirikan oleh:

• penghantaran biasa penyakit dari satu generasi ke generasi.
• Jika gen adalah sangat proyavlyaemostyu, penyakit ini tidak melangkau generasi, dan mengesan ahli keluarga dalam setiap keluarga.
• gen itu diluluskan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Pengecualian adalah kali pertama terdapat kes-kes penyakit ini dalam keluarga kerana mutasi spontan, yang kemudiannya juga dipindahkan daripada ibu bapa yang sakit kepada anak-anak yang sihat.
• Dalam kebanyakan kes penyakit ini disebarkan oleh satu baris ibu bapa.
• Tidak semua orang dalam keluarga akan mewarisi gen penyakit: dalam ahli keluarga yang sihat dilahirkan keturunan tanpa tanda-tanda penyakit ini.

• Jika ibu dan bapa kanak-kanak adalah berbeza, atau sebaliknya, satu bapa dan ibu adalah berbeza, ibu bapa bersama anak-anak boleh mewarisi penyakit ini.
• An autosomal mod dominan warisan tidak bergantung kepada orang yang dipunyai oleh jantina tertentu. Lelaki dan wanita sama-sama terjejas penyakit.

septal atrial

Jika terdapat kecacatan di dalamnya, penyakit jantung kongenital, yang boleh diasingkan atau digabungkan dengan syarat-syarat lain dalam hati. kecacatan septal atrium berlaku apabila komunikasi terbuka terbentuk antara dua atrium: kiri dan kanan. Jika pesakit mempunyai sindrom penyakit Holt - Oram, dia mempunyai sesak nafas, bisikan hati, keletihan meningkat dan terbantut pembangunan fizikal, tidak pucat kulit dan jangkitan pernafasan yang kerap. penyakit jantung kongenital yang disebabkan oleh patologi ini berlaku dalam kira-kira 5-15% daripada pesakit, dan di kalangan wanita berlaku dua kali lebih kerap daripada lelaki.

Hakikat bahawa janin semasa dalam rahim, adalah dalam septum atrium lubang terbuka bujur. Ia menyediakan peredaran darah yang normal. Sebaik sahaja bayi dilahirkan, lubang dalam kebanyakan bayi yang baru lahir ditutup. Walaupun ada kalanya ini tidak berlaku. Tetapi menunaikan darah melalui bukaan begitu kecil bahawa seseorang itu tidak berasa anomali dan tidak mengesyaki bahawa ia mempunyai satu. Dia hidup secara senyap-senyap sehingga usia tua. keabnormalan keturunan seperti kecacatan septal atrial, boleh pelbagai saiz, bentuk dan ditemui dalam bahagian yang lainnya.

kecacatan atrium. jenis

• Anomali partition utama adalah sejenis kusyen pembangunan yang tidak normal dan setempat di bahagian bawah injap trikulyarnymi berhampiran ketiga. Mereka pula, boleh menjadi cacat dan tidak dapat melaksanakan fungsi yang dikehendaki. Terdapat kes-kes apabila menggunakan mereka terbentuk dengan injap septum atrioventricular biasa.
• Dalam kecacatan septal atrial adalah sampingan menengah, yang diperhatikan di bahagian atas atau di kawasan lekuk bujur. Dalam kes ini, darah memasuki atrium kanan dari kiri. Selalunya kecacatan ini dipanggil menengah dan ia timbul daripada kekurangan ketersediaan partition tisu. Tetapi ia mengekalkan patensi fungsi dan anatomi kecacatan itu.

Tanda-tanda kecacatan atrium

• Holt sindrom - Oram langsung berkaitan dengan usia pesakit, saiz kecacatan septal, saiz rintangan vaskular paru-paru. Ramai pesakit dengan kecacatan ini kelihatan sempurna sihat dan tidak mengadu. Hakikat bahawa darah boleh dilepaskan dari kiri ke kanan kerana melakukan senaman fizikal yang berlebihan atau keletihan, bukan disebabkan oleh kecacatan. Dalam kebanyakan kes, bisikan hati tidak didengar. Ini kadang-kadang berlaku dengan ketara kecacatan septal atrial.

• kesilapan ini sering punca prolaps injap mitral. Pesakit dengan penyakit ini adalah bunyi dengan baik adalah atau klik.
• Jika saiz kecacatan itu adalah sangat besar, seseorang mempunyai tachycardia, sesak nafas, bonggol jantung, apabila badan sempadan diperluaskan ke sebelah kanan. Ia mudah, dengan menggunakan jari anda, menentukan denyutan arteri pulmonari.
• Menengah septal kecacatan dalam kes-kes yang jarang berlaku, ia boleh menjadi punca kegagalan jantung. Ia berlaku pada 3-5% daripada pesakit, kebanyakannya kanak-kanak di bawah satu tahun. Jika anda tidak mempunyai pembedahan, risiko kematian adalah besar.

kecacatan atrium. sebab

Anomali berlaku apabila partition rendah atau menengah mundur zndokardialnye penggelek dalam tempoh embrio pembangunan.

