Pemeriksaan neonatal dan kepentingannya untuk pengesanan awal penyakit keturunan

Masa dari lahir hingga 28 hari hidup - tempoh yang neonatal. Ia dibahagikan kepada awal dan akhir. Tempoh awal tahan sehingga 8 hari selepas kelahiran. Kali ini mempunyai ciri-ciri peredaran balas penyesuaian aktif dengan keadaan di luar badan ibu. Jadi, secara radikal mengubah jenis kuasa, pernafasan dan peredaran. Di kemudian tindak balas penyesuaian neonatal meneruskan.

Memandangkan perubahan penting dalam badan bayi yang baru lahir, ia tertakluk kepada pemerhatian yang teliti dalam bulan pertama kehidupan. Pada masa ini, pemeriksaan neonatal dijalankan - satu set kaji selidik wajib, yang dijalankan dengan tujuan untuk pengesanan awal penyakit kongenital dan keturunan.

Setiap baru lahir mengambil setitik darah dari tumit pada borang khas, yang dihantar ke pusat-pusat perubatan dan genetik untuk pengajian percuma. Jika dikesan dalam penanda darah penyakit tertentu, kanak-kanak itu dihantar untuk berunding dengan seorang ahli genetik yang melantik ujian berulang dan rawatan yang sesuai sekiranya pengesahan diagnosis.

pemeriksaan neonatal adalah amat penting, kerana ia membantu untuk tepat pada masanya mengesan pelanggaran serius dalam tubuh kanak-kanak yang baru lahir dan menjalankan langkah-langkah terapeutik dengan cara yang tepat pada masanya.

Dengan peperiksaan ini dapat mengesan:

• hipotiroidisme kongenital - adalah pathologies paling kerap. Penyakit berlaku di tengah-tengah kekurangan pembangunan kelenjar tiroid, serta ketiadaan atau kekurangan tiroid merangsang hormon pituitari. Di samping itu, penyelewengan dalam tiroid antibodi antithyroid dan ditentukan beberapa ubat-ubatan yang boleh beredar dalam darah ibu semasa mengandung. Jika masa tidak mengesan patologi ini pada kanak-kanak membangunkan kerosakan otak yang teruk dan terencat akal. Gejala hipotiroidisme kongenital agak "samar-samar" - penyakit kuning, hipotermia, kurang selera makan dan miskin menghisap payudara, kehadiran hernia pusat dan serak menangis, kulit kering, lidah yang besar, sendi besar tengkorak. Ini gambar klinikal adalah tidak spesifik, jadi hak untuk menubuhkan diagnosis adalah sukar. Dan pemeriksaan neonatal membolehkan anda untuk mendiagnosis dengan cara yang tepat pada masanya;

• phenylketonuria, yang merupakan kesilapan semula jadi metabolisme asid amino, apabila terganggu pembentukan tyrosine, yang membawa kepada kerencatan mental. pengesanan tepat pada masanya patologi ini membolehkan anda untuk menetapkan diet khas dan mencegah komplikasi yang serius;

• kongenital adrenal hyperplasia - dimanifestasikan hiperplasia adrenal kongenital;

• galactosemia - kelainan enzim diwarisi di mana pertukaran yang rosak dan terdapat sebuah klinik galaktosa berat pada minggu kedua penyakit - keletihan, muntah-muntah, kerosakan hati dan pembangunan katarak dua hala. pemeriksaan neonatal membantu untuk mengesan penyakit ini dan menetapkan susu gantian diet dengan produk soya, yang membantu menormalkan keadaan kanak-kanak itu;

• cystic fibrosis.

Pemerhatian yang teliti bayi yang baru lahir juga membantu mendiagnosis sepsis neonatal, yang membawa kepada kegagalan organ berganda dan kematian pada kanak-kanak jika tiada rawatan, dan patologi pendengaran.