Diabetes fosfat: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Dalam dunia hari ini hampir semua ibu bapa mengetahui penyakit ini, kerana penyakit riket. Mengenai keperluan untuk mencegah penyakit ini menghalang doktor setiap kanak-kanak pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi. Rickets merujuk kepada penyakit yang diperolehi membangun kerana cholecalciferol tidak mencukupi - bahan yang dikenali sebagai vitamin D.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes kanak-kanak yang sangat muda mempunyai tanda-tanda penyakit, walaupun pematuhan kepada langkah-langkah pencegahan. Dalam kes sedemikian perlu disyaki penyakit seperti kencing manis fosfat. Tidak seperti riket, penyakit ini berkaitan dengan patologi genetik. Oleh itu, adalah penyakit yang lebih teruk dan memerlukan rawatan yang kompleks tersebut.

Apakah diabetes fosfat?

Jadi adalah sekumpulan penyakit genetik berkaitan dengan metabolisme mineral terjejas. Dalam patologi yang lain dipanggil vitamin D tahan penyakit riket. jenis dominan diabetes fosfat berlaku dalam kira-kira 1 kanak-kanak daripada 20,000 bayi yang baru lahir. penyakit ini pertama kali digambarkan pada tahun 1937. Kemudian ternyata bahawa terdapat lain-lain bentuk keabnormalan genetik. Selalunya, diabetes fosfat dikesan pada awal zaman kanak-kanak. Ia menarik perhatian gangguan ibu bapa gaya berjalan dan penyelewengan tulang.

Beberapa bentuk penyakit disertai dengan gangguan metabolik lain. Kadang-kadang penyakit ini adalah asimptomatik dan hanya boleh mengenal pasti melalui ujian makmal. penyakit yang diklasifikasikan dengan penyakit riket diperoleh, hypoparathyroidism dan keabnormalan endokrin yang lain. Rawatan perlu bersepadu pada usia yang awal.

Punca-punca penyakit

Punca utama diabetes fosfat adalah pelanggaran dalam struktur genetik. Mutasi yang diwarisi. Pembawa gen yang tidak normal boleh menjadi kedua-dua wanita dan lelaki. mutasi berlaku dalam X-kromosom dikaitkan, yang dominan. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, diabetes fosfat boleh diperolehi. Beliau telah mengemukakan dalam tumor mesenchymal tisu, dibentuk dalam rahim. Dalam patologi ini dipanggil "penyakit riket onkogenik."

Penyakit merujuk kepada tubulopathy kumpulan - gangguan buah pinggang. Kerana galian mengurangkan penyerapan semula di tubul proksimal, membangunkan kekurangan fosforus di dalam badan. Di samping itu, terganggu keupayaan usus sedutan. Hasilnya, terdapat perubahan dalam komposisi mineral tisu tulang. Sering terdapat pelanggaran fungsi osteoblast. Lelaki lulus gen patologi diubah, hanya anak perempuan, dan wanita - kanak-kanak perempuan dan lelaki. Sebagai peraturan, lebih teruk kanak-kanak lelaki penyakit berbanding perempuan.

Klasifikasi diabetes fosfat pada kanak-kanak

Terdapat beberapa bentuk penyakit ini, berbeza dalam kriteria genetik dan klinikal. Paling biasa didiagnosis penyakit riket hypophosphatemic X berkaitan, yang mempunyai corak dominan warisan. Walau bagaimanapun, terdapat lain-lain jenis patologi. klasifikasi termasuk borang berikut penyakit:

1. diabetes fosfat jenis dominan X berkaitan. Ia dicirikan oleh perubahan PHEX gen, yang mengkod endopeptidase itu. Enzim ini bertanggungjawab untuk pengangkutan pelbagai mineral melalui buah pinggang dan saluran ion usus. Kerana ini proses mutasi gen melambatkan, yang membawa kepada kegagalan oleh ion fosfat dalam badan.
2. X berkaitan resesif. Dicirikan CLCN5 mutasi gen yang mengekod protein yang bertanggungjawab untuk operasi saluran ion klorin. Hasil daripada kecacatan itu terganggu pengangkutan bahan-bahan melalui membran tubul renal. Carriers jenis ini patologi boleh kedua-dua wanita dan lelaki. Walau bagaimanapun, penyakit ini berlaku hanya dalam kanak-kanak lelaki.
3. corak dominan autosomal diabetes fosfat. Ia dikaitkan dengan mutasi genetik dalam kromosom 12. Kerana osteoblas kecacatan patologi adalah protein terpencil yang menggalakkan dipertingkatkan penyingkiran fosfat dari badan. patologi mempunyai ciri-ciri yang agak sederhana, berbanding dengan bentuk X berkaitan itu.
4. Autosomal resesif. Jarang berlaku. Dicirikan DMP1 gen rosak terletak di kromosom 4. Ia mengekod protein yang bertanggungjawab bagi pembangunan tulang dan dentin.
5. Autosomal resesif, disertai oleh pelepasan kalsium dalam air kencing. Timbul kerana kecacatan gen yang terletak pada kromosom 9 dan tuduhan saluran buah pinggang natrium yang bergantung kepada.

