Kekurangan alpha-1-antitrypsin: gejala, sebab, diagnosis dan rawatan

Kekurangan alpha-1-antitrypsin - penyakit alam semula jadi, dihantar di peringkat genetik, dengan konsep kanak-kanak. Gejala mula muncul pada zaman pertama kehidupan bayi. Dengan tanda-tanda klinikal menjadi lebih pelbagai, dan keadaan pesakit secara beransur-ansur menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Dalam kebanyakan pesakit, doktor mendiagnosis bentuk paru-paru penyakit. Hanya 12% daripada pesakit gejala tisu hati. Perubatan moden tidak mempunyai cara khusus untuk merawat penyakit. Oleh itu, langkah utama perlu bertujuan memperlahankan perkembangan penyakit.

Apa yang Alpha-1 antitrypsin?

protein ini, yang bertanggungjawab untuk pengeluaran sel-sel hati. Dari sana, ia memasuki aliran darah, dan kemudian diangkut ke paru-paru. Mengapa kita memerlukan protein ini? Fungsi utamanya ialah melindungi tisu paru-paru daripada kerosakan kepada lain-lain jenis protein - enzim. bahan-bahan ini adalah perlu untuk berfungsi dengan normal dan perkembangan organisma keseluruhan. Sebagai contoh, protease bertanggungjawab untuk menghapuskan bakteria daripada paru-paru, membantu untuk melawan jangkitan. Apabila dikeluarkan dalam kuantiti yang besar, mereka juga menyumbang kepada perlindungan daripada alveoli daripada pendedahan kepada asap rokok. Aktiviti enzim ini perlu seimbang. Dalam parameter acara untuk meningkatkan elemen paru-paru mula cair. Alpha-1 antitrypsin membolehkan anda melaraskan aktiviti enzim protease.

Bagaimana defisit?

Dalam satu sel nukleus hanya mengandungi 46 kromosom. Kesemua mereka dibahagikan kepada 23 pasang. Dalam setiap pasangan, satu kromosom diwarisi daripada bapa, yang lain - daripada ibu. Ia adalah struktur berfilamen. Sebaliknya, setiap gen terdiri daripada urutan tertentu asid deoksiribonukleik dan menduduki lokasi tertentu dalam kromosom. Ia juga mengawal fungsi tertentu atau melakukan kerja mereka sendiri di dalam badan. DNA membentuk bahan genetik manusia.

Kekurangan Alpha-1-antitrypsin gen disertai oleh kerosakan kepada kromosom №14. Jika atas pertindihan protein itu tidak dihasilkan dalam kuantiti yang diperlukan, dibentuk defisit. bahan ini adalah disimpan di dalam hati dan tidak masuk ke dalam tisu paru-paru. pelanggaran tersebut melibatkan kerosakan kepada pembangunan alveoli dan emphysema. protein baki di dalam hati memudahkan pembentukan tisu parut. Hasil daripada membangunkan kegagalan hati.

mekanisme penghantaran penyakit

pathologies pertama dicirikan oleh kekurangan alpha-1-antitrypsin, digambarkan pada tahun 1963 oleh pakar perubatan Denmark Tembok Erickson. Hari ini ia didiagnosis sangat jarang. Walau bagaimanapun, jumlah pesakit meningkat dalam suatu janjang geometri. Mengapa? Semua perkara itu bersifat genetik penyakit. Penyakit ini diwarisi apabila kedua-dua ibu bapa membawa gen yang tidak normal. Menurut statistik, kira-kira 1 orang 25, apa-apa kecacatan yang didiagnosis. Jika kedua-dua rakan-rakan yang berlainan jantina dengan gen yang rosak membuat keputusan untuk hamil kanak-kanak, dengan kebarangkalian yang tinggi cahaya akan menjadi kanak-kanak yang tidak sihat. Setakat ini, bagi setiap 5000 orang hanya ada satu dengan pembangunan gambaran klinikal penuh. Hanya beberapa dekad yang lalu, angka-angka ini adalah pada masa-masa di bawah. 20 ribu orang bertemu dengan hanya satu gen yang rosak. Statistik ini menggambarkan sejauh penuh daripada penyakit percambahan.

Gejala dan tanda-tanda penyakit yang pertama

Gambar klinikal proses patologi adalah sebahagian besarnya ditentukan oleh bentuk dan tahap lesi itu. Bagi kebanyakan orang, gejala-gejala tidak terserlah selama beberapa dekad. Lain-lain, sebaliknya, patologi berlangsung dengan pesat. Proses ini dicetak keadaan hidup pesakit dan cara hidup beliau.

manifestasi Pulmonary adalah penyakit paling biasa. Perokok mereka muncul selepas 20 tahun. Pesakit yang berpegang kepada gaya hidup yang sihat, ambang ini adalah melebihi hampir 2 kali (40-45 tahun). Pertama, terdapat sesak nafas selepas senaman yang sengit. Ia beransur-ansur membawa kepada kemerosotan proses pernafasan. Kemudian Dia mengumpulkan kelompok batuk. Penyakit ini sering dicirikan oleh luka-luka radang saluran pernafasan atas.

