Sindrom Proteus: Gejala dan Kaedah Rawatan

Sehingga kini, sindrom Proteus dianggap sebagai sangat jarang berlaku penyakit genetik, yang disertai oleh pertumbuhan luar biasa daripada tulang, otot dan tisu penghubung. Malangnya, diagnosis dan rawatan penyakit itu - satu proses yang sangat sukar dan tidak selalu mungkin.

Perubatan moden, ia hanya diketahui bahawa sindrom Proteus adalah penyakit keturunan dan dikaitkan dengan mutasi gen. Walau bagaimanapun, mekanisme untuk berlakunya perubahan ini masih tidak difahami sepenuhnya.

Sindrom Proteus: Sejarah kecil

Buat pertama kali apa-apa penyakit yang telah diterangkan pada tahun 1979. Itulah apabila Maykl Koen ditemui kira-kira 200 kes sindrom ini di seluruh dunia. Ia adalah ulama ini dan memberi nama penyakit ini. Proteus - dewa laut dalam mitologi Yunani. Dan, menurut mitos-mitos kuno, dewa ini boleh mengubah bentuk dan saiz badan sendiri.

Sindrom Proteus: Gejala

Malah, penyakit ini boleh disertai oleh pelbagai perubahan dan gangguan. Sebagai peraturan, kanak-kanak sakit dilahirkan normal, dan hanya dengan tahun perubahan bermula. Menariknya, dalam setiap kes, gejala mungkin berbeza. Dalam sesetengah pesakit, gangguan genetik ini telah dipilih secara kebetulan, kerana tidak ada tanda-tanda luar tidak hadir. Lain pesakit, sebaliknya, hampir sepanjang hidupnya mengalami ketidakselesaan.

Seperti yang telah disebutkan, sindrom Proteus (gambar) disertai dengan pertumbuhan tisu - ia boleh menjadi otot, tulang, kulit, limfa dan saluran darah, tisu lemak. Ketumbuhan boleh muncul hampir di mana sahaja. Sebagai contoh, sering terdapat peningkatan dalam saiz kepala dan anggota badan, perubahan dalam bentuk biasa.

Ia harus diperhatikan bahawa jangka hayat orang dikurangkan. Mereka lebih terdedah kepada masalah dengan sistem peredaran darah (embolisme, trombosis vena), serta kanser dan goiter.

Dengan sendirinya, sindrom Proteus tidak menyebabkan kelewatan perkembangan. Tetapi akibat daripada penumbuhan yg terlalu cepat intensif tisu mungkin luka sekunder sistem saraf.

Sindrom Proteus dan rawatannya

Sebagai permulaan, ia adalah diperhatikan bahawa diagnosis awal adalah sangat penting. Lebih awal penyakit ini dikenal pasti, peluang yang lebih baik kanak-kanak mempunyai kehidupan yang lebih selesa. Seperti semua penyakit keturunan dan kongenital, masalah ini bukan satu penyelesaian - ia adalah mustahil untuk menghapuskan sindrom. Tetapi kaedah perubatan moden akan membantu melawan gejala utama.

Sebagai contoh, apabila pertumbuhan tisu tulang, scoliosis, panjang berbeza anggota badan mungkin memakai peranti ortopedik khas untuk membantu menangani masalah ini. Jika penyakit ini dikaitkan dengan kelainan pada sistem peredaran darah atau tumor, pesakit harus kekal di bawah pengawasan yang berterusan oleh pakar perubatan.

Agak kerap digunakan dan rawatan pembedahan. Sebagai contoh, menggunakan operasi yang boleh membetulkan gigitan, dipendekkan tulang jari, bahawa seseorang boleh menggunakan kedua-dua tangan. Kadang-kadang anda perlu untuk membetulkan tulang dan tisu penghubung toraks, untuk melegakan pesakit dari masalah pernafasan dan menelan.

Dalam mana-mana kes, penyakit ini memerlukan perhatian dan penjagaan yang berterusan. Satu-satunya cara untuk memanjangkan jangka hayat dan meningkatkan kualiti.