Sindrom "pebaldizm": apa itu, menyebabkan, gejala, diagnosis dan rawatan

Satu pelbagai gangguan metabolisme pigmen - sindrom jarang "pebaldizm". Gnozdnym dicirikan oleh perubahan warna rambut di kepalanya. Ini bukan satu kecacatan kosmetik berbahaya, tetapi gejala sebilangan besar penyakit yang serius.

Dalam artikel ini kita mempertimbangkan secara terperinci "pebaldizm". Punca, gejala, diagnosis, rawatan, juga akan diterangkan.

Punca peluntur rambut

Melanggar metabolisme pigmen depigmentation yang - kehilangan pigmen, hyperpigmentation - penguatan pewarnaan.

Rambut warna pigmen mempunyai nilai 2 - eumelinin, pheomelanin. Mereka berada dalam korteks rambut. Eumelanin menjadikan rambut hitam dan coklat pheomelanin - kuning-merah. Gabungan pigmen ini dalam bilangan individu dan interaksi dengan udara memberikan rambut warna tertentu. Warna rambut secara genetik diprogramkan.

sindrom "pebaldizm" Berapa kerap berlaku, apa yang ada penyakit ini?

Melanggar melanosit, rambut pigmen mensintesis, uban dengan usia berkembang. Jika keadaan ini bermula pada usia muda - ini adalah bukti penyakit genetik atau penyakit serius.

Penyakit di mana mengalami pertukaran berwarna pigmen

Kenapa ada "pebaldizm" sindrom, apakah penyelewengan ini?

Negeri-negeri berikut sedang membangunkan melanggar melanosit:

• pebaldizm dalam bentuk terpencil;
• albinism;
• pebaldizm digabungkan dengan penyakit mata, telinga, kulit, sistem saraf, sistem muskuloskeletal.

gambar klinikal

Bagaimana ia menyatakan dirinya "pebaldizm" sindrom, apa maknanya?

Kehilangan pigmen rambut dalam bentuk rupa curl putih di kepala boleh berlaku dari lahir hingga dewasa.

Lebih cepat terdapat pelanggaran metabolisme pigmen, yang lebih serius akibat punca yang lebih berat.

curl perubahan warna terpencil digabungkan dengan sebahagian daripada perubahan warna pada dahi anda. Disertai oleh kemunculan tumpuan hyperpigmentation, t. E. Gnozdnogo gelap kulit pada permukaan hadapan abdomen, paha, kaki, dada, lengan dimensi dari 1 mm hingga 6 cm.

Penyakit mengintai di sebalik pebaldizmom

Terdapat sekumpulan besar penyakit dan anomali pembangunan, menggabungkan bersama-sama dengan pelunturan rambut organ kerosakan yang serius dan sistem. patologi yang tidak dikenal pasti akan memelihara kehidupan kanak-kanak dan ibu bapa untuk menyampaikan banyak masalah.

sindrom Waardenburg-Klein

Penyakit ini adalah corak dominan autosomal warisan, iaitu. E. sama sering berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Kecacatan genetik boleh diwarisi sama ada daripada ibu bapa.

Sebagai tambahan kepada pelunturan helai rambut merupakan manifestasi am dan okular diperhatikan penyakit.

gejala okular penyakit ini:

• hypoplasia bulu mata;
• kawasan kelabu di kening dalaman;
• celah mata sempit;
• mata berwarna yang berbeza;
• hyperopia;
• secara meluas dijarakkan mata.

Tanda-tanda lazim mungkin berbeza-beza darjah keterukan:

• albinism separa;
• jambatan hidung luas;
• kedudukan pendek;
• anomali gigi;
• pekak-sifat bisu atau kehilangan pendengaran terpencil;
• anomali organ-organ dalaman;
• menukar saiz tengkorak.

Memandangkan pada mulanya keterukan penyakit dan berlaku hanya pebaldizmom minimum perlu disaring untuk mengecualikan patologi serius. Itulah yang piebaldism.

sindrom Wolfe

Terpencil heterochromia, t. E. Satu warna mata yang berbeza kebanyakannya ditemui pada haiwan. Pada manusia, kekerapan di kalangan seluruh penduduk adalah 1%.

Terkenal orang dengan warna mata yang berbeza: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Ascending"), pelakon British Dzheyn Seymur, paling dikenali untuk filem "Live dan Let Die", Devid Boui - rock British penyanyi, penulis lagu, penerbit, jurutera bunyi, artis, pelakon.

heterochrony terpencil ada penyakit, dan dalam kombinasi dengan sindrom pebaldizmom dipanggil Wolfe, dan membawa kepada sumbatan pesat berkembang.

Untuk membezakan penyakit ini harus dengan Retinitis pigmentosa - pigmen epitelium distrofi mata. Sering penjelmaan perjalanan penyakit ini - retinitis pigmentosa tanpa pigmen.

Ibu dan anak perempuan dengan sindrom "pebaldizm"

Penyakit ini adalah warisan resesif, kromosom berkaitan wanita. Seorang wanita pas gen kepada anaknya, dan dia mempunyai penyakit. Anak-anak perempuan orang-orang yang sihat, jika mereka mempunyai ibu yang sihat. Ia akan menjadi satu-satunya manifestasi pebaldizm.

