Penyakit Erdheim - apa patologi yang?

Walaupun pada hakikatnya bahawa perubatan adalah membangun dengan pesat, banyak penyakit belum dikaji sehingga akhir. Sebahagian daripada mereka telah digambarkan tidak lama dahulu. Oleh itu, data pada beberapa pathologies pada peringkat ini tidak mencukupi. Satu contoh ialah penyakit Erdheim itu. Penderitaan dibuka hanya pada abad ke XX ini. Beliau adalah penyakit yang jarang berlaku, jadi tidak ada kemungkinan untuk meneruskan kajian yang mendalam tentang penyakit ini. Punca-punca dan patogenesis penyakit tidak diketahui ke akhir. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa teori penyakit. Kesemua mereka belajar secara aktif. Setakat ini, hanya 500 kes yang diketahui penyakit di seluruh dunia. Sejak patologi dianggap jarang berlaku, ia tidak selalunya mudah untuk mengenal pasti.

Apakah penyakit Erdheim itu?

Buat kali pertama pada penyakit ini, ia menjadi terkenal pada tahun 1930. Ia telah dibuka saintis William Chester dan gurunya - Jacob Erdheim. Mereka bekerja bersama-sama pada kajian penyakit ini. Supaya penyakit ini sering dipanggil sindrom Erdheim Chester. Menurut data, yang berjaya mengutip selama ini, patologi adalah lebih biasa di kalangan lelaki. Dalam kebanyakan kes, penyakit yang pertama menyatakan dirinya dalam usia 50 tahun. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes morbiditi di kalangan kanak-kanak. Gejala penyakit berbeza-beza. Selalunya, manifestasi klinikal berikut berlaku: penyakit tulang, gangguan saraf dan diabetes insipidus. Penyakit (sindrom) Erdheim-Chester dicirikan oleh penyusupan pelbagai tisu badan histiocytes nelangergansovymi. Sel-sel ini tergolong dalam komponen sistem imun. Biasanya, mereka mempunyai fungsi perlindungan. Tetapi ada histiocytes pembiakan malas, akibatnya mereka memberi kesan kepada pelbagai organ dalam patologi ini.

Erdheim penyakit: gejala penyakit

Gambar klinikal sindrom ini jarang berlaku mungkin berbeza. Ia bergantung kepada organ-organ disambar histiocytes. Dalam hampir semua kes penyakit Erdheim ditunjukkan oleh perubahan dalam tulang, sistem saraf dan kulit. Antara tanda-tanda penyakit ini boleh diasingkan pelanggaran berikut:

• Osteosclerosis periosteum. manifestasi ini adalah di dalam majoriti pesakit. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, gejala ini tidak mengganggu pesakit. Hanya sebahagian daripada orang yang mengalami penyakit ini, mengadu sakit di tapak lesi.
• Exophthalmos. Penyakit ini tanda-tanda mula akibat kekalahan ruang yang terletak di belakang biji mata. Juga percambahan histiocytes boleh menyebabkan pemampatan saraf optik dan otot. Oleh itu, dalam sesetengah pesakit terdapat gejala sebagai diplopia. Sesetengah pesakit melaporkan penurunan dalam ketajaman penglihatan.
• penyusupan Histiocytic organ-organ endokrin. Manifestasi ialah pembangunan diabetes insipidus (dahaga, polyuria), gangguan metabolik.
• Hidro dan uteronefroz. Gejala-gejala ini berkembang sebagai hasil daripada pemampatan tisu histiocytic buah pinggang dan ureter.
• Kekalahan sistem dan paru-paru kardiovaskular.
• Xanthelasma (lemak) pada kelopak mata dan xanthoma. Neoplasms boleh terletak di seluruh badan.

sindrom Diagnosis Erdheim

Suspect penyakit Erdheim-Chester adalah sukar kerana kejadian yang jarang berlaku dan sebilangan besar manifestasi yang boleh berlaku dengan pathologies lain. Selalunya, perlu memberi perhatian kepada gabungan gejala seperti proptosis dan sakit dalam tulang, serta pembangunan secara beransur-ansur dahaga dan polyuria. Tumpuan penyusupan dapat dikesan oleh X-ray kaki, tengkorak. Juga, apabila penyakit itu disyaki, biopsi dilakukan badan-badan yang mengalami penyusupan yang tidak normal. Di samping itu, ia dilakukan fundus peperiksaan, CT dan MRI ruang retroperitoneal. Jika ada dijalankan manifestasi kulit biopsi kawasan patologi (xanthomas). Boleh mengesahkan diagnosis dengan pemeriksaan genetik.

Kaedah untuk merawat penyakit Erdheim

Untuk memulakan terapi harus segera selepas diagnosis: penyakit Erdheim. Rawatan penyakit ini pada masa ini dikurangkan kepada menetapkan "interferon". dos ubat bergantung kepada saiz tumpuan penyusupan. Sejak baru-baru ini digunakan dadah "vemurafenib", yang merupakan perencat protooncogene mutan. Di samping itu, bergantung kepada klinikal, terapi gejala. Penyakit prognosis bergantung kepada kadar yang fenomena aliran. Exophthalmos dan kekalahan sistem pernafasan adalah dianggap tanda-tanda yang tidak menggalakkan.