KesihatanPenyakit dan Syarat

Sindrom Pearson: gejala dan rawatan

Sindrom Pearson adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku, yang menunjukkan dirinya di peringkat awal dan dalam kebanyakan kes membawa kepada hasil maut yang awal.

Sejarah penemuan

Satu lagi nama untuk sindrom Pearson adalah anemia sideroblastik kongenital dengan kekurangan pankreas exocrine. Penyakit ini dinamakan selepas saintis, yang mula-mula menyifatkannya pada tahun 1979 - NA Pierson. Sindrom ini diiktiraf kerana pemerhatian jangka panjang ke atas empat kanak-kanak dengan gejala yang sama: mereka mempunyai anemia sideroblastik yang tidak bertindak balas terhadap rawatan standard, kekurangan fungsi pankreas exocrine dan patologi sel sum-sum tulang.

Pada mulanya, kanak-kanak didiagnosis dengan diagnosis yang lain - sindrom Schwamman (hipoplasia kongenital pankreas). Tetapi selepas kajian darah dan sumsum tulang, terdapat perbezaan yang jelas, yang menimbulkan sindrom Pearson dalam kategori berasingan.

Punca penyakit ini

Kajian tentang penyebab penyakit ini mengambil masa kira-kira sepuluh tahun. Doktor-ahli genetik berjaya mencari kecacatan genetik, yang membawa kepada pembahagian dan pertindihan DNA mitokondria.

Walaupun penyakit ini genetik, biasanya mutasi muncul secara spontan, dan bayi yang sakit dilahirkan kepada orang tua yang sihat. Kadang-kadang hubungan antara kehadiran mata ibu pada ibu dan perkembangan sindrom Pearson pada anaknya diperhatikan.

Kecacatan DNA boleh dikesan dalam sumsum tulang, pankreas acinocytes, dan juga dalam organ yang bukan sasaran utama penyakit - buah pinggang, otot jantung, hepatosit. Sebaliknya, dalam sesetengah pesakit, dengan adanya gambaran klinikal dan makmal biasa, tidak mungkin untuk mengesan perubahan DNA mitokondria.

Pada pesakit dengan kanak-kanak terdapat pengumpulan besi di hati, sclerosis glomeruli buah pinggang, pembentukan sista. Dalam beberapa kes, fibrosis miokardium berkembang, yang membawa kepada kegagalan jantung.

Pankreas menyembunyikan jumlah lipase, amilase dan bikarbonat dalam semua pesakit dengan penyakit Pearson. Sindrom ini ditunjukkan oleh atrofi tisu kelenjar dan fibrosis seterusnya.

Kaedah diagnosis

Dengan keyakinan, hanya ahli genetik yang boleh mendiagnosa selepas kajian DNA mitokondria. Juga, analisis normal darah periferal memainkan peranan penting: anemia makrocytik tahap teruk, neutropenia dan thrombocytopenia diturunkan. Perlu diperhatikan bahawa kekurangan kesan daripada rawatan anemia "Ciancobalamin" dan persiapan besi.

Terima kasih kepada punca sumsum tulang, anda dapat melihat penurunan dalam jumlah sel, kehadiran vakum dalam erythroblast dan rupa sideroblas berbentuk cincin.

Gejala penyakit

Dari hari-hari pertama kehidupan kanak-kanak, sindrom Pearson boleh disyaki. Gejala debut penyakit pada bayi dalam bentuk anemia ganas dan diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin. Terdapat pucat kulit, mengantuk, keletihan, cirit-birit, muntah berkala, kanak-kanak meningkatkan berat badan. Makanan hampir tidak dicerna, steatorrhea adalah ciri. Terdapat simptom kencing manis, kadar glukosa darah meningkat, dan kecenderungan asidosis muncul. Kemungkinan perkembangan hepatik, buah pinggang dan kegagalan jantung.

Kadangkala, sebagai tambahan kepada anemia, terdapat pancytopenia (kekurangan bukan hanya sel darah merah, tetapi juga platelet dan leukosit), yang akan menunjukkan kecenderungan pendarahan dan kerap jangkitan jangkitan.

Rawatan dan prognosis

Malangnya, doktor masih tidak tahu bagaimana untuk mengalahkan sindrom Pearson. Rawatan itu tidak spesifik dan memberikan hanya keputusan jangka pendek.

Anemia tidak bertindak balas terhadap terapi standard dan memerlukan pemindahan darah yang kerap. Untuk meningkatkan fungsi pankreas, pentadbiran enzim ditetapkan, dan terapi infusi digunakan untuk membetulkan gangguan metabolik. Dalam kes yang jarang berlaku, pemindahan tulang sumsum dilakukan.

Sindrom Pearson mempunyai prognosis yang tidak menguntungkan: kanak-kanak ketinggalan dalam pembangunan fizikal, kebanyakan mati sebelum dua tahun. Dalam kes terpencil, pesakit hidup lebih lama kerana terapi penyelenggaraan yang berkesan, tetapi pada usia yang lebih tua penyakit membawa kepada atrofi otot, ciri-ciri sindrom Cairns-Seir.

Keparahan perjalanan penyakit ini bergantung pada tahap kerosakan DNA.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ms.delachieve.com. Theme powered by WordPress.