Sindrom Goldenhar: penerangan, punca, gejala dan rawatan warisan

sindrom Goldenhar - penyakit keturunan okuloaurikulovertebralnoy kawasan, iaitu kekalahan struktur yang berpunca dari gerbang gill pertama dan kedua. Ia digambarkan pada tahun 1952 oleh doktor Amerika Goldenhar. Ini adalah satu penyakit manusia diwarisi di mana hypoplasia unilateral yang paling sering disebut muka, telinga yang tidak normal, kelopak mata, gigi, tulang belakang, dan sebagainya. D.

sindrom Goldenhar

sindrom Goldenhar pertama kali digambarkan pada pertengahan abad kedua puluh. Tetapi terpencil di Amerika doktor penyakit yang berasingan kemudian dengan nama yang mendapat namanya. kejadian adalah 1: 3000-5000. Di seluruh dunia, mencatatkan beberapa kes penyakit ini.

manifestasi sindrom

sindrom Goldenhar ditunjukkan dalam bentuk anomali luar. Apabila diperhatikan auricles ubah bentuk mempunyai ketumbuhan ciri. Mereka boleh menjadi rata atau menonjol, menjejaskan hanya satu telinga atau memecahkan simetri di kedua-dua belah pihak. Kadang-kadang dihubungkan dengan sudut mulutnya akibat seseorang memperoleh pandangan yang sinis. Telinga sering kuat cacat, kadang-kadang terdapat penyempitan saluran telinga atau kehadiran fistulas.

Disebabkan oleh kemunduran rahang bawah sering hadapi adalah simetri. Terdapat pelbagai anomali di mata dan kelopak mata. Mereka boleh dipengaruhi oleh sindrom berat sebelah, tetapi yang paling penting - di kedua-dua belah pihak. tulang belakang yang terjejas dalam penyakit ini ia tidak selalu. Tetapi jika anda masih anomali menyentuh, vertebra serviks adalah bersatu dengan belakang kepalanya, atau antara satu sama lain.

Di lelangit rekah boleh, lidah bercabang dan pertumbuhan gigi ketara diganggu. Selalunya dalam pesakit dengan nyata terencat mental. ijazah boleh berbeza. Tetapi terencat mental masih hanya sepuluh peratus pesakit.

Punca-punca penyakit

sindrom Goldenhar disiasat tidak mencukupi. Tetapi kebanyakan cendekiawan bersetuju bahawa sebab bagi kejadiannya adalah gen. Dalam kebanyakan kes, jenis penyakit sekali-sekala.

Mengapa masih boleh berlaku sindrom Goldenhar? Sebab boleh ditutup dan ibu bapa sedarah. Tetapi peranan penting dalam sindrom boleh memainkan bekas ibu pesakit pengguguran anak atau faktor teratogenik, yang berlaku pada awal kehamilan. Di samping itu, punca kanak-kanak dengan sindrom baik boleh obesiti atau diabetes pada ibu.

sindrom warisan

sindrom Goldenhar warisan dihantar dalam autosomal fesyen resesif atau dominan. Disusun semula dalam beberapa kromosom. Kadang-kadang, apabila sindrom mengenal pasti mutasi gen GSC. Jika mutasi memberi kesan juga TCOF1 gen, ia membawa kepada pembangunan sindrom tambahan Treacher-Collins.

diagnosis sindrom

Untuk mendiagnosis sindrom Goldenhar digunakan banyak prosedur. Salah seorang daripada mereka - kajian pendengaran. Ia membantu menentukan tahap pekak di sebelah terjejas. Ia mesti dilakukan secepat mungkin supaya kanak-kanak itu kemudiannya ketinggalan dalam pembangunan mental dan bersuara.

Pada kanak-kanak umur awal adalah diuji potensi auditori, tindak balas otak dan nada termodulat. Memeriksa kanak-kanak semasa tidur. Bagi kanak-kanak yang lebih tua untuk diagnosis audiometri pertuturan pendengaran digunakan semasa permainan. Dengan sindrom ini biasanya mendedahkan pelbagai peringkat kehilangan pendengaran. Diagnosis pendengaran perlu dijalankan dua kali setahun selama tujuh tahun.

