Apakah ciri-ciri sindrom Fanconi ini? Punca, Gejala, Diagnosis

Sindrom ini pertama kali digambarkan oleh pakar kanak-kanak Swiss Toni Debre Fanconi, yang disahkan menghidap penyakit ini pada kanak-kanak pada tahun 1931. Dalam penyakit ini doktor digambarkan oleh bit, secara beransur-ansur mendedahkan gejala-gejala tertentu dan unsur-unsur sindrom, pengetua yang perlu dipertimbangkan glycosuria (glukosa dalam kehadiran air kencing) dan albuminuria (kemunculan protein dalam air kencing).

Punca-punca sindrom Fanconi

Selalunya penyakit ini adalah perkara kedua, berjalan bersama-sama dengan penyakit lain. Kadang-kadang ia berlaku bahawa sindrom Fanconi adalah penyakit utama dalam kes ini ia boleh diperoleh dan diwarisi. Sebab boleh menjadi:

• kesilapan semula jadi metabolisme;
• keracunan oleh logam berat atau bahan-bahan toksik (merkuri, plumbum, ditangguhkan tetracycline);
• kemunculan tumor dan keganasan (jenis kanser);
• kekurangan vitamin D.

Kadang-kadang seperti sindrom boleh berlaku sebagai komplikasi selepas terbakar atau beberapa penyakit buah pinggang. sindrom Fanconi pada wanita mungkin disebabkan oleh ketidakseimbangan hormon yang timbul selepas bersalin.

Tanda-tanda utama

Gejala sindrom berbeza-beza mengikut umur pesakit. Bagi orang dewasa tanda-tanda awal penyakit luka-luka adalah: kencing berlebihan, kelemahan otot dan sakit dalam tulang dan sendi. Kesan ini dijelaskan oleh fakta bahawa penyakit ini adalah kekurangan manusia nutrien (natrium, kalium, kalsium).

sindrom Fanconi amat berbahaya untuk kanak-kanak, kerana ia boleh menyebabkan kerosakan tak berbalik kepada struktur organisma muda. Selalunya dalam pesakit muda pembangunan riket, memburuknya dan otot mundur, yang adalah akibat daripada kekurangan mineral penting. Penyakit yang kompleks boleh mengurangkan tahap imuniti dalam kanak-kanak, menjadikannya lebih mudah terdedah kepada penyakit berjangkit.

Walau bagaimanapun, amalan perubatan termasuk kes-kes di mana pesakit umur yang berbeza, tidak ada tanda-tanda klinikal sindrom Fanconi. Dalam kes ini, kesimpulan tertentu boleh dibuat hanya dengan keputusan ujian darah dan air kencing.

Kaedah diagnosis

Mengesahkan kehadiran sindrom pada pesakit diperolehi dengan bantuan penyelidikan makmal khusus cecair (air kencing dan darah), dan juga dengan bantuan X-ray pemeriksaan tulang dan sendi. Selalunya, menganalisis peta menunjukkan kehadiran daripada penyakit tertentu dalam biokimia. Untuk sindrom Fanconi ini mempunyai ciri-ciri:

• mengurangkan tahap kalsium dan fosforus di dalam darah;
• melanggar sistem pengangkutan dalam tubul renal (yang membawa kepada kehilangan alanine, glycine dan proline);
• asidosis metabolik (pengurangan dalam kepekatan bikarbonat darah).

sindrom Fanconi boleh didiagnosis dengan bantuan alat-alat khas, seperti X-ray. Dalam kes ini disiasat gangguan dan ubah bentuk tulang dan kaki secara keseluruhannya. Walau bagaimanapun, tidak semua pesakit mempunyai gejala yang sama, jadi ujian makmal perlu dipertimbangkan kaedah yang lebih dipercayai untuk mengesan penyakit ini.

Kaedah rawatan penyakit

Kerana penyakit ini menyebabkan kerosakan besar kepada asid-bes dan keseimbangan elektrolit dalam badan, strategi rawatan perlu bertujuan untuk membetulkan indikator ini. Pesakit digalakkan untuk minum banyak cecair, diet khas, yang membolehkan anda untuk memulihkan tahap nutrien yang hilang (kalsium dan fosforus) dan vitamin D.

Oleh itu adalah perlu untuk membezakan antara rawatan perubatan dan bukan farmakologi sindrom Fanconi. Jenis pertama adalah berdasarkan kepada penggunaan persediaan yang mengandungi vitamin D3. Penggunaan kumpulan ini membawa kepada peningkatan dalam kandungan fosforus dan kalsium dalam darah. Apabila indikator ini mencapai tahap normal, vitamin perlu dihentikan.

rawatan dadah adalah berdasarkan terapi diet, yang dikurangkan untuk menghadkan penggunaan garam dan makanan yang menyebabkan kehilangan asid sulfur amino. Apabila pelanggaran pH-kira (asidosis), langkah-langkah sedemikian mungkin tidak cukup, jadi pesakit ditetapkan kursus ubat tambahan.

Ramalan dan pencegahan penyakit

sindrom Fanconi ramalan berkait rapat dengan berlakunya komplikasi yang berkaitan dengan fungsi buah pinggang. Ini dinyatakan dalam bentuk pelanggaran parenchyma buah pinggang (tisu tertentu yang menyelubungi badan). Perubahan ini boleh menyebabkan kemunculan pyelonephritis dan kegagalan buah pinggang.

kaedah pencegahan dalam kes ini adalah sama dengan kaedah rawatan tanpa ubat-ubatan: pesakit mesti sentiasa dikekalkan dalam kandungan diet nutrien dan mineral tertentu.

