Waardenburg sindrom: gejala, sebab, jenis warisan

Salah satu kumpulan penyakit adalah keabnormalan kongenital. Dalam kebanyakan kes, ia adalah mustahil untuk menghalang mereka. Mengenai negeri diiktiraf selepas kelahiran bayi. penyakit genetik ini disifatkan oleh manifestasi yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, ia adalah kerosakan pada organ-organ dalaman dan anomali luar. Salah satu daripada keabnormalan kongenital adalah sindrom Waardenburg. Ia mempunyai ciri-ciri yang membezakannya daripada kecacatan genetik lain. Ini termasuk: kehilangan pendengaran, mata warna yang berbeza, penampilan tertentu pesakit. Ia memerlukan pemeriksaan oleh beberapa pakar untuk diagnosis penyakit ini.

Apa yang sindrom Waardenburg?

Penyakit ini bukan kecacatan genetik yang jarang berlaku. Insiden penyakit ialah 1 dalam 4,000 bayi yang baru lahir. sindrom Waardenburg disyaki pada usia yang muda, sebagai manifestasi utama beliau adalah anak penampilan kehilangan pendengaran mudah dilihat dan luar biasa. Penyakit ini telah diterangkan dalam pertengahan abad kedua puluh. Saya dapati ini pakar mata patologi genetik dari Perancis Waardenburg. Beliau belajar sekumpulan kanak-kanak yang diperhatikan ciri-ciri seperti profil Greek, warna mata terang (dalam beberapa kes - yang berbeza) dan pekak. Di samping itu, sindrom ini mempunyai banyak manifestasi lain, gabungan yang berbeza-beza.

penyakit didiagnosis di lelaki dan perempuan. Insiden penyakit ini tidak berkaitan dengan gender dan etnik. Risiko untuk mendapat penyakit ini meningkatkan dengan ketara di hadapan kelainan genetik pada seseorang dari ahli keluarga. Pada masa ini, terdapat beberapa jenis sindrom Waardenburg. Asas perubahan genetik meletakkan klasifikasi.

Punca-punca pembangunan penyakit

Salah satu penyakit kongenital yang agak baru-baru ini ditemui dianggap sindrom Waardenburg. jenis warisan negeri patologi - autosomal dominan. Ini bermakna risiko yang tinggi penghantaran gen yang rosak daripada ibu bapa kepada kanak-kanak. Kemungkinan mewarisi penyakit ini adalah 50%. Sebab bagi pembangunan penyakit ini dianggap sebagai mutasi dalam gen tertentu. Salah seorang daripada mereka adalah bertanggungjawab untuk pembentukan melanosit - sel-sel pigmen. Mutasi gen ini bertanggungjawab dengan warna mata yang luar biasa dan getehromiyu (irises pewarnaan yang berbeza).

Kadang-kadang penyakit ini tidak dikaitkan dengan sejarah keluarga. Dalam kes-kes itu, ia adalah mustahil untuk mengatakan, atas sebab tertentu, sebarang pelarasan genetik. Mereka diketahui berlaku dalam rahim. Faktor-faktor risiko termasuk penyakit berjangkit yang timbul semasa mengandung. Juga, sebab mungkin kesan tekanan, mabuk dadah, tabiat buruk dan sebagainya. D.

Jenis keadaan patologi

Membezakan 4 jenis sindrom Waardenburg. Ia dikelaskan mengikut jenis dan sifat warisan gangguan genetik. Jenis pertama penyakit berlaku paling kerap. Ia dicirikan oleh mutasi MITF dan Pax3 gen, bertempat di kromosom kedua. Jenis warisan - autosomal dominan. gen Pax3 bertanggungjawab untuk pengeluaran faktor transkripsi, yang seterusnya mengawal pemindahan sel puncak neural.

Jenis kedua sindrom Waardenburg diperhatikan dalam 20-25% kes. gen patologi terletak pada kromosom 3 dan 8. Yang pertama - terlibat dalam pembentukan sel-sel pigmen. Kedua - bertanggungjawab faktor mengaktifkan transkripsi protein pengekodan.

