Sindrom Russell-Silver: punca, gejala, rawatan

Perubatan moden tahu banyak penyakit. Sesetengah daripada mereka adalah cukup baik, mengenai punca dan rawatan daripada kumpulan-kumpulan lain saintis yang bekerja dengan sia-sia. Bahagian diperoleh penyakit, manakala yang lain adalah wujud. Satu penyakit itu sejak lahir sindrom Russell-Silver.

Ciri-ciri penyakit ini

Terdapat tajuk lain popular: Silver-Russell kerdil, SSR.

Russell A. dan H. K. Perak - pakar kanak-kanak, yang telah mengkaji kelewatan perkembangan pranatal.

sindrom Russell-Silver adalah penyakit kongenital. Ciri utamanya adalah kelewatan dalam pembangunan fizikal semasa mengandung, khususnya, dilanggar pembentukan rangka kanak-kanak. Pada masa akan datang, mungkin ada lewat daripada Fontanelle penutup.

Punca pusaka masih tidak diketahui, dalam kebanyakan kes terdapat satu sistem tertentu.

Penyakit ini berlaku dalam satu orang setiap 30 000. seks penyakit itu tidak terjejas.

Punca-punca sindrom Russell-Silver

Punca utama penyakit ini adalah amat pelanggaran pada tahap genetik. Dan bentuk pusaka tidak adalah daripada berkala atau sistemik.

Paling sering mengalami kromosom 7 (10% daripada kes), 11, 15, 17, 18. Ia adalah kromosom ini dan bertanggungjawab untuk pertumbuhan manusia. Dalam kebanyakan kes ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa kanak-kanak yang mewarisi dua salinan kromosom daripada ibu. Kesan ini dipanggil disomy uniparental ibu.

gejala luaran penyakit

Pada kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Russell-Silver mempunyai berat badan yang agak kecil, biasanya tidak lebih daripada 2500 gram, walaupun kehamilan tidak cukup bulan. Panjang dengan kira-kira 45 cm. Dengan usia, masalah itu tidak diselesaikan dan terencat pertumbuhan diperhatikan di kalangan orang dewasa (wanita tidak meningkat lebih daripada 150 cm pada lelaki lebih sedikit daripada 150 cm). Walau bagaimanapun, berat sepenuhnya selaras dengan usia, dalam beberapa kes lebih tinggi daripada biasa.

Mengalami perubahan dan sistem urogenital, sebagai contoh, terdapat cryptorchidism (gangguan di mana buah zakar tidak berada di tempat masing-masing), hypospadias (uretra membuka atipikal untuk kawasan ini), hypoplasia zakar dan skrotum (kemunduran).

Luaran, sindrom Russell-Silver juga diperhatikan. Beliau melahirkan dalam ketidakseimbangan badan. Ia memberi kesan kepada muka dan batang, dan panjang kaki dan tangan.

Ia memberi kesan kepada sindrom Russell-Silver (rawatan penyakit ini boleh didapati dalam artikel), dan di muka. Sebahagian daripada tengkorak, yang otak, meningkat berbanding dengan bahagian depan, dan peningkatan itu jelas tidak seimbang. bentuk muka menyerupai sebuah segitiga di mana dahi cembung, dan saiz daripada rahang bawah dan mulut semakin berkurangan. Ini dipanggil psevdogidrotsefaliya. Bibir yang ketat dan sudut sedikit diturunkan (kesan "mulut ikan"). langit yang tinggi, dalam sesetengah kes ia boleh menjadi suatu rekahan. Telinga kelihatan tertimbul dalam kebanyakan kes.

Antara tanda-tanda luar yang disertakan:

• melanggar pembentukan lemak subkutaneus;
• dada sempit;
• lordosis di rantau ini lumbar (kecembungan tulang belakang ke hadapan);
• kelengkungan jari sedikit.

penyakit yang berkaitan dengan organ-organ dalaman

Selain gangguan luaran, sering diperhatikan dan masalah dalaman badan. sindrom Russell-Silver (gejala yang berkaitan dengan penampilan terjejas, sebagaimana yang ditakrifkan di atas) memberi kesan kepada buah pinggang disebabkan oleh pembentukan tidak teratur mereka (ladam bentuk, pengembangan pelvis renal, tubul asidosis).

Bagi pesakit, tanpa mengira ciri seks mereka awal baligh. Dalam 30% kes bermula pada usia kira-kira 6 tahun. Ini secara langsung berkaitan dengan hakikat bahawa terdapat satu rangsangan ovari gonadotropin (hormon seksual jumlah jauh diperbesarkan).

Tetapi kepintaran dikekalkan sepenuhnya.

Russell-Silver sindrom: diagnosis

Penyakit ini didiagnosis di awal kanak-kanak. Keputusan itu dibuat oleh pakar kanak-kanak, menonton anak yang sakit. Walau bagaimanapun, sebagai tambahan kepada pemerhatian biasa dijalankan, dan pelbagai ujian makmal dan ujian:

1. Menentukan tahap gula dalam darah. Selalunya kanak-kanak disahkan menghidap "Russell-Silver sindrom", mempunyai paras glukosa darah yang lebih rendah.
2. Ujian untuk keabnormalan kromosom. Dalam kebanyakan kes, masalah ini terdapat.
3. Penentuan jumlah hormon pertumbuhan. Dalam penyakit ini ada kekurangan.
4. Pemeriksaan pembentukan tulang. Ini diperlukan untuk benar-benar menghapuskan syarat tambahan, yang dalam beberapa kes boleh memberikan hasil positif palsu.

Ciri-ciri rawatan

Peraturan utama rawatan: diagnosis tepat pada masanya. Jika anda tidak membuat dalam masa, doktor anda mungkin sesat dan melakukan rawatan hydrocephalus, tetapi ia tidak mempunyai penyakit itu pada kanak-kanak ini.

Dalam kebanyakan kes, pesakit itu ditugaskan untuk menerima hormon pertumbuhan dalam corak tertentu, yang sedang membangunkan doktor.

Di samping itu, kaedah yang sering digunakan dan tambahan:

• terapi fizikal, yang bertujuan untuk meningkatkan otot;
• pendidikan khas.

Dalam perjalanan rawatan pada masa yang sama mengambil beberapa pakar:

• doktor-genetik yang mampu mengesan penyakit ini pada awal lagi;
• Pakar diet atau gastroenterologi, tugas utama adalah untuk membangunkan satu diet khas yang bertujuan untuk meningkatkan pertumbuhan;
• endocrinologist, yang melantik hormon pertumbuhan;
• psikologi.

Untuk menentukan keberkesanan rawatan ini adalah untuk meningkatkan kadar pertumbuhan. Apabila direka bentuk skim pada tahun pertama rawatan boleh mencapai keputusan dalam 8 cm.