Karyotip adalah .... Di mana untuk lulus analisis mengenai karyotype?

Orang sering mengelirukan nama dan tidak memahami perbezaan antara sindrom kromosom dan penyakit genetik. Istilah ini menunjukkan patologi yang berlainan. Dari artikel ini, anda akan mengetahui apa yang karyotype, apakah keganjilan penyakit kromosom.

Apakah maksud "karyotype" maksudnya?

Karyotip adalah beberapa kombinasi kromosom. Kajian cytogenetic untuk bilangan dan struktur mereka dijalankan pada usia apa-apa, sekali dalam seumur hidup. Apa yang boleh ditentukan dalam kromosom semasa kajian:

1. Bentuk dan saiz.
2. Panjang bahu.
3. Kehadiran kekangan tambahan.
4. Lokasi telomer.

Jenis karyotip

Semua jenis organisma hidup, termasuk manusia, mempunyai karyotip sendiri. Ini adalah gabungan semua sifat kromosom, komposisi yang memastikan aktiviti penting normal setiap individu dari dunia yang hidup. Karyotype boleh:

1. Spesies, yang hanya khusus untuk spesies ini.
2. Individu - individu tertentu.

Karyotype manusia biasa

Penyakit yang disertai dengan perubahan patologi dipanggil kromosom. Genetik mengkaji ciri dan struktur mereka. Dalam norma kromosom manusia (karyotype) terdiri daripada 46 keping. Terdapat dua jenis dalam komposisi ini. Kromosom seks terkandung dalam jumlah 2 keping. Baki 22 pasang tidak bersifat seksual, mereka dipanggil "autosomes".

Pada wanita, kromosom seks diwakili oleh sepasang XX (dua kromosom besar), dan pada lelaki XY (satu besar dan satu kecil). Prosiding dari ini, karyotype biasa dalam setengah manusia yang indah mempunyai formula 46XX, dan untuk lelaki - 46XY. Sebarang penyimpangan daripada formula ini menyebabkan pelbagai kecacatan, kecacatan, keguguran, ketidaksuburan, dan sebagainya.

Analisis karyotype

Analisis karyotype berlaku pada peringkat pembahagian sel, apabila saiznya berubah. Dalam tempoh ini, mereka boleh didapati untuk pengiktirafan. Penyelidikan mengenai karyotip dilakukan kerana kaedah pewarna khas dan kajian kromosom seterusnya dalam mikroskop cahaya. Kaedah ini membolehkan anda melihat saiz dan bentuk, struktur badan, serta penyempitan primer dan sekunder dan heterogenitas tapak. Untuk penerangan visual perubahan kromosom, sistem notasi antarabangsa telah dibangunkan. Pertama, angka mereka (dalam angka) ditunjukkan, maka penampilan mereka ditunjukkan oleh seks atau autosom, dan entri seterusnya adalah ciri-ciri (kebanyakannya panjang bahu).

Semua imej dalam mikroskop difoto untuk menetapkan perubahan, dan untuk keseluruhan kesemua bingkai, gambaran lengkap akhirnya dibuat. Ia adalah sangat penting untuk lulus ujian pada karyotip, ini akan membantu untuk mengenal pasti pelbagai patologi walaupun pada peringkat awal embrio inisiasi dan pembangunan. Lagipun, ini memberi kesan kepada kelahiran anak-anak yang sihat.

Jenis analisis untuk karyotype

Terdapat 2 jenis kajian mengenai karyotype:

1. Penentuan karyotype dalam leukosit. Kajian ini dijalankan untuk orang dewasa untuk mencari atau menolak patologi kromosom. Lagipun, jika ia disahkan, maka pada generasi akan datang penyakit genetik boleh muncul . Untuk analisis ini, pesakit mesti menderma darah kepada karyotype.
2. Pemeriksaan pranatal. Analisis ini dilakukan dalam utero untuk menentukan patologi kromosom pada janin. Adalah sangat penting bagi ibu bapa masa depan untuk melakukan analisis ini, semak karyotype. Harga untuk itu walaupun takut, tetapi perlu mencari cara dan membuat penyelidikan. Sesetengah keputusan analisis menunjukkan pengguguran, kerana patologi janin boleh bertentangan dengan kehidupan atau pada masa akan datang akan membawa akibat yang teruk dan tidak boleh diperbaiki.

Siapa yang perlu mengambil ujian karyotype?