• Berlakunya kecacatan itu adalah disebabkan oleh faktor genetik, fizikal, persekitaran dan berjangkit.
• pembangunan yang tidak normal partition anak dalam kandungan yang mempunyai tahap yang lebih tinggi risiko dalam keluarga yang saudara-mara berada penyakit jantung kongenital sakit.
• virus penyakit, ciri-ciri seorang wanita hamil boleh menyebabkan kecacatan septal atrial. Ia rubella, herpes, cacar air, sifilis.
• Dadah dan alkohol semasa mengandung.
• bahan-bahan berbahaya dalam pengeluaran, penyinaran.
• Komplikasi akibat ketoksikan, yang menyebabkan kehamilan anak dikompromi.

kecacatan septal atrial. klasifikasi

Dalam tempoh dari ketiga untuk minggu kelapan kehamilan dalam rahim meletakkan jantung janin. Jika partition tidak lengkap antara bahagian kanan dan kiri jantung, ini membawa kepada hakikat bahawa terdapat kecacatan dalam septum atrium, yang berbeza dalam saiz, bilangan dan kedudukan lubang. Klasifikasi penyakit jantung kongenital adalah seperti berikut:

• kecacatan utama mempunyai ciri-ciri dimensi besar: tiga hingga lima sentimeter. Tempat penyetempatan adalah bahagian bawah septum, yang terletak di atas injap atrioventricular, di atas mereka. Mereka tidak mempunyai pinggir bawah.
• kecacatan sekunder terbentuk disebabkan kemunduran partition menengah. Mereka adalah bersaiz kecil dan di bahagian tengah atau dalam mulut urat berongga di kawasan ini. Ia berlaku bahawa kecacatan septum dan tidak normal jatuh ke atrium kanan urat Pulmonary digabungkan. Dalam kes ini, septum interatrial dikekalkan di bahagian bawah.
• Terdapat kes di mana kecacatan rendah dan menengah yang hadir pada masa yang sama.
• septum Interatrial mungkin tidak hadir. Ini menyebabkan yang sama, atrium tunggal, yang dipanggil tiga ruang jantung.

penyakit jantung kongenital. diagnostik

Jika bayi yang baru lahir disyaki penyakit memerlukan panggilan pakar kardiologi segera. Pakar mengkaji gejala, menilai sifat dan tekanan nadi, keadaan semua organ-organ dan sistem. Selepas memeriksa bayi itu dipegang elektrokardiogram, ultrasound, phonocardiogram, x-ray jantung. Sekiranya bentuk yang teruk diagnosis penyakit kecacatan kongenital dilengkapi dengan kajian yang lain - catheterization jantung apabila disuntik ke dalam siasatan rongga.

Selalunya, ibu bapa bayi marah bahawa doktor tidak mendedahkan penyakit berbahaya ini apabila ibu mengandung sepanjang kehamilan diperhatikan di dalam dia. Punca penyakit jantung kongenital boleh menjadi:

• tahap rendah profesionalisme perubatan.
• penyakit kongenital tidak sentiasa dapat untuk mendiagnosis dalam masa disebabkan keunikan struktur jantung dan saluran darah janin.
• Ketidaksempurnaan peralatan perubatan.

Punca-punca kecacatan jantung kongenital

kecacatan jantung kongenital pada bayi adalah disebabkan oleh kecacatan anatomi jantung dan injap dan saluran darah, yang mungkin berlaku di dalam rahim. Pada mulanya, mereka mungkin tidak kelihatan, dan boleh mengelirukan kanak-kanak itu selepas dilahirkan. Penyakit jantung - adalah kecacatan yang paling biasa kelahiran pada bayi yang baru lahir, dan akaun untuk kira-kira 30%. Mereka adalah punca yang paling kerap kematian. Punca-punca kecacatan septal atrial:

• Dipindahkan semasa kehamilan, penyakit virus seperti rubella, campak dan lain-lain.
• Mutasi genetik yang disebabkan oleh penggunaan ibu masa depan dadah, alkohol, nikotin.
• Pelbagai kelainan set kromosom ibu bapa.
• Pendedahan kepada sinaran mengion.
• Kekurangan unsur surih dan vitamin dalam diet wanita hamil.
• Kesan ubat ke atas janin.

Tanda-tanda penyakit jantung kongenital

bayi yang dilahirkan dengan gangguan adalah berbeza. Mereka adalah kulit, bibir, telinga mempunyai warna biru atau biru. Kadang-kadang, sebaliknya, kulit bayi pucat dan kaki sejuk. Ini dipanggil bayi yang baru lahir kecacatan putih. Terdapat kes-kes apabila mendengar seorang pakar jelas mendengar bisikan hati.

penyakit organ seringkali kongenital imperceptibly serta-merta selepas ini bayi dilahirkan. Selama 10 tahun, kanak-kanak akan kelihatan sempurna sihat. Tetapi penyakit ini akan mula nyata dalam bentuk biru di muka atau celur kulit. Jadi penyelewengan ketara dalam pembangunan fizikal, akan ada sesak nafas.