Jika ibu sihat secara klinikal, tetapi adalah pembawa gen, kanak-kanak akan menjadi sakit.

Untuk mendiagnosis penyakit ini menggunakan ophthalmoscopy, yang mengenal pasti tempat-tempat fundus pigmentasi seperti usang.

Gipomelanoz Ito

penyakit ini berkembang sejak lahir. Biarkanlah anak-anak kedua-dua jantina dengan kekerapan yang sama. Tidak terbukti penghantaran keturunan daripada ibu bapa kepada anak-anak, tetapi penyakit ini selalu digabungkan dengan kecacatan kongenital organ-organ dalaman.

diagnosis dibuat secara klinikal berdasarkan gejala berikut:

• muncul pada kulit bahagian amelanotic pelik di keriting bentuk, emping salji;
• Pada palmar, permukaan plantar dan membran mukus perubahan tersebut tidak berlaku;
• di rantau ini sementara stesen rambut terluntur - pebaldizm;
• kawasan umur depigmentation menjadi kurang kelihatan;
• kerosakan kepada sistem saraf sentiasa ditunjukkan terencat mental, gangguan sawan, menurun otot;
• patologi mata strabismus yang nyata yang berbeza-beza darjah keterukan;
• scoliosis disertai, dada kaki ubah bentuk dalam 25% daripada kes-kes;
• dengan kekerapan 10% digabungkan dengan kecacatan jantung.

Untuk membezakan penyakit ini dari keadaan yang diperlukan dipanggil pigmen kencing. Mereka mempunyai gejala klinikal yang sama, tetapi baru-baru ini diwarisi.

pigmen masalah lemah kawalan kencing

Ialah sindrom jarang dihantar "pebaldizm"?

Penyakit ini berjangkit dari ibu kepada anak perempuan. Bergantung kepada keterukan gambar klinikal ditunjukkan oleh gejala berikut:

• ruam kulit dalam bentuk jalur panjang yang, selepas pengeringan dan penyingkiran keruping meninggalkan bahagian pigmentasi. Letusan mempunyai kursus beralun dengan penampilan berkala sel-sel kulit baru. Dari ini anak plot kematangan kehilangan pigmen dan menjadi pucat.
• Displasia dan gigi konfigurasi, kuku, depigmentation rambut alopecia dan botak.
• Gangguan neurologi dimanifestasikan kelewatan pembangunan psiko-ucapan, peningkatan tekanan intrakranial, sawan, lemah di tangan dan kaki.
• gangguan mata yang tidak stabil dan nyata strabismus, nystagmus, katarak, mengurangkan penglihatan, buta.

sindrom Gristselli

Ini adalah sekumpulan penyakit yang boleh berlaku dalam tiga bentuk, persamaan utama ialah kehadiran patch berubah warna rambut di kepalanya. Memaparkan berikut boleh didapati:

• Gangguan neurologi dengan hypopigmentation.
• Jenis yang paling berbahaya penyakit di mana "pebaldizm" sindrom ditambah pula dengan hematopoiesis terjejas. Manifestasi klinikal: demam sederhana, paranormal dan rawatan. demam intensiti secara beransur-ansur meningkat, menyertai pembesaran hati, limpa, pengurangan eritrosit, leukosit, platelet, fibrinogen dalam darah. Yang terakhir ini terlibat dalam proses sistem saraf.
• hypopigmentation kulit dan rambut berbeza-beza tahap, yang sehingga itu diteruskan tanpa kemusnahan sel-sel darah dan sistem saraf. Untuk diagnosis yang tepat pada masanya penyakit berbahaya ini harus berunding dengan doktor kulit Pakar Hematologi, genetik. Pastikan anda mengambil kira kewujudan keluarga pelbagai gangguan metabolisme pigmen, analisis untuk mengecualikan mutasi gen.

Segera dan risiko penyakit disebabkan oleh frekuensi tinggi menggabungkannya dengan sindrom Down, Edwards, Turner.

Mengenalpasti depigmentation kulit dan rambut boleh berada di lahir, tetapi untuk mewujudkan kehadiran sindrom Turner boleh menjadi sebagai seorang yang membesar hanya apabila ditanda kedudukan pendek, lymphostasis, penyakit jantung, tekanan darah tinggi, kelenjar susu mundur, kedudukan rendah puting, penggantian organ genital dalaman penghubung kain. Perisikan dalam pesakit-pesakit ini hampir tidak menderita, mood latar belakang selalunya tinggi, terdapat beberapa keghairahan positif, yang menjelaskan penyesuaian sosial yang baik daripada pesakit ini.

kesimpulan

Pada manusia, gen pigmentasi normal kulit sentiasa dominan berhubung dengan gen yang bertanggungjawab untuk melanggar metabolisme pigmen.

Maksud asas bagi masalah dengan pigmentasi adalah bahawa mereka adalah penanda berbahaya penyakit kromosom, pelbagai kecacatan kongenital.

Sebarang pelanggaran metabolisme pigmen kulit, membran mukus, rambut perlu jumpa pakar. Kami telah mempertimbangkan "pebaldizm" sindrom. Ada apa, ia menjadi jelas.