Penyakit kristal: punca, photo, jangka hayat

penyakit kristal ialah patologi genetik yang jarang berlaku di mana terdapat gangguan dalam struktur dan pembangunan sistem muskuloskeletal, yang membawa kepada kerapuhan tinggi tulang. Dalam bidang perubatan, penyakit ini dipanggil osteogenesis imperfecta. Apa yang ada penyakit ini? Apakah tanda-tanda dan gejala penyakit ini, apa rawatan yang sedia ada? Mari kita cuba untuk menjawab semua soalan-soalan ini.

Apa yang osteogenesis imperfecta?

Crystal tulang penyakit - penyakit keturunan. Dalam penyakit ini, tisu tulang menjadi sangat rapuh, kerana yang satu patah pesakit manusia sering berlaku, yang timbul kesan yang sedikit, walaupun tanpa apa-apa trauma. Pesakit dengan diagnosis ini sering ambil perhatian patologi lain dalam bentuk:

• atrofi otot;
• keabnormalan pergigian;
• hypermobility sendi;
• dalam bentuk kehilangan pendengaran progresif;
• ubah bentuk tulang.

penyakit sumber osteogenesis imperfecta mempunyai beberapa nama:

• riket janin;
• osteomalacia semula jadi;
• penyakit Lobstein ini;
• distrofi periosteal;
• tulang rapuh, atau kristal penyakit.

Punca-punca penyakit ini tertanam dalam perubahan genetik yang membawa kepada gangguan pembentukan tulang. Pada manusia, terdapat osteoporosis teritlak, dan tulang menjadi rapuh.

Penyakit ini adalah agak jarang berlaku. Menurut statistik, ia dijumpai di dalam 1 kanak-kanak 10-20 ribu kanak-kanak dilahirkan. Penyakit ini tidak boleh diubati, walaupun dalam perubatan moden, terdapat banyak cara untuk memperbaiki keadaan pesakit dan membuat hidup lebih mudah untuk kanak-kanak dengan penyakit genetik.

Kenapa ada penyakit

Doktor mengatakan dua punca utama penyakit:

1. Tulang mutasi gen berlaku, itulah sebabnya terdapat kekurangan kolagen protein, yang merupakan tisu penghubung. Dalam 5% kes jenis warisan penyakit ini adalah autosomal dominan dan resesif autosomal.
2. penyakit menyebabkan mutasi spontan. Jumlah kolagen dalam kes ini betul, tetapi protein sintesis terdapat perubahan dalam struktur. Tulang boleh membesar seperti biasa, tetapi terdapat gangguan tisu ossification, mengurangkan sifat-sifat mekanikal, terdapat kelemahan mereka.

Penyakit "tulang Crystal" adalah patologi genetik, jadi dalam kebanyakan kes ia berlaku pada kanak-kanak, yang saudara mempunyai penyakit yang sama. Tetapi ada masa yang jarang berlaku apabila osteogenesis imperfecta pameran kanak-kanak, manakala ibu bapa benar-benar sihat. Kemunculan patologi ini dikaitkan dengan berlakunya mutasi spontan.

Terdapat beberapa jenis penyakit yang dicirikan oleh pelbagai gejala dan pembangunan struktur tulang. Jika kita mengkaji secara terperinci pada setiap peringkat penyakit.

bentuk lemah

Kira-kira 50% daripada pesakit dengan osteogenesis imperfecta mempunyai jenis pertama penyakit ini. penyakit kristal dalam kanak-kanak (gambar dalam artikel) disertai dengan patah kerap, tetapi apabila mencapai usia 10 risiko kecederaan kepada tisu tulang dikurangkan. Orang berumur lebih daripada 40 tahun perlu berhati-hati, kerana ancaman kerapuhan tulang meningkatkan lagi.

Dengan bentuk yang lemah penyakit ini sering diperhatikan pendarahan rongga hidung, ini adalah disebabkan oleh beberapa perubahan dalam aorta.

bentuk Perinatal-maut

Dalam kebanyakan kes, jenis kedua osteogenesis imperfecta membawa kepada kematian kanak-kanak itu di dalam rahim. Penyakit ini boleh menyebabkan kelahiran pra-matang pada peringkat awal kehamilan.