Selain tomografi di atas digunakan dikira satu kawasan temporal, yang diadakan untuk kanak-kanak di atas umur tiga tahun. Seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Goldenhar, penerangan di atas beberapa pathologies yang dikemukakan, perlu menjalani pemeriksaan doktor tetap:

• pakar kardiologi;
• terapi pertuturan;
• genetik;
• pakar bedah;
• ortopedik;
• ahli patologi pertuturan;
• pakar mata;
• pakar neurologi.

Rawatan Goldenhar sindrom

Kerana pelbagai anomali muka dan vertebra, apabila mengesan sindrom Goldenhar, rawatan pelbagai disiplin dalam alam semula jadi. Ia adalah pelbagai peringkat dan bergantung kepada jumlah daripada penyakit. Jika mana-mana yang mudah, kanak-kanak itu di bawah pengawasan hanya tiga tahun, dan kemudian bermula rawatan ortodontik dan pembedahan. Jika kes itu adalah penyakit yang rumit (lelangit rekah rahang kecacatan dan sebagainya), litar rawatan melalui yang lain. Pertama, operasi dilakukan - maksimum dua tahun. Dan hanya selepas itu menjalankan rawatan yang kompleks.

sindrom Goldenhar (microsomia hemifacial) sentiasa memerlukan rawatan pembedahan. Dalam kes ini, membezakan beberapa peringkat:

• mampatan gangguan osteogenesis;
• TMJ arthroplasty;
• Osteotomy rahang rendah dan menengah atas;
• pembedahan plastik.

Untuk peringkat ortodontik cenderung untuk menghalang pembangunan pelbagai asimetri rahang, penghapusan maloklusi, penyediaan gigi dan otot muka untuk operasi.

sindrom Goldenhar: rawatan ortodontik

rawatan ortodontik dibahagikan kepada tiga peringkat gigitan:

1. Susu.
2. Diganti.
3. Kekal.

Peringkat pertama adalah yang paling penting. Pada masa tuanya pertama dilaporkan naib, keterukan dan risiko berikutnya mungkin dan perkembangan penyakit. Berkomunikasi kebersihan mulut yang diperlukan dan bahawa kanak-kanak perlu dipatuhi. Jika bayi tidak menerima rawatan tepat pada masanya serta-merta, maka dengan usia boleh ditunjukkan kemunduran tulang muka. Dan ia akan maju. dari masa ke masa, gigitan yang tidak normal akan menjadi semakin menonjol. Menelan dan mengunyah kanak-kanak akan menjadi lebih sukar. Dan akibat daripada kecacatan ini - trauma psikologi ibu bapa dan kanak-kanak.

Dalam rawatan peringkat pertama digunakan rahang dan plat anjal set tanggal. Ini adalah masa yang apabila tujuan utama doktor - untuk membiasakan kanak-kanak dengan alat-alat khas untuk membantu mereka untuk menyesuaikan diri dan digunakan untuk menggunakan mereka. Jika asimetri pada asalnya tidak dinyatakan, bahawa peranti sedemikian memberi amaran watak beliau.

Peringkat kedua rawatan

Tugas utama - untuk menghapuskan maloklusi. Untuk membetulkan bentuk yang tidak teratur dan saiz gerbang dentoalveolar. Kerja terus mengenai pencegahan dan penghapusan Naib rahang dan kemunduran itu. Untuk rawatan digunakan plat anjal tanggal. Alat-alat ini berfungsi sebagai sokongan dan sokongan untuk rahang. Selain itu, gunakan bingkai tidak boleh ditanggalkan.

Peringkat ketiga

Pada peringkat ketiga terus semua rawatan yang disenaraikan di atas. Tetapi sudah mula menggunakan pendakap tidak boleh ditanggalkan. Pada akhir rawatan yang dipohon tempoh pengekalan semasa yang pas penyatuan mencapai keputusan yang pertama. Adakah digunakan retainers tidak boleh ditanggalkan wayar penetapan lelangit atas dan gigi. Untuk orang lain peranti sedemikian sudah kelihatan.

Pada masa yang sama kanak-kanak menerima klip tanggal, yang hanya digunakan semasa tidur. Tempoh pengekalan berakhir hanya apabila kanak-kanak itu berhenti berkembang. Pada masa ini menjalankan tinjauan berkala. kanak-kanak itu di bawah pengawasan yang berterusan oleh doktor. Jika perlu, melakukan pembedahan plastik. Anak Rehabilitation berakhir hanya untuk 18 tahun, iaitu, apabila badannya sudah terbentuk sepenuhnya.