Di banyak negara, kajian karyotype adalah prasyarat sebelum perkahwinan. Dan ini betul, kerana mana-mana orang boleh mengalami perubahan dalam struktur kromosom, yang tidak menjejaskan kesihatannya. Tetapi ini hanya boleh ditunjukkan semasa merancang kehamilan.

Seperti semua ujian lain, terdapat tanda-tanda relatif dan mutlak untuk penentuan. Kumpulan pertama termasuk:

1. Kehadiran patologi genetik di salah satu pasangan.
2. Keguguran spontan malar.
3. Kelahiran anak dengan patologi genetik.
4. Umur ibu masa depan atau wanita yang merancang mengandung lebih dari 35 tahun.
5. Kesan ke atas badan pelbagai faktor patogen, seperti radiasi, bahan kimia, dan lain-lain.
6. Pelanggaran pembangunan seksual.

Tanda-tanda relatif untuk penghantaran kepada karyotip adalah kecenderungan pilihan. Analisis dalam kes sedemikian adalah wajar diserahkan.

Apa yang boleh saya ketahui apabila saya lulus ujian karyotype?

Selepas menamatkan penyelidikan ini, anda boleh belajar banyak tentang kesihatan genetik anda. Yang pertama dan paling menyenangkan adalah keyakinan bahawa orang itu sihat. Apa-apa perubahan dalam karyotype menunjukkan sisihan dari norma. Jenis penyelidikan ini akan membantu untuk mengetahui:

1. Punca pelbagai gangguan pada kanak-kanak, seperti perkembangan lambat, kecacatan kecacatan, penamatan pertumbuhan awal, dsb.
2. Kenal pasti risiko kelahiran anak dengan penyakit genetik.

Di samping itu, analisis ini memungkinkan untuk mengenali pelbagai penyakit kromosom. Terdapat formula yang disebut, iaitu karyotip sindrom, seperti:

1. Sindrom Down. Penyakit ini terbentuk dalam rahim ibu dengan 47 kromosom. Dalam 21 pasangan, unit tambahan dijumpai, yang bertanggungjawab untuk penyakit ini.
2. Polisomi pada kromosom X.
3. Sindrom Patau.
4. Nisbah yang berbeza.
5. Kucing menjerit sindrom , dan lain-lain

Karyotype dengan anomali terdapat pada kira-kira 1% daripada semua bayi baru lahir. Gangguan ini membawa kepada kelemahan mental, pelbagai penyakit dan juga kematian. Kes-kes keabnormalan meningkat dengan usia ibu. Penunjuk ini menjejaskan risiko membina sindrom Down kanak-kanak. Dalam wanita mengandung di bawah umur 35 risiko ini ialah 1: 1000, hingga 40 tahun -1: 200, dan selepas 45 - 1:19.

Di manakah mungkin untuk membuat analisis mengenai karyotype?

Walaupun kajian ini diketahui ramai dan agak biasa, ada yang bertanya: di mana untuk menghantar karyotype dan di mana analisis ini diambil? Prosedur ini agak sukar dan, dengan itu mahal, oleh itu ia tidak dijalankan di klinik daerah. Tetapi di setiap bandar besar terdapat sebuah institusi di mana analisis untuk karyotype diberikan, sudah cukup untuk menerima rujukan dari doktor yang menghadiri. Pertubuhan-pertubuhan sedemikian termasuk:

1. Pusat perancang keluarga.
2. Institusi genetik perubatan.
3. Makmal moden menjalankan pelbagai kajian.
4. Pusat ibu dan kanak-kanak.
5. Klinik swasta.

Untuk mencegah hasil yang tidak menguntungkan kehamilan dan mengenal pasti punca ketidaksuburan, anda perlu berhati-hati mempelajari set kromosom kedua-dua pasangan. Pengesanan moden gangguan karyotypic membolehkan kita memohon kaedah yang boleh melahirkan anak yang sihat.

Salah satu sebab utama untuk mengubah karyotype ialah spermatogenesis "tidak betul". Sesetengah spermatozoa dengan struktur patah turut serta dalam persenyawaan telur. Mereka boleh menyebabkan embrio dengan karyotype yang diubahsuai. Di samping itu, kemunculan gangguan dipengaruhi oleh keadaan ekologi buruk, yang menimbulkan mutasi kromosom. Dan mereka, sebaliknya, memberi kesan negatif kepada perubahan karyotype manusia. Mutasi ini diwarisi, jadi jangan risau kesihatan anak anda yang belum lahir dan mengabaikan analisis jenis ini.