Apa yang menyebabkan penyakit genetik

penyakit genetik termasuk sekumpulan besar penyakit yang timbul daripada perubahan dalam struktur gen. Mari kita mengetahui apakah punca-punca penyakit ini.

Gen penyakit manusia kebanyakannya disebabkan oleh mutasi dalam gen struktur, yang menjalankan fungsi mereka melalui sintesis polypeptides, dalam erti kata lain - protein. Sebarang mutasi gen melibatkan perubahan dalam struktur atau jumlah protein.

Penyakit-penyakit itu bermula dengan kesan utama alel mutan. Jika seseorang cuba untuk skema menggambarkan mutasi gen seorang, terdapat pada mulanya akan menjadi alel mutan, yang mengalir ke dalam produk utama yang diubah suai, menyebabkan sel pas beberapa proses biokimia, menyebabkan membawa kepada perubahan dalam organ-organ dan tisu, dan kemudian seluruh organisma.

Memandangkan penyakit genetik di peringkat molekul, varian ini boleh dikenal pasti:

- pengeluaran jumlah lebihan produk gen,

- sintesis protein yang tidak normal

- kekurangan pengeluaran,

- dan juga pengeluaran jumlah yang dikurangkan daripada produk utama.

penyakit genetik tidak berakhir di peringkat molekul. patogenesis mereka terus berkembang pada tahap sel. Dalam hal ini perlu ditegaskan bahawa titik penggunaan gen yang diubah suai dalam pelbagai penyakit boleh menjadi kedua-dua badan secara umum, dan berasingan struktur sel seperti membran, peroxisomes, lysosomes, mitokondria.

Satu ciri penting keabnormalan genetik ialah manifestasi klinikal mereka, dan juga kadar dan tahap pembangunan ditentukan pada tahap genotip organisma, keadaan persekitaran, umur pesakit, dan sebagainya.

Satu ciri ciri kepelbagaian genetik adalah patologi. Ini menunjukkan bahawa ungkapan fenotip penyakit ini mungkin disebabkan oleh mutasi yang berbeza yang berlaku dalam gen tunggal atau dalam gen yang berbeza. Ini telah ditubuhkan pada tahun 1934 oleh penyelidik terkenal dalam bidang genetik S.N.Davidenkovym.

Bagi bentuk monogenic keabnormalan genetik, menurut undang-undang Mendel, mereka diwarisi. Sebaliknya, bentuk monogenic boleh dibahagikan mengikut jenis warisan, iaitu autosomal resesif, autosomal dominan, dan ditambah pula dengan Y- atau X-kromosom.

Semua penyakit genetik boleh diklasifikasikan oleh beberapa sifat-sifat, dan kumpulan terbesar dalam kes ini akan diwarisi penyakit metabolik. Hampir semua daripada mereka tergolong dalam satu cara resesif autosomal. Punca ini keadaan patologi adalah kekurangan enzim tertentu yang bertanggungjawab untuk sintesis asid amino. Ini termasuk penyakit seperti phenylketonuria, albinism mata kulit dan homogentisuria.

Kumpulan yang seterusnya terbesar penyakit genetik yang dikaitkan dengan gangguan metabolik. penyakit glikogen, galactosemia - adalah contoh yang dipunyai oleh kumpulan ini.

Diikuti oleh penyakit yang secara langsung berkaitan dengan metabolisme lipid - iaitu penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick dan sebagainya.

penyakit genetik pada manusia, selain yang telah disebutkan, diklasifikasikan

- penyakit keturunan daripada pyrimidine dan purin metabolisme,

- pathologies dikaitkan dengan gangguan tisu perantara,

- Gangguan diwarisi protein beredar,

- penyakit berkaitan secara langsung dengan gangguan metabolisme dalam eritrosit,

- logam keturunan patologi pertukaran,

- dan sindrom yang menyebabkan proses malabsorption dalam sistem penghadaman.

Selain di atas, kita menambah bahawa penubuhan sifat keturunan penyakit ini adalah berdasarkan kaedah klinikal dan keturunan.