Cystic fibrosis adalah kanak-kanak: tanda, simptom, rawatan

Salah satu penyakit yang paling meluas yang diwarisi adalah cystic fibrosis. Kanak-kanak yang dihasilkan oleh rahsia patogen yang membawa kepada gangguan saluran pencernaan, sistem pernafasan. Bersifat, penyakit ini adalah kronik dan sering menyatakan dirinya, jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang rosak tertentu. Jika sebuah laman web dengan mutasi dalam hanya satu daripada ibu bapa, anak-anak tidak akan mewarisi penyakit ini. Biasanya, cystic fibrosis didiagnosis pada tahun pertama kehidupan (atau dalam kandungan).

Sejarah penyakit ini

cystic fibrosis pada kanak-kanak berkembang disebabkan gangguan struktur kromosom 7 (bahunya). Dalam kes ini, lendir dalam badan menjadi lebih likat. Adalah diketahui bahawa rahsia jenis ini adalah dilindungi oleh hampir semua organ-organ dalaman. Oleh kerana permukaan ini dibasahkan mereka, dan hendaklah kamu bercerai, lendir tambahan membersihkan ia. Tetapi jika anda crash, rembesan likat walhal berkumpul. Dalam persekitaran sedemikian, dan mikroorganisma patogen membiak, yang membawa kepada jangkitan kekal. Telah menjejaskan organ-organ sistem pencernaan, organisma mengalami kekurangan oksigen. Buat pertama kalinya kanak-kanak itu cystic fibrosis digambarkan pada tahun 1938 oleh D. Anderson. Sehingga masa itu, sebilangan besar kanak-kanak mati akibat radang paru-paru dan penyakit lain yang disebabkan oleh cystic fibrosis. Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit ini muncul pada abad kedua puluh. Hampir setiap penduduk puluh planet kita - pembawa cystic fibrosis gen bermutasi itu. kecacatan ini tidak berkaitan dengan tabiat buruk ibu bapa semasa konsep, dengan mengambil dadah. Juga pada kehadirannya tidak menjejaskan keadaan ekologi yang tidak menguntungkan. Mereka mengalami yang sama kedua-dua lelaki dan perempuan.

bentuk cystic fibrosis

Penyakit ini mungkin mempunyai tiga bentuk asas.

• Yang pertama - paru-paru. Ia berlaku pada kira-kira 15-20% daripada jumlah semua kes. Dicirikan oleh fakta bahawa bronkus menjadi tersumbat dengan lendir tebal. Selepas beberapa lama, mereka dapat tersumbat sepenuhnya. Rahsia untuk menjadi tempat pembiakan yang baik untuk bakteria dan kuman. Dari masa ke masa, tisu paru-paru yang dimeterai, menjadi keras. Sista muncul. kajian lanjut adalah paru-paru hanya merosot. Seseorang boleh mati akibat lemas.
• cystic fibrosis, kanak-kanak mungkin mempunyai, dan bentuk usus. Dalam ini terganggu sistem pencernaan, makanan itu kurang dicerna. syarat itu menyebabkan penyakit diabetes, ulser peptik, sirosis hati dan sebagainya. N. Ia didapati dalam 5% kes.
• Bentuk yang paling biasa - bercampur-campur. Ia didiagnosis dalam 75% daripada pesakit dengan penyakit genetik ini.
• Sangat jarang berlaku (kira-kira 1%) berlaku, dan bentuk atipikal.

cystic fibrosis paru-paru kanak-kanak

Bentuk penyakit ini sering dirujuk sebagai pernafasan. Biasanya, tanda-tanda yang ditunjukkan pada bayi dengan segera. cystic fibrosis paru-paru kanak-kanak mempunyai gejala batuk itu, kelemahan umum, kulit pucat. Dari masa ke masa, batuk yang dipertingkatkan, ia disertai oleh pelepasan lendir tebal. Broken proses pemindahan gas. Boleh menebalkan hujung jari. Selalunya kanak-kanak dengan cystic fibrosis, dan mengalami radang paru-paru, yang berlaku dalam yang agak teruk. tisu pernafasan terjejas keradangan bernanah. Pneumonia menjadi kronik. Mungkin percambahan tisu penghubung dalam paru-paru. Lama kelamaan, terdapat kes-kes kemunculan "jantung paru-paru".