Jenis ketiga penyakit adalah gen gangguan Pax3. Ini jenis penyakit adalah tahap yang berbeza. Berbeza dengan jenis pertama, gen bermutasi tidak dalam hetero- dan homozigot. Kadang-kadang ini ditanda mutasi karut.

Jenis keempat penyakit ini mempunyai ciri-ciri warisan resesif autosomal. Risiko jangkitan penyakit adalah 25%. Gen yang rosak terletak pada kromosom 13. Ia terlibat dalam pembentukan protein endothelin-B.

sindrom Waardenburg: Gejala

Membezakan kriteria patologi besar dan kecil. Pertama kali ditemui dalam kebanyakan kes. Ini termasuk:

1. Heterochromia. Orang yang mempunyai warna mata yang berbeza, kira-kira 1% daripada jumlah penduduk dunia. Heterochromia tidak selalu dikaitkan dengan sindrom patologi.
2. Anjakan sudut mata dalam. Apa-apa fenomena yang dipanggil "telekant".
3. warna biru terang iris.
4. Kehadiran seikat rambut kelabu.
5. jambatan hidung luas.
6. kehilangan pendengaran disebut dalam beberapa kes - pekak.
7. bahagian kecil bahagian tengah tengkorak muka.
8. Gabungan gejala-gejala ini dengan penyakit Hirschsprung ini. patologi ini mempunyai ciri-ciri kawasan innervation usus terjejas.

Bagi kriteria kecil boleh merangkumi pelbagai gejala. Antaranya contractures jari, pemisahan tulang belakang, syndactyly, perubahan kulit (kehadiran sejumlah besar tahi lalat, leucoderma). Sering ditanda hypoplasia sayap hidung dan mengurangkan kening. menghadapi Seperti konfigurasi yang disebut sebagai "profil Yunani." Sesetengah pesakit mempunyai kecacatan seperti "sumbing" atau "bibir".

Diagnosis anomali kongenital

Orang yang mempunyai warna mata yang berbeza jarang berlaku, tetapi gejala ini tidak sentiasa menunjukkan penyakit genetik. Jika petunjuk sedemikian digabungkan dengan kehilangan dan ciri-ciri ciri-ciri luaran yang mendengar, kehadiran sindrom Waardenburg mungkin. Untuk mengesahkan diagnosis, memerlukan nasihat pakar. pemeriksaan mandatori otolaryngologist, pakar mata, pakar dermatologi. Adalah penting untuk mengetahui sejarah keluarga. Untuk mengesahkan diagnosis dilakukan penyelidikan genetik. Selepas ia ditetapkan jika terdapat sindrom Waardenburg. tahap kecerdasan pada pesakit - normal. Ini berbeza daripada penyakit pada banyak penyakit keturunan lain.

Rawatan Sindrom Waardenburg

Seperti penyakit kromosom yang lain etiotrop rawatan sindrom Waardenburg tidak wujud. Tindakan doktor yang bertujuan untuk menghapuskan gejala penyakit. Dijalankan untuk mencegah pekak implantasi koklea radas. Jika patologi digabungkan dengan penyakit Hirschsprung ini, memerlukan campur tangan pembedahan pada usus. Dalam beberapa kes, menetapkan fisioterapi. Kadang-kadang ada pembedahan plastik di wajahnya.

Mencegah sindrom genetik

Kebarangkalian bahawa sindrom Waardenburg terbentuk dalam kanak-kanak dengan penyakit ini salah satu daripada ibu bapa adalah sangat tinggi. Oleh itu, semasa kehamilan dilakukan ujian genetik janin. Ia adalah perlu dalam hal sejarah keluarga.

Jika penyakit ini pada saudara-mara tidak dipatuhi, tidak boleh menghalang pembangunan penyakit. Untuk mencegah gangguan genetik dinasihatkan untuk mengelakkan tekanan dan faktor-faktor lain yang mempunyai kesan teratogenik. Prognosis untuk hidup dalam keadaan ini adalah menggalakkan.