Monosomy - apakah ini?

Struktur genetik pasangan kromosom manusia 23 ditakrifkan, yang berbeza dalam bentuk dan saiz. Kromosom terbesar 1. Ia melebihi saiz kromosom 22 adalah hampir 4 kali. 23 sepasang - satu kromosom X dan Y. Mereka menentukan jantina rakyat. Pada wanita 23 mengandungi sepasang 2 kromosom X, pasangan itu ditetapkan XX. Pada lelaki, 23 terdiri daripada sepasang kromosom X dan Y, iaitu, - sepasang XY.

Apabila embrio terbentuk, ia mempunyai belum ada tanda-tanda seseorang, tetapi 23 pasang kromosom menentukan jantina masa akan datang sudah menjadi bayi dalam rahim ibu masa depan. Sebelum 22 pasang autosom dipanggil. Mereka hendaklah memastikan pembangunan semua organ-organ dalaman dan tisu bayi.

Kemandulan sebagai tanda monosomy

kemandulan wanita boleh menjadi hasil daripada pelbagai patologi. Dalam kes pelanggaran struktur 23 pasang kromosom, ia dibentangkan sebelum kelahiran, apabila ibu potensi dirinya berada dalam keadaan embrio di dalam rahim.

Jika sepasang kedua puluh hilang satu kromosom X, atau ia rosak, keabnormalan seperti dipanggil monosomy X. Ketidaksuburan - salah satu daripada tanda-tanda yang paling mendedahkan daripada monosomy X. kajian Perubatan moden bagaimana tanda-tanda penyakit ini dan cara-cara untuk mengubatinya.

Apa yang ia?

Monosomy - penyelewengan ini, dinamakan selepas saintis yang menemui ia dengan sindrom Turner. Penyakit genetik hanya dalam perempuan. Menurut statistik itu mengajarnya kira-kira 1 dalam 2500 kes.

Pada masa ini, pembangunan ubat untuk mencegah sindrom Turner adalah mustahil. Kanak-kanak perempuan dengan penyakit ini boleh menjalani kehidupan yang normal, tetapi mereka perlu pengawasan perubatan, kerana mereka boleh mengalami komplikasi.

Tanda-tanda lain monosomy

Mendedahkan bahawa kanak-kanak perempuan mempunyai sindrom peluang monosomy di zaman kanak-kanak boleh menjadi tanda-tanda berikut penyakit:

• Di peringkat awal membengkak pemegang dan kaki.
• Bayi di belakang rakan sebaya terhadap pertumbuhan.
• Lelangit dalam gadis-gadis ini adalah lebih tinggi daripada kanak-kanak biasa, dan tab di bawah.
• Pesakit kanak-kanak perempuan cenderung untuk atur huruf berat badan berlebihan.
• Terdapat sering rata.
• Kelopak mata hang rendah pada matanya.
• Strabismus.
• leher dipendekkan.
• Terdapat bahagian-bahagian badan rambut badan.
• tangan dipendekkan.

Selain penyakit-penyakit ini, gadis remaja, boleh dikenal pasti:

• penyakit jantung (nesmykaemost injap dinding).
• Perlahan permulaan akil baligh.
• Masalah pendengaran.
• Kerap tekanan darah tinggi (hipertensi).
• penyakit berterusan dikaitkan dengan jangkitan di telinga.
• mata kering.
• Melanggar postur, sehingga scoliosis ini.

Dari segi perkembangan seksual bersabda:

• Ketidakseimbangan alat kelamin luar.
• payudara belum dibangunkan.
• Kekurangan bulu badan di bawah ketiak dan di atas pubis.
• rahim kemunduran.
• Ketiadaan atau tidak aktif ovari.
• mengurangkan tahap hormon wanita.
• Haid pasif, sehingga kekurangan haid.

Kesukaran menetapkan untuk gejala diagnosis adalah bahawa gejala yang sama boleh diperhatikan penyakit lain. Jika mereka mempunyai seorang gadis daripada semua peringkat umur, ia adalah perlu untuk lulus pemeriksaan di klinik.

Salah satu ciri ciri monosomy kromosom seks adalah kulit yang berlebihan di sisi leher, yang membentuk lipatan membujur.

Punca monosomy

Pada peringkat ini perkembangan sains tidak dapat menentukan punca detail monosomy janin. Apa yang diketahui dengan pasti - tidak patologi dikaitkan dengan keturunan. Pengaruh utama kepada berlakunya penyakit di dalam sel janin gangguan genetik seks bapa sekitar konsep. Ini adalah sebab monosomy utama.