Ini bentuk penyakit ini dibahagikan kepada tiga kumpulan, setiap yang mempunyai ciri-ciri ciri-ciri tertentu:

• Kumpulan pertama (A). Tulang-tulang tengkorak rosak walaupun dalam rahim, yang boleh ditentukan dengan melepaskan wanita yang hamil ultrabunyi. Kanak-kanak akan dilahirkan dengan patologi ini ialah pertumbuhan tidak lebih daripada 20-30 cm. Aktiviti otak dan sistem pernafasan rosak. Dengan diagnosis ini kanak-kanak lahir mati atau hidup hanya beberapa hari. kes telah direkodkan apabila "kristal" kanak-kanak meninggal dunia sebulan selepas kelahiran. Punca kematian adalah beberapa patah.
• Kumpulan kedua (B). Tanda-tanda penyakit serupa dengan manifestasi kelas (A), tetapi sistem pernafasan berfungsi dengan baik atau mempunyai sisihan kecil. Pesakit semua tulang tiub yang pendek, jadi ia muncul kristal penyakit. Jangka hayat - beberapa tahun selepas kelahiran.
• Kumpulan ketiga (B) - berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku. Janin atau mati dalam kandungan atau bayi yang baru lahir mati dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. tengkorak tidak maju dan tidak mempunyai ossification, tiub tulang menipis.

Pertumbuhan tulang yang patah

Jenis ketiga mempunyai ciri ciri - pertumbuhan tulang yang patah. Ini jenis penyakit adalah sangat jarang berlaku. Walaupun pada hakikatnya baru lahir tubuh badan yang kecil, berat boleh sesuai dengan norma. Pada pesakit dengan osteogenesis imperfecta jenis ini sering mendiagnosis masalah dengan sistem peredaran darah. Masalah ini menjadi punca kematian. Pada bayi dengan pertumbuhan abnormal keretakan tulang selalunya berlaku semasa bersalin.

pertumbuhan tulang rosak

Apabila jenis keempat penyakit ini terdapat gangguan serius dalam pertumbuhan dan struktur tulang. Untuk beberapa tahun, pesakit pada tulang terbentuk kalus, dan risiko patah dikurangkan. Pada usia 30 pesakit mungkin mengalami kehilangan pendengaran.

Untuk mengenal pasti jenis penyakit dan kumpulan perlu melalui pelbagai jenis langkah-langkah diagnostik. Menghabiskan semua prosedur sebaik sahaja bayi dilahirkan.

kaedah diagnosis

penyakit kristal (gambar dibentangkan dalam artikel) boleh didiagnosis pada janin dalam kandungan. Ketahui mengenai patologi yang sedia ada mungkin peredaran ultrasound. Jika terdapat kecurigaan penyelewengan dalam sintesis kolagen, memerlukan kajian tambahan. Untuk melakukan ini, wanita hamil yang mengambil analisis cecair amnion dan tisu epitelium.

Sebaik sahaja bayi dilahirkan, ia adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan menyeluruh, yang termasuk:

• biopsi tulang;
• sinar-X untuk mengesan keretakan;
• densitometry (kajian komposisi mineral rongga tulang);
• ujian darah untuk mengesan perubahan dalam DNA;
• diagnosis kolagen;
• biopsi dalam epidermis.

Keputusan yang diperolehi membolehkan doktor untuk memilih regimen terapeutik yang berkesan.

Bagaimana penyakit "tulang Crystal"?

Osteogenesis imperfecta dianggap sebagai penyakit yang tidak boleh diubati, tetapi dengan bantuan terapi yang berkesan boleh mengurangkan keadaan pesakit dan menguatkan sistem rangka itu.

Dalam perjalanan rawatan perlu disertakan:

• magnesium dan kalium garam;
• kalsium;
• vitamin D dan lain-lain nutrien.

Ia adalah disyorkan untuk menggunakan terapi senaman dan fisioterapi.

Ibu bapa kanak-kanak dengan kecacatan itu perlu menjalani psikoterapi, di mana mereka menjelaskan bagaimana untuk betul melatih kanak-kanak itu dan menyesuaikannya dengan masyarakat sosial. Ini akan membolehkan anak anda untuk belajar pada masa depan untuk mengelakkan situasi berbahaya di mana risiko yang tinggi keretakan.

Perkembangan penyakit itu tidak boleh dielakkan. Tetapi hari ini terdapat kaedah maju rawatan, berikut yang anda boleh meningkatkan kesihatan bayi anda. Kanak-kanak yang mempunyai kristal penyakit dikesan, tidak mempunyai keabnormalan dalam perkembangan mental dan psikologi, jadi ia dapat direalisasikan dalam kehidupan, ia adalah berbaloi hanya untuk membantu.