Sindrom Marfan: Punca, Gejala dan Kaedah Rawatan

sindrom Marfan - penyakit berbahaya, yang dikaitkan dengan mutasi kumpulan gen tertentu. Orang yang mempunyai diagnosis seperti mengalami gangguan dalam struktur tisu penghubung. Buat kali pertama penyakit ini telah diterangkan pada tahun 1876 oleh Williams, tetapi hanya pada tahun 1896, pakar kanak-kanak Perancis Marfan Satu kajian yang lebih terperinci tentang gejala dan punca-punca masalah ini dan memberikannya nama.

sindrom Marfan: Punca

Seperti yang telah disebutkan, adalah penyakit keturunan, yang dikaitkan dengan mutasi gen pengekodan fibrin protein. Ia adalah protein ini adalah bertanggungjawab untuk struktur normal tisu penghubung. Seorang lelaki dengan mutasi-apa yang dilahirkan dengan kecacatan. Walau bagaimanapun, gejala boleh dinyatakan dalam cara yang berbeza. Sebagai contoh, terdapat pesakit dalam yang penyakit ini telah dipilih secara kebetulan, kerana tidak ada tanda-tanda tidak. Sebaliknya, ada orang yang sangat menderita dari penyakit ini, kerana ia disertai dengan kecacatan besar-besaran dan gangguan.

Sindrom Marfan: Gejala

tisu penghubung - adalah satu komponen penting dalam hampir semua organ dan sistem dalam tubuh manusia. Oleh itu, sindrom Marfan boleh nyata dirinya dalam cara yang berbeza - penyakit ini boleh menjejaskan tulang, otot, sistem saraf dan kardiovaskular:

• Selalunya, orang yang sakit boleh dikenal pasti oleh struktur badan. Pesakit dengan sindrom ini biasanya sangat tinggi dan nipis, dengan kaki panjang yang tidak seimbang. Banyak mengalami kecacatan seperti scoliosis, kaki rata, gangguan dalam struktur dada.
• sindrom Marfan sering diiringi oleh luka-luka mata - seseorang, satu anjakan daripada satu atau dua kanta sekaligus. Orang seperti ini lebih mudah terdedah kepada glaukoma, katarak dan detasmen retina.
• Sebagai peraturan, penyakit itu disertakan dengan pelanggaran dalam struktur dan operasi sistem kardiovaskular - khususnya, memenuhi kelemahan dinding aortic, yang amat berbahaya untuk kehidupan.
• Pesakit sering mempunyai stretch mark, walaupun selepas akhir proses pertumbuhan dan pembangunan. Selain itu, mereka adalah tertakluk kepada hernia inguinal dan berkenaan dgn perut.

sindrom Marfan: diagnosis dan rawatan

Setakat ini, tidak ada mana-mana tertentu kaedah diagnostik. Di sini semestinya memerlukan pendekatan yang menyeluruh. Untuk memulakan, doktor mengumpul sejarah perubatan yang lengkap, dan kemudian memberikan ujian dan kajian sistem otot dan peredaran darah, serta pemeriksaan mata.

Bagi kaedah rawatan, kemudian seperti kebanyakan penyakit genetik, sindrom Marfina kekal dengan orang yang selama-lamanya. Tetapi dengan bantuan teknik perubatan moden boleh meningkatkan jangka hayat dan memberikan keselesaan dan kemudahan pesakit. Pesakit hendaklah sentiasa dipantau oleh doktor. Sebagai contoh, dalam kes masalah dengan pakar penglihatan boleh menetapkan memakai cermin mata atau kanta. Dengan bantuan ubat-ubatan boleh dikeluarkan apa-apa tanda-tanda sistem peredaran darah, dan orthotics membantu dalam pembangunan yang sepatutnya tulang.

Hari ini, di seluruh dunia sedang giat menjalankan penyelidikan ke dalam penyakit ini. kakitangan saintifik cuba untuk memikirkan apa yang berlaku apabila mutasi gen, dan sama ada ia adalah mungkin untuk menghentikan proses atau entah bagaimana mempengaruhi. Di samping itu, ahli farmasi bekerja pada pengeluaran baru, ubat-ubatan yang lebih berkesan yang boleh melegakan gejala-gejala dan menghapuskan risiko kematian.