Jika gen bapa telah menjalani mutasi yang berlaku transformasi struktur kromosom X, kanak-kanak - seorang wanita, juga, boleh menjadi rosak oleh 23 pasang kromosom. Tetapi ia harus diperhatikan bahawa dalam apa-apa keluarga untuk melepaskan untuk mempunyai kanak-kanak tidak berbaloi. Bapa dengan pelanggaran X-kromosom adalah konsep kemungkinan besar dan kelahiran bayi yang sihat ia adalah.

Mengapa monosomy kromosom X? Punca-punca penyakit ini dikaji, tetapi pada peringkat ini ubat boleh mengatakan yang berikut:

• Kejadian monosomy pada janin tidak dikaitkan dengan keadaan luaran yang buruk.
• patologi ini tidak diwarisi. Jika tidak, ia akan mendapatkan semua gadis-gadis dalam gen-cedera bapa keluarga.
• Punca paling mungkin sindrom Turner - kesan faktor-faktor berbahaya pada sel-sel seks bapanya sejurus sebelum persenyawaan.
• Semasa pembahagian zigot dan menukarnya menjadi embrio mungkin berlaku kerosakan, yang menyebabkan mozek-jenis monosomy.

diagnosis penyakit

Untuk monosomy kromosom pada janin telah diketepikan, walaupun sebelum kelahiran berisiko wanita untuk membuat ujian genetik khas. Tinjauan ini - analisis genetik pranatal - termasuk pemeriksaan ultrasound, biopsi otot dan kulit buah, ujian darah makmal.

peperiksaan yang serius seperti doktor menetapkan, apabila ia datang untuk itu, meninggalkan buah atau menamatkan kehamilan. Oleh itu, mereka ditadbir dalam 3 bulan pertama kehamilan. Iaitu, jika keluarga tidak menyelesaikan isu ini, atau mungkin tidak menjadi kanak-kanak, kaji selidik itu tidak dilantik.

doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk monosomy kromosom 21 telah dikecualikan jika:

• ibu mengandung lebih 35 tahun.
• Keluarga seorang patologi keturunan diperhatikan hamil.
• Dalam keluarga, terdapat kes-kes rapuh (a rapuh) X kromosom.
• Disyaki hemoglobinopathies.
• Disyaki sindrom Down dalam kanak-kanak dan lain yang berkaitan untuk keturunan, keadaan buruk.

Apabila diagnosis mengambil kira perkara-perkara seperti yang kaji selidik itu tidak boleh membawa kemudaratan kepada kesihatan ibu atau anak, ia mungkin mengakibatkan kehilangan janin. Doktor menjalankan diagnostik yang diperlukan untuk menjadi yang berkelayakan untuk pengeluaran kajian diagnosis.

Sebelum ujian wanita genetik perlu menjalani pemeriksaan saringan oleh pakar sakit puan di klinik beliau, doktor membuat keputusan sama ada hamil berisiko digunakan, iaitu. E., Sama ada terdapat kemungkinan bahawa janin akan muncul sindrom monosomy. Hanya selepas jawapan positif kepada soalan ini ditujukan kepada ujian genetik hamil.

Dalam diagnosis pranatal, terdapat kaedah lain - tusukan membran dengan tujuan untuk mengambil analisis cecair amnion, sampel darah daripada tali pusat, Fetoscopy. Yang terakhir adalah pengenalan siasatan dan therethrough peperiksaan janin. Fetoscopy digunakan jarang sekali, kerana pada paras sekarang pembangunan peranti perubatan, prosedur ini berjaya digantikan oleh ultrasound.

Jika janin itu belum dikesan dalam masa monosomy kromosom X, dan ada yang disyaki diagnosis beberapa tahun selepas kelahiran, kaji selidik itu dijalankan kanak-kanak perempuan dengan cara yang berikut:

• Ditakrifkan oleh ketiadaan chromatin seks.
• Ditentukan oleh kariotip.
• Mengadakan rundingan pakar sakit puan kanak-kanak.
• Membuat US kemaluan dalaman.
• Pada usia ujian 9-10 tahun darah untuk hormon.
• Dilantik oleh X-ray tangan untuk memenuhi pembangunan norma umur tulang.

Menurut kajian yang dijalankan oleh sebuah suruhanjaya khas boleh dibuat atas kecacatan keputusan.

jenis monosomy

Monosomy - penyakit yang boleh menjadi jenis yang berbeza. Pada kelahiran seorang gadis dalam kedua kromosom XX pasangan itu boleh tidak hadir sama sekali. jenis ini telah ditetapkan sebagai genetik 45H0. Gadis-gadis ini ovari sepenuhnya hadir atau belum dibangunkan dan rahim. Mereka baligh tidak berlaku. No kromosom, yang menentukan perkembangan ciri-ciri seksual sekunder, organ-organ seksual diri mereka dan hormon berkaitan.