Kehadiran penyakit ini dalam saudara-mara dan ahli keluarga mungkin menunjukkan penghantaran kepada generasi muda, kerana sindrom Fanconi - ia adalah penyakit keturunan. Jika pautan itu memang perlu untuk menjalankan analisis mendalam darah dan air kencing kanak-kanak.

sindrom Fanconi pada anjing

Sejak penyakit ini tidak adalah hasil daripada kesan pihak ketiga mikro-organisma dan virus, untuk menangkap mereka di media yang tidak mungkin. Sindrom ini mungkin hasil daripada kelemahan patologi buah pinggang pada orang tertentu. Dan haiwan, ia adalah diperhatikan, sekurang-kurangnya pada anjing disahkan menghidap penyakit ini, juga.

Kewujudan sindrom seperti pada anjing didiagnosis lewat daripada penyakit manusia yang sepadan. Walau bagaimanapun, mereka adalah agak sama dalam ciri-ciri mereka.

Tidak semua baka anjing yang terkena penyakit ini. Beliau dilihat dalam Beagles, Whippets dan rusa Norwegian anjing. Paling sering didiagnosis oleh doktor haiwan dalam Basenji Fanconi syndrome, salah satu baka tertua anjing.

Kesan sindrom pada badan anjing

Seperti halnya dengan lelaki itu, penyakit yang menyerang buah pinggang haiwan. Mengalami tahap nutrien di dalam darah dan air kencing yang muncul luar biasa kepada sebatian sederhana dan mineral. anjing badan mula simpulkan asid amino dan vitamin, bersama-sama dengan najis, menyebabkan gangguan otot dan organ-organ.

pendedahan yang berpanjangan kepada penyakit ini boleh membawa kepada kehilangan secara tiba-tiba berat badan, dehidrasi haiwan, dan juga kematian. otot anjing beransur-ansur mula atrofi kerana kekurangan bilangan yang diperlukan bahan-bahan di dalam darah, supaya binatang itu pesakit tidak lagi aktif.

Gejala-gejala sindrom penyakit ini pada anjing

Tanda-tanda utama penyakit ini perlu dipertimbangkan pengambilan cecair yang berlebihan, dan sebagai banyak. badan haiwan cuba untuk mengembalikan keseimbangan air, yang membawa kepada cecair pertukaran tetap tidak sihat.

Semasa anjing itu mula kehilangan berat badan, walaupun dengan bekalan yang berterusan dan banyak. Terdapat keguguran rambut, kehilangan tenaga, dan mobiliti. haiwan yang sakit boleh merasa sakit pada sendi dan tulang. Perlu diperhatikan bahawa penyakit ini sering menyatakan dirinya tidak di peringkat awal kehidupan anjing (bertentangan dengan seorang lelaki), tetapi di suatu tempat di tengah-tengah, akhir kitaran hidup (antara 5 dan tahun ke-7). Untuk Basenji zaman ini amat kritikal, kerana lebih daripada 50% daripada anjing mula mengalami penyakit yang sama dalam tempoh yang diberikan. Oleh itu, pemilik baka ini perlu berhati-hati untuk meramalkan kemunculan sindrom.

penanda ujian untuk sindrom anjing

siasatan ini telah dibangunkan oleh para saintis pada Julai 2007. Ia membolehkan anda untuk mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk berlakunya sindrom Fanconi pada anjing. Dalam ujian haiwan ini boleh menjadi benar-benar bebas daripada kebarangkalian penyakit ini boleh menjadi satu penyakit atau pembawa sebenar yang terdedah kepadanya.

Kebanyakan kennels yang membiak anjing, mempunyai dalam senjata mereka kepakaran tersebut yang membolehkan pembeli bergantung kepada pengambilalihan anak anjing yang sihat. Adalah menarik bahawa internet mengandungi keseluruhan pangkalan data, yang mewakili anak anjing berdaftar pelbagai taska dan keputusan ujian dalam setiap kes.

Pemaju analisis makmal mencadangkan bahawa ujian itu bukan petunjuk jelas pendedahan puppy terhadap penyakit. Walau bagaimanapun, 90% daripada hasil yang diperolehi adalah benar.

Sindrom eponim Wissler-Fanconi

sindrom Wissler-Fanconi pada kanak-kanak adalah penyakit yang tidak mempunyai berhubung dengan penyakit itu, yang dibincangkan dalam artikel ini. patologi ini dapat dilihat dalam kanak-kanak yang berumur antara tiga hingga tujuh tahun, walaupun terdapat didokumenkan kes sindrom, dan pada usia yang lebih awal (hampir pada minggu pertama kehidupan).

Sindrom ini telah disahkan oleh doktor Wiesler dan Fanconi pada masa yang berlainan dan di bahagian-bahagian yang berlainan di dunia, itulah sebabnya ia dipanggil, mengandungi nama-nama kedua-dua doktor, tidak Wissler sindrom atau sindrom Fanconi. Gambar yang disiarkan dalam artikel ini dengan sempurna menunjukkan tanda-tanda penyakit ini, iaitu reaksi alahan. Di samping itu, suhu pesakit kanak-kanak boleh meningkat, dan sendi sering mula sakit dan membengkak. rawatan kompleks melibatkan penggunaan antibiotik dan salisilat.