Kekurangan alpha-1-antitrypsin pada kanak-kanak, atau sebaliknya gejala hati beliau muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Mereka terserlah dalam bentuk hepatitis etiologi yang tidak diketahui, penyakit kuning kulit. Oleh 14-16 tahun kebanyakan kes klinikal diselesaikan ke arah mengurangkan gejala hepatik. Sebahagian remaja disimpan sakit omelan sekali-sekala dalam hypochondrium yang betul. Kemunculan gejala hepatik risiko dewasa komplikasi membangun. Satu corak yang sama mempunyai ciri-ciri parut tisu organ, yang kemudiannya membawa kepada sirosis teruk dan kematian manusia.

diagnosis pembezaan

Protein alfa-1-antitrypsin memainkan peranan penting dalam fungsi organisma keseluruhan. Kegagalan beliau disertai dengan komplikasi yang serius, dan kadang-kadang membawa kepada kematian seseorang. Risiko peningkatan penyakit termasuk:

• merokok orang dengan emphysema, kelihatan 45 tahun;
• pesakit dengan panniculitis;
• bukan perokok yang mempunyai emphysema didiagnosis selepas 45 tahun;
• bayi yang baru lahir dengan penyakit kuning yang teruk dan enzim hati tinggi;
• Pesakit dengan bronchiectasis etiologi yang tidak diketahui.

Untuk diagnosis pembezaan pesakit perlu menderma darah untuk alpha-1 antitrypsin. Jika analisis mengesahkan kekurangan protein, setiap ahli keluarga pesakit perlu menjalani pemeriksaan perubatan penuh untuk mengesan gen yang rosak. Semua aktiviti diagnostik lain bertujuan untuk menentukan tahap kerosakan tisu. Dari semasa ke semasa, anda perlu diperiksa untuk:

• menilai jumlah kehidupan paru-paru dan kadar pernafasan;
• Takrif spirometry;
• ujian darah pada ujian fungsi hati.

Garis Panduan rawatan

Emfisema menimbulkan perubahan tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, mana-mana terapi gunaan tidak memulihkan struktur paru-paru atau meningkatkan prestasi mereka, tetapi ia boleh menghalang perkembangan penyakit ini. Rawatan ini adalah agak mahal dan hanya disyorkan untuk pesakit bukan merokok yang mempunyai disfungsi organ sederhana teruk. Ia menunjukkan bahawa jika analisis Alpha-1 antitrypsin terletak dalam had yang lebih rendah.

berhenti merokok, penggunaan bronkodilator - komponen kritikal terapi. rawatan eksperimen menggunakan asid phenylbutyric yang membolehkan untuk menarik pembentukan pecah protein dalam hepatosit masih dalam pembangunan. Banyak pesakit yang lebih muda daripada 60 tahun, doktor mencadangkan pemindahan paru-paru. Maklumat tentang manfaat pembedahan untuk mengurangkan jumlah badan dengan emphysema sangat bercanggah.

Rawatan penyakit hati adalah simptomatik. Penggantian enzim dalam kebanyakan kes tidak berkesan, kerana penyakit yang disebabkan oleh proses patologi. Pesakit dengan kegagalan hati ditunjukkan pemindahan organ. Untuk rawatan panniculitis digunakan kortikosteroid dan tetracyclines.

berlainan

Apa yang diharapkan pada pesakit dengan diagnosis "kekurangan alpha-1-antitrypsin"? Rawatan penyakit ini hanya melibatkan melegakan keadaan pesakit. Sepenuhnya mengatasi patologi ini tidak mungkin. prognosis bergantung kepada tahap kerosakan organ. Dalam kes-kes yang serius, ia adalah tidak menguntungkan. Orang mati akibat emphysema atau sirosis.

Saintis dari seluruh dunia terus aktif meneroka penyakit, cari ubat universal. Sebagai contoh, di beberapa negara Eropah Amerika Syarikat dan, pesakit sebelum memulakan rawatan eksperimen ditawarkan untuk menyerahkan analisis mengesahkan penyakit ini. Alpha-1-antitrypsin, berasal dari plasma orang benar-benar sihat, ia ditadbir secara intravena. Rawatan dijalankan pada skim yang direka khas. tatacara itu diulang beberapa kali sebulan. Kaedah rawatan adalah mahal dan proaktif. Di samping itu, ia tidak sesuai untuk pesakit dengan manifestasi hepatik penyakit ini, apabila dalam proses patologi yang terlibat tidak mudah. Dalam situasi ini, rawatan adalah untuk menghapuskan gejala penyakit.

langkah-langkah pencegahan

Khusus kaedah pencegahan penyakit, perubatan moden boleh menawarkan. Doktor menyarankan pasangan yang merancang untuk hamil kanak-kanak, menghadiri genetik perundingan. Ini adalah benar terutamanya ibu bapa, salah seorang daripada mereka sudah mempunyai gen yang rosak.

untuk meringkaskan

Penyakit ini dicirikan oleh kekurangan protease pulmonari dan pengumpulan dalam antitrypsin patologi hati, ia adalah agak jarang berlaku. Walau bagaimanapun, setiap tahun bilangan pesakit dengan gejala meningkatkan dengan pesat. Malangnya, untuk mengelakkan pembangunan tidak mungkin.