Pulmonary gejala cystic fibrosis pada kanak-kanak dan orang dewasa adalah sama: zemlyanistogo warna kulit, dada mendapat bochkopodobnuyu membentuk hujung jari cacat. Juga, ada sesak nafas walaupun semasa rehat. Disebabkan oleh pengurangan selera makan dan berat badan dikurangkan pesakit. Walau bagaimanapun, gejala boleh muncul lebih lewat. Ini adalah - satu bentuk yang lebih baik untuk pesakit.

Peringkat Cystic Fibrosis aliran paru-paru

Terdapat beberapa peringkat sudah tentu penyakit ini.

1. Peringkat pertama dicirikan oleh kemunculan batuk, biasanya kering dan tanpa kahak. dan sesak nafas boleh berlaku dalam beberapa kes. Satu ciri khas peringkat ini adalah bahawa ia boleh bertahan walaupun beberapa tahun (sehingga 10).
2. Peringkat kedua - adalah kemunculan bronkitis dalam bentuk kronik, perubahan dalam falanks. Muncul peruntukan batuk. Ini tahap penyakit juga berlangsung agak lama - sehingga 15 tahun.
3. Pada peringkat ketiga komplikasi berkembang. tisu paru-paru pekat, sista muncul. Dengan latar belakang ini, ia adalah penderitaan dan jantung. Tempoh tempoh penyakit - 3-5 tahun.
4. Peringkat keempat (beberapa bulan) dicirikan oleh kekalahan amat berat sistem pernafasan, jantung. Kesudahan yang baik adalah biasanya membawa maut.

Gejala cystic fibrosis usus

Ini bentuk penyakit yang dicirikan oleh kegagalan dalam sistem penghadaman. Usus cystic fibrosis dalam kanak-kanak yang sangat jelas menyatakan dirinya dalam tempoh bercerai susu. Dalam kes ini, terdapat penyerapan miskin lemak, protein (karbohidrat dicerna sedikit lebih baik). Oleh kerana pembangunan proses pereputan dalam usus terbentuk sebatian toksik, membengkak perut. Sebilangan besar daripada pergerakan usus meningkat. Jika didiagnosis dengan "cystic fibrosis" (bentuk perut) pada kanak-kanak juga boleh mengalami prolaps rektum. Selalunya pesakit mengadu mulut kering. Utrudnyaetsya menerima makanan kering. Dengan perkembangan lanjut penyakit dikurangkan berat badan.

Penyakit ini juga dicirikan polyhypovitaminosis sejak disebabkan masalah pencernaan badan kekurangan vitamin hampir semua kumpulan. Sebagai peraturan, otot kehilangan nada mereka, kulit menjadi kurang elastik. Salah satu tanda-tanda lebih ciri cystic fibrosis pada kanak-kanak (jenis usus) - kesakitan alam yang berbeza di bahagian abdomen. Dari masa ke masa, ia mungkin, dan penyakit ulser peptik, dan kencing manis (bentuk pendam). Penyakit ini memberi kesan kepada buah pinggang, hati. Jika melanda oleh hati, kerusi menjadi hitam. Toksin yang terkumpul di dalam badan dan mencapai aliran darah ke otak. Mereka mempunyai kesan negatif ke atas sel-sel saraf, membangunkan encephalopathy. Juga menyumbang kepada peningkatan beransur-ansur dalam limpa cystic fibrosis usus kanak-kanak. Photography usus patologi diubah (dalam keratan rentas) ditunjukkan di bawah.

bentuk campuran penyakit

Ini jenis penyakit dicirikan oleh tanda-tanda kedua-dua Hirup dan usus. Biasanya, bayi yang baru lahir diperhatikan pneumonia lebih kerap dan berpanjangan, bronkitis. Dalam hampir semua kes, dan batuk hadir. Di samping itu, dicampur cystic fibrosis pada kanak-kanak disertai dengan kembung, najis biasanya cecair, warnanya bertukar hijau. Terdapat hubungan keterukan penyakit ini dari masa apabila gejala pertama muncul. Secara umumnya, jika tanda-tanda awal dikesan pada usia yang muda, prognosis adalah agak tidak menguntungkan.

meconium ileus

cystic fibrosis menimbulkan peningkatan kelikatan rahsia organisma, termasuk meconium - najis asal kanak-kanak. Ini menyebabkan tersumbat dan usus. Bentuk penyakit ini berlaku ketika lahir apabila meconium tidak lari. anak menjadi resah, sering regurgitates (walaupun dengan kekotoran hempedu). Di sana adalah kembung, kulit menjadi pucat. aliran penyakit seterusnya membantu untuk memastikan bahawa bayi yang baru lahir dengan ketara mengurangkan aktiviti motor (jika tidak ia berhenti). Sebab bagi keadaan ini ialah ketiadaan trypsin. Meconium ileus agak berbahaya dan memerlukan campur tangan pembedahan.