Jika kromosom kedua dalam pasangan XX masa ini, jenis genetik 46 XY. Dalam kes ini, gadis itu akan mempunyai rahim dan ovari, tetapi mereka akan mempunyai struktur asas, t. E. Ia tidak akan dapat untuk ovulate dan hamil kanak-kanak.

Banyak lagi kes berbahaya apabila satu kromosom yang hilang dalam pasangan 1 - 22. Ini dipanggil autosom. Dalam perkembangan normal zigot dalam setiap sel 2 dihantar kepada kromosom yang berbeza kayu pengusungnya. Jika salah satu tidak mempunyai autosom, kutub sel dihantar hanya kepada kromosom semasa. Pada pertemuan dengan yang sihat, zigot diperolehi dengan jumlah yang tidak normal kromosom. Ini membawa kepada kematian janin dan keguguran spontan. Jika bilangan kromosom yang lebih besar oleh 1 daripada versi standard, pengguguran tidak mungkin berlaku, tetapi jika seorang anak telah lahir, tidak dapat hidup lama.

monosomy separa

monosomy separa kromosom kerosakan apabila terbentuk, di mana sepasang kiri dan satu mata kromosom kedua. Punca penyakit adalah penyusunan semula struktur sel induk kromosom seks dalam tempoh yang lama sebelum persenyawaan. Akibat penyakit ini bergantung kepada apa jenis kromosom menjalani rusak.

Sindrom "kucing menangis"

Kemusnahan sebahagian daripada pasangan kromosom 5 mencipta sindrom "jeritan kucing." Larinks anak yang sakit mengecil, rawan lembut, menyebabkan bayi menangis menyerupai kucing mengiu.

Untuk jenis ini juga mempunyai ciri-ciri otot flaccidity bayi, muka berbentuk bulan sabit, terencat akal dan lag fizikal berbanding dengan rakan-rakan mereka. Anak diperhatikan tengkorak hypoplasia, kedudukan rendah telinga, strabismus dan mata masalah. Biasanya, kanak-kanak ini mengalami penyakit jantung. Pesakit-pesakit ini hidup lama - jangka sehingga 10 tahun. patologi seperti dilihat dalam 1 daripada 45,000 kes.

sindrom Wolf-Hirschhorn

Pecah satu kromosom 4 pasang (sindrom Wolf-Hirschhorn) berlaku pada 1 dalam 100 000. Kanak-kanak yang mempunyai monosomy kromosom 4 pasangan, sering diperolehi dalam ibu-ibu muda dan bapa. Berat lahir adalah lebih kurang daripada biasa - kira-kira 2 kg. Pada bayi, terdapat kelewatan pembangunan dan kemahiran motor fizikal dan mental adalah rumit oleh perlahan-lahan. Mereka mengalami kemunduran tengkorak.

Dengan penampilan mereka boleh ambil perhatian hidung beaked, dahi menonjol, telinga rendah tersangkut, lipatan membujur di hadapan telinga. Mereka juga flaccidity otot hadir. Mereka hampir tidak bertindak balas terhadap rangsangan luar. Kanak-kanak itu adalah sawan. Zahirnya, mereka mungkin mempunyai struktur yang tidak normal pada mata, mulut yang kecil dengan melabuh bibir di sudut, kaki bengkok. kanak-kanak sakit sering mengalami penyakit jantung. penyakit buah pinggang terjejas. Kebanyakan kanak-kanak dengan kemusnahan kromosom ini tidak tinggal sehingga setahun.

sindrom Orbeli

Pecah kromosom 13 dipanggil pasangan sindrom Orbely. Kanak-kanak dilahirkan dengan penyelewengan ini dengan berat kecil - sehingga 2.2 kg. Mereka mempunyai penyakit hampir semua organ-organ dalaman. Mereka mundur tengkorak, jambatan hilang - dahi segera beralih ke hidung. Hidung mempunyai lebar meningkat, langit yang tinggi, telinga terlalu rendah. bayi yang diperhatikan patologi hypoplasia sistem otot. Mungkin tiada saluran semula jadi rektum dan dubur. Selalunya terdapat penyakit jantung, penyakit buah pinggang, penyakit otak. Kanak-kanak ini cenderung untuk Oligophrenic sawan azab mereka, mereka sering kehilangan kesedaran. Bayi tidak hidup sehingga 1 tahun.

