Analisis karyotype pasangan - peluang untuk menjadi ibu bapa

Mungkin acara paling bahagia bagi setiap pasangan suami isteri ialah kelahiran seorang anak. Tetapi, malangnya, pada masa ini ramai orang menghadapi masalah ketidaksuburan konsep. Sebab utama adalah ketidaksuburan salah seorang daripada pasangan sebagai akibat daripada gangguan genetik yang mungkin. Ini disebabkan perubahan dalam struktur molekul DNA, apabila bilangan kromosom terganggu, atau di bawah pengaruh keadaan persekitaran yang tidak baik, apabila mutasi genetik lain berlaku. Untuk menentukan semua penyelewengan ini dan mengelakkan berlakunya masalah di masa depan, adalah penting bukan sahaja untuk menguji pasangan untuk kesesuaian genetik, tetapi laluan pemeriksaan genetik molekul.

Kepentingan mengenal pasti karyotype pasangan

Salah satu kajian genetik yang paling penting sebagai persediaan untuk konsepsi adalah analisis karyotype pasangan. Karyotype adalah keterangan semua tanda kromosom yang merupakan pembawa DNA. Analisis ini membolehkan anda mengenal pasti penyakit genetik atau meramalkan kemungkinan penampilan mereka dalam keturunan. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa mengenal pasti kromosom yang tidak sesuai, terdapat risiko bahawa anak itu dilahirkan dengan bentuk keterlaluan mental atau penyakit lain yang teruk. Karyotype manusia tidak boleh diubah, tetapi dengan pengesanan yang tidak tepat pada masanya, kaedah digunakan untuk mengenal pasti karyotype dalam janin dan kemungkinan rawatannya.

Juga, terdapat kebarangkalian yang tinggi gangguan kehamilan dengan kelainan kromosom. Tetapi disebabkan pengenalpastian tepat pada masanya masalah dan perancangan awal kehamilan, terdapat kemungkinan kelahiran anak yang sihat. Dalam kes-kes di mana tidak ada kemungkinan untuk merawat salah seorang pasangan, program penderma khas telah dibuat yang membantu pasangan dalam kelahiran seorang kanak-kanak.

Selepas karyotype pasangan ditentukan, diagnosis sindrom kromosom dijalankan - karyotyping. Hasil diagnosis seperti itu dapat menentukan anomali perkembangan janin akibat penyusunan semula struktur dalam set kromosom salah seorang ibu bapa. Di kebanyakan negara maju, analisis sedemikian adalah wajib sebelum perkahwinan. Pentingnya adalah melakukan analisis ini dalam keluarga yang tidak dapat mengandung anak untuk waktu yang lama, atau dalam kes-kes di mana keguguran telah berlaku (pengguguran dilakukan). Untuk menentukan karyotype seorang wanita dalam kes ini adalah tugas yang paling penting. Itulah sebabnya melakukan ujian seperti itu perlu dan membolehkan untuk mengelakkan kelahiran anak-anak dengan patologi teruk.

Analisis karyotype

Prosedur, yang membolehkan menentukan karyotype pasangan, tidak menyakitkan dan terdiri daripada penghantaran darah dari urat. Hasilnya ditentukan dalam masa dua minggu dan membolehkan untuk mendedahkan penyimpangan dalam struktur kromosom dan bilangan mereka. Dengan hasil yang baik, jumlah kromosom pada orang yang sihat adalah 46, dua daripadanya adalah seksual dan didefinisikan sebagai XY pada lelaki dan XX pada wanita. Dalam kes yang sama, mutasi kromosom atau mutasi gen yang disebabkan oleh keabnormalan patologi membawa kepada kemustahilan kanak-kanak dan, akibatnya, keguguran atau ketidaksuburan.

Dari darah yang diambil untuk menentukan karyotype pasangan, leukosit mononuklear diskrining, di mana sel-sel aktif yang dapat dibahagikan dilampirkan. Pada satu ketika, proses pembelahan dihentikan, sel-sel itu berwarna dan diperbesarkan dan difoto menggunakan mikroskop. Pewarnaan dilakukan dengan bantuan pelbagai pewarna (ujian klasik dan spektrum), yang membolehkan untuk mendapatkan gambaran visual set lengkap kromosom.

Untuk keputusan terbaik dalam diagnosis dan rawatan kemandulan dan penyakit lain, penyelesaian terbaik ialah menghubungi pusat perubatan reproduktif. Di pusat tersebut, pasangan boleh mendapatkan konsultasi pakar yang berpengalaman, yang kemudian akan membantu memilih kursus rawatan yang betul. Kos analisis dan rawatan di pusat-pusat tersebut sepadan dengan perhatian dan kemudahan yang disediakan dan benar-benar wajar dalam mencapai matlamat yang dinyatakan - kelahiran anak-anak yang sihat.