diagnosis penyakit

Diagnosis cystic fibrosis pada kanak-kanak termasuk pemeriksaan untuk keabnormalan keturunan dan kongenital. Juga, ujian darah, air kencing dan pembuangan kahak. Wayar dan coprogram. Ia membolehkan anda untuk menentukan kehadiran benda asing lemak dalam najis kanak-kanak. sistem dikaji dan pernafasan (radiografi, bronchography, prosedur). Perlu dan spirometry, kerana ia membolehkan untuk menilai keadaan fungsi paru-paru. Jika anda mengesyaki cystic fibrosis (gejala pada kanak-kanak mungkin tidak nyata itu sendiri) menjalankan penyelidikan genetik. Mereka membantu menubuhkan kehadiran mutasi gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti yg organisma. Neonatal pemeriksaan neonatal dilakukan (kepekatan trypsin disiasat di tempat yang darah kering). Ia sudah cukup bermaklumat dan ujian peluh. Jika periuk mendedahkan ion natrium, klorin dalam jumlah yang meningkat, ia adalah mungkin untuk bercakap mengenai kewujudan penyakit ini dengan kebarangkalian yang tinggi. Jika seorang wanita, di mana keluarga adalah orang-orang dengan maklumat terperinci mengenai "cystic fibrosis", mengandung, doktor mengesyorkan untuk memeriksa cecair amnion kepada umur kira-kira 18-20 minggu.

rawatan cystic fibrosis

Perlu diingat bahawa untuk menghilangkan penyakit ini adalah mustahil. Walau bagaimanapun, terapi ketara boleh meningkatkan kualiti hidup dan tempohnya. Sebelum ini, ramai pesakit dengan diagnosis yang sama mati sebelum umur 20 tahun. Sekarang, bagaimanapun, dengan rawatan yang betul dan tepat pada masanya boleh hidup jauh lebih lama. bentuk usus memerlukan diet khas. Makanan harus kaya dengan protein (ikan, telur). Selain itu dilantik dan vitamin kompleks. Juga dikehendaki enzim penerimaan ( "Creon", "pantsitrat", "Festal" et al.). Perlu diingat bahawa ubat-ubatan perlu diambil sepanjang hidupnya. Hakikat bahawa rawatan yang memberikan hasil yang akan menunjukkan pemulihan najis, penurunan berat badan dan kekurangan walaupun pertumbuhannya. sakit perut hilang, dan dalam najis tidak dikesan kemasukan lemak.

Apabila borang ubat pulmonari penyakit ini yang diperlukan yang akan memudahkan pencairan kahak dan bronkial memulihkan fungsi ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Ia adalah sangat penting dalam rawatan cystic fibrosis paru-paru untuk mencegah pembangunan proses berjangkit dalam paru-paru. kesan yang baik dan senaman pernafasan khas. Ia perlu dilakukan secara teratur. Untuk rawatan yang boleh diberikan dan antibiotik. Lupakan penyakit dengan masa yang banyak membantu seperti kaedah yang radikal, sebagai pemindahan paru-paru. Walau bagaimanapun, ia mempunyai kelemahannya: risiko penolakan, pentadbiran ubat-ubatan yang menghalang sistem imun. Di samping itu, pesakit perlu berada dalam keadaan fizikal yang agak baik. Sebahagian besar daripada pemindahan ini dilakukan di luar negara.

Cadangan yang dibuat untuk pesakit dengan cystic fibrosis

Doktor amat menggalakkan pesakit dengan diagnosis ini untuk membuat vaksin tepat pada masanya terhadap batuk kokol, dan penyakit yang sama. Ia adalah penting untuk menghapuskan potensi alergen: bulu haiwan, bantal dan selimut dari bulu burung. Ia juga dilarang sama sekali untuk merokok pasif. diagnosis itu memerlukan rawatan spa kanak-kanak. Jika tahap keparahan penyakit tidak kritikal, sekolah anak menghadiri, kelab sukan, mempunyai gaya hidup yang agak aktif. Rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak berusia di bawah satu tahun melibatkan penggunaan campuran khas (Dietta Extra, Dietta Plus). Di samping itu, keperluan untuk meningkatkan dan dos tunggal 1.5 kali. Selain itu diperkenalkan ke dalam diet bayi adalah sejumlah kecil garam (ini adalah penting pada musim panas).