Monosomy - ini adalah satu penyakit yang sangat berbahaya, dan anak-anak yang dilahirkan dengan monosomy separa amat jarang berlaku. ibu-ibu mengandung tidak perlu menyesuaikan diri dengan apa-apa peristiwa yang sedih.

Komplikasi monosomy X

Wanita dengan monosomy X terdedah kepada pelbagai penyakit organ-organ dalaman lebih mungkin daripada orang yang sihat secara genetik. Mereka perlu dilihat oleh doktor dan menjalani pemeriksaan perubatan berkala.

komplikasi kerap adalah kegagalan buah pinggang. Pesakit wanita sering berlaku penyakit berjangkit organ urogenital, tidak wajar terletak, tidak maju sepenuhnya buah pinggang.

Monosomy Jika seseorang mempunyai tempat untuk menjadi, ia kadang-kadang mengalami kelenjar tiroid, yang menghasilkan tahap yang tidak mencukupi hormon yang diperlukan oleh badan. Kelenjar tiroid meradang, kerana apa yang berlaku dan masalah ini. Rawatan hanya boleh mengambil ubat, menyokong keseimbangan hormon normal. Maka haruslah ditunjuk doktor. Diri-ubat adalah tidak dibenarkan.

Mengalami sindrom Turner adalah cenderung untuk mendapat penyakit seliak. patologi ini dinyatakan dalam kemunculan alahan kepada gluten protein. Pesakit tidak boleh makan produk yang dibuat daripada gandum dan barli.

Komplikasi boleh memberi apa-apa monosomy. Penyakit yang mengiringi monosomy mungkin berbeza, contohnya, penyakit kardiovaskular. Wanita dengan patologi pemerhatian perlu pakar kardiologi, yang mengesan status aorta mereka dan mencegah perkembangan tekanan darah tinggi.

Sejak pesakit dengan sindrom Turner terdedah kepada obesiti, mereka boleh menghadapi diabetes.

pengguguran terlepas

penyakit genetik, termasuk monosomy janin dianggap sebagai salah satu punca pengguguran terlepas. Ini adalah kematian janin dalam rahim ibu. Monosomy apabila ia berlaku untuk 12 minggu kehamilan. Kadang-kadang kehidupan janin lebih - sehingga 20 minggu. bahaya ini adalah jika tiada janin sepasang kromosom 1-22, trisomy yang dipanggil. Monosomy adalah peristiwa gangguan sengaja kehamilan.

Cuba untuk menyelamatkan janin dengan keabnormalan perkembangan teruk nampaknya tidak masuk akal. pengguguran terlepas berakhir dengan keguguran. risiko tersebut adalah wanita yang berumur 35 tahun ke atas - 40 tahun, dan mereka yang ini telah berlaku sebelum ini.

Para saintis juga diperhatikan pengurangan jangka hayat wanita dengan monosomy, kecenderungan kepada aterosklerosis, tumor.

rawatan monosomy

Monosomy - patologi, yang tidak bersetuju dengan rawatan, tetapi doktor berjaya menghadapi akibatnya. Intipati rawatan adalah yang tidak mempunyai hormon badan ovari peraturan memerlukan peraturan buatan. Patologi organ-organ dalaman dirawat secara perubatan atau pembedahan. rawatan komprehensif termasuk:

• Suplemen hormon pertumbuhan kanak-kanak perempuan selepas diagnosis.
• Pada usia akil baligh, kanak-kanak yang sihat mengalami monosomy, menetapkan hormon.
• Mereka yang ingin melahirkan anak bagi wanita dengan patologi membantu perubatan pembiakan - pengenalan penderma telur disenyawakan dengan penilaian yang dibuat kehamilan.
• Rawatan daripada penyakit organ-organ dalaman dengan ubat-ubatan moden dan rawatan.
• bantuan psikologi kepada wanita dalam usaha untuk menyesuaikan diri dengan persekitaran sosial, dengan mengambil keunikan akaun fisiologi.

Perkara yang paling penting dalam rawatan tepat pada masanya permulaannya - segera selepas diagnosis. Perkara kedua - jenis akaun monosomy. Jika jenis 45H0, wanita itu tidak akan dapat mempunyai anak-anak mereka dengan apa cara sekalipun. bantuan psikologi perlu menyediakan beliau dengan idea mengambil anak angkat - anak yatim.

pandangan mozek monosomy X - 46XY dengan pembangunan perubatan moden membolehkan untuk melahirkan anak beliau. Tetapi dia boleh dilahirkan sakit. Pengangkatan pilihan dalam penjelmaan ini.