Selain daripada bentuk diabetes fosfat, terdapat lain-lain jenis patologi. Beberapa jenis penyakit yang belum dikaji sehingga kini.

Perbezaan antara penyakit riket dan diabetes fosfat

Riket dan kencing manis fosfat pada kanak-kanak - ini tidak cukup perkara yang sama, walaupun gambar klinikal penyakit ini adalah hampir sama. Perbezaan antara penyakit ini dalam etiologi dan mekanisme pembangunan. riket biasa - ia memperoleh penyakit yang berkaitan dengan kekurangan cholecalciferol. Bahan ini dihasilkan dalam kulit di bawah pengaruh cahaya matahari. dos diagnostik vitamin D penting untuk mengambil setiap hari untuk semua kanak-kanak dari 1 bulan hingga 3 tahun, tidak termasuk musim panas. Oleh kerana kegagalan cholecalciferol terganggu proses penyerapan kalsium. Hasil daripada membangunkan ubah bentuk tulang.

Tidak seperti diabetes fosfat ia adalah bahawa ia merujuk kepada penyakit kongenital. Apabila patologi ini terganggu penyerapan mineral di dalam buah pinggang, khususnya - yang fosfat. Dalam beberapa kes, terdapat kekurangan kalsium. Disebabkan pelanggaran komposisi mineral daripada penyakit tisu tulang seperti gejala. Perbezaan antara mereka boleh diwujudkan hanya selepas diagnosis makmal.

riket Hypophosphatemic pada bayi: Gejala

Tanda-tanda penyakit ini biasanya didiagnosis pada tahun kedua kehidupan. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat riket hypophosphatemic pada bayi. Gejala-gejala yang boleh didiagnosis di peringkat awal - satu otot hypotonia dan anggota lelemak. Manifestasi klinikal utama ialah:

1. Ubah bentuk sendi kaki.
2. kelengkungan kaki yang lebih rendah O-berbentuk.
3. terencat pertumbuhan pada kanak-kanak - menjadi ketara selepas 1 tahun.
4. Penebalan pergelangan tangan dan tulang rusuk rawan - "gelang rachitic dan manik."
5. Sakit di bahagian tulang pelvis dan tulang belakang.
6. Kerosakan enamel gigi.

Selalunya aduan utama ibu bapa ialah kaki bayi yang tertunduk. Dengan perkembangan penyakit ada melembutkan tulang - osteomalacia.

Diagnosis diabetes fosfat dan riket

Untuk mengesan keabnormalan, menjalankan kajian komposisi biokimia darah. Adalah difahamkan hypophosphatemia. tahap kalsium dalam kebanyakan kes biasa, kadang-kadang - menurun. Pada kemuncak riket terdapat peningkatan phosphatase alkali. Apabila X-ray mendedahkan osteoporosis dan pertumbuhan tulang zon pelanggaran. Dalam air kencing menunjukkan sejumlah besar fosfat. Kadang-kadang ada kalsium kencing.

Rawatan penyakit riket dan diabetes fosfat

Untuk rawatan diabetes fosfat digunakan dos besar cholecalciferol. Dalam beberapa kes, ditunjukkan makanan tambahan kalsium. Pastikan anda menggunakan ubat-ubatan yang mengandungi fosforus. Untuk memperbaiki keadaan vitamin dan mineral ditetapkan. Ini termasuk "Vitrum" dadah "Duovit", "Alphabet" dan sebagainya. D.

Apabila kelengkungan dinyatakan tulang ditunjukkan fisioterapi, terapi fizikal dan pembedahan. Perlu berjumpa ahli penyakit kaki a.

Langkah-langkah pencegahan dan ramalan

Untuk pencegahan langkah-langkah termasuk pemeriksaan pakar kanak-kanak dan pakar bedah, berjalan kaki di udara segar, pelantikan vitamin D dari bulan pertama kehidupan. Jika keluarga sakit diabetes fosfat perlu menjalani ujian genetik dalam utero janin. Ramalan kebanyakannya menggalakkan dengan rawatan tepat pada masanya.