Perhatian khusus harus menu pesakit. Ia harus kaya dengan lemak (krim, mentega, daging) kerana penyerapan nutrien rosak. Minum juga perlu banyak. Perlu diingati bahawa mengambil persediaan enzim yang diperlukan setiap hari. Selain rawatan asas boleh digunakan, dan terapi tradisional. Memudahkan herba Meludah seperti Marshmallow, ibu dan ibu tiri. kesan yang baik pada sistem penghadaman mempunyai dandelion, Elecampane. Dan minyak pati digunakan untuk pewangi (lavender, basil, hisop). Juga berguna dan menguatkan produk seperti madu.

ramalan

Malangnya, jangka hayat untuk diagnosis yang diberikan tidak begitu tinggi. Rata-rata, pesakit hidup selama kira-kira 30 tahun (di Rusia), atau sehingga 40 atau lebih (luar negara). Walau bagaimanapun, diagnosis yang tepat dan rawatan yang sewajarnya dengan ketara memperbaiki keadaan pesakit. Yang paling tidak menguntungkan prognosis - dalam manifestasi awal cystic fibrosis (bayi). Tetapi diketahui dan kes di mana pesakit yang menghidap penyakit sama hidup selama lebih daripada 70 tahun. perbezaan ini dalam jangka hayat di Rusia dan negara-negara lain disebabkan oleh aspek kewangan. pesakit luar negara menerima sokongan hayat di negeri ini. Kerana ini mereka boleh menjalani kehidupan yang normal, untuk belajar, untuk mewujudkan sebuah keluarga dan mempunyai anak. Tetapi Rusia tidak boleh secukupnya menyediakan pesakit dengan ubat-ubatan yang diperlukan (dan ini persiapan enzim, dan antibiotik khas, dan mucolytics). Hanya sebilangan kecil kanak-kanak menerima rawatan perubatan percuma dan ubat-ubatan yang diperlukan. Pesakit yang tinggal dalam akaun khas sejuk dalam hidupnya. Untuk mengecualikan berlakunya penyakit seperti ini perlu berjumpa pakar genetik di satu lagi peringkat perancangan kehamilan.

tips psikologi untuk ibu bapa

Banyak penerbitan yang direka untuk menyokong ibu bapa yang anaknya mengalami cystic fibrosis. Pertama sekali, jangan panik. Kita perlu mendapatkan seberapa banyak maklumat mengenai penyakit ini untuk membantu kanak-kanak berkesan untuk mengatasi akibatnya. Adalah penting untuk sentiasa mengingatkan beliau cintanya.

Penyakit ini ketara memberi kesan bukan sahaja keadaan fizikal, tetapi juga sedikit sebanyak pada emosi. Oleh itu, masalah yang tidak dapat dielakkan (Walau bagaimanapun, mereka hadir dan dalam asuhan kanak-kanak yang sihat). Beberapa manipulasi boleh dipercayai untuk menjalankan dan pesakit yang paling muda. Pakar mengatakan bahawa walaupun kanak-kanak tidak hanya belajar penyakit mereka, tetapi juga menjaga diri mereka sendiri, perasaan lebih baik.

tidak berasa ibu bapa sahaja dalam memerangi cystic fibrosis, anda perlu berkomunikasi dengan keluarga mereka, yang berhadapan dengan masalah yang sama. Ia boleh dilakukan dan forum Internet khas. terdapat banyak dana, mereka boleh beralih kepada kedua-dua bantuan psikologi dan kewangan. Adalah penting untuk ingat bahawa diagnosis itu - tidak hukuman. Ramai orang yang terkenal yang mengidap penyakit genetik, tetapi ini tidak menghalang mereka berjaya dalam hidup. Penyanyi Grégory Lemarchal, pelakon komik Bob Flanagan (hidup sehingga 43 tahun) - ini adalah hanya beberapa contoh bagaimana untuk hidup dan berkembang dengan diagnosis sedemikian. Di samping itu, ubat-ubatan tidak berdiam diri: satu kajian global yang dijalankan ke atas terapi gen cystic fibrosis di Amerika Syarikat. Jika, bagaimanapun, untuk menghadapi dengan emosi mereka sukar, anda sentiasa boleh mendapatkan bantuan daripada ahli psikologi.