Apa itu sindrom Kalman? Sindrom Kalman: gejala, ciri diagnosis dan rawatan

"Kerosakan" satu gen boleh membawa kepada perkembangan penyakit yang sangat serius, sementara mengubati mereka adalah mustahil sekali. Salah satu patologi seperti itu adalah sindrom Kalman. Sindrom ini berlaku terutamanya pada lelaki, walaupun kadang-kadang terdapat pada wakil wanita.

Keterangan umum penyakit ini

Sindrom Kalman adalah patologi keturunan yang ditularkan melalui autosomal resesif, autosomal dominan, gen yang berkaitan dengan X.

Penyakit ini dicirikan oleh gangguan hipotalamus dan kelenjar pituitari. Pada masa yang sama, bekas menghasilkan faktor penghasil yang salah. Ia pula membantu mengurangkan pengeluaran gonadotropin dalam kelenjar pituitari. Fungsi normal gonad menjadi tidak mungkin.

Punca perkembangan patologi

Sindrom Kalman adalah penyakit genetik yang boleh diprovokasi oleh apa sahaja. Penyebab utama perkembangan patologi ialah campuran sel lelaki dan wanita yang salah semasa konsepsi. Iaitu, salah satu daripada sel mengandungi gen "patah", yang memberikan kebarangkalian lebih tinggi untuk manifestasi penyakit ini pada kanak-kanak.

Secara semulajadi, faktor luaran boleh mempengaruhi kemerosotan kualiti teras genetik. Yang utama ialah keadaan ekologi. Interaksi jangka panjang dengan bahan kimia juga boleh menyebabkan mutasi yang berlainan. Sindrom Kalman mungkin nyata dengan jelas atau dinyatakan dalam penyimpangan kecil dari norma.

Gejala penyakit ini

Penyakit yang disampaikan mempunyai tanda-tanda tertentu, oleh itu ia mudah membezakannya dari penyakit lain. Sekiranya pesakit mempunyai sindrom Kalman, gejala mungkin:

• Akil baligh belum selesai. Kadang-kadang ia hampir tidak hadir sepenuhnya. Sebagai contoh, pada lelaki ada jumlah kecil testis - hanya 3 ml (dalam norma ia harus 12 ml).
• Keradangan dan pigmentasi yang lemah pada skrotum.
• Ketidakseimbangan ketara kelenjar zakar dan prostat.
• Pengagihan tisu adipose, seperti pada wanita.
• Ketiadaan lengkap atau tidak sebahagian daripada ciri seks sekunder. Sebagai contoh, lelaki mungkin tidak mempunyai rambut di badan.
• Pasif seksual.
• Malformasi sistemik: mulut serigala, bibir kelinci, langit Gothic.
• Ketidakupayaan untuk berbau. Pada rasa rasa yang sama masih ada.

Tanda-tanda ini boleh dinyatakan dengan ketara atau buruk. Segala-galanya bergantung pada tahap gangguan hipotalamus dan kelenjar pituitari.

Ciri Diagnostik

Sindrom Kalman (gambar pesakit yang dibentangkan dalam topik perubatan khusus menunjukkan penyimpangan jelas dalam struktur badan lelaki) bukan penyakit yang biasa. Walau bagaimanapun, perhatian khusus mesti dibayar kepada diagnosisnya. Ia memperuntukkan pelaksanaan tindakan sedemikian:

1. Semak hormon utama dalam badan: estradiol, testosteron, prolaktin, somatotropin. Ujian panjang dan eksponen. Dia menghabiskan sekurang-kurangnya seminggu.
2. Satu kajian tambahan yang akan membantu pakar membezakan sindrom dari kelambatan perlembagaan dalam pembangunan seksual.
3. Memeriksa kepekaan terhadap bau. Ini dilakukan dengan sangat ringkas: pesakit diberi bahan (sabun, minyak wangi) dengan aroma yang kuat. Berdasarkan hasil tinjauan, kesimpulan dibuat: rasa bau yang normal atau tidak.
4. Ultrasonografi buah pinggang dan buah zakar.
5. MRI hipotalamus dan kelenjar pituitari. Di samping itu, semasa pemeriksaan oleh tomografi, seseorang perlu memberi perhatian kepada mana-mana neoplasma di kepala yang boleh mencetuskan kemunculan gejala yang dinyatakan di atas.
6. Mengumpul anamnesis keluarga. Oleh kerana patologi yang dibentangkan diwarisi, mendapatkan maklumat tentang kes-kes dalam keluarga pesakit akan memungkinkan untuk membuat diagnosis yang paling tepat.

Ciri-ciri rawatan

Oleh kerana patologi adalah genetik, anda tidak boleh menyingkirkannya sepenuhnya. Walau bagaimanapun, terapi diperlukan. Sejurus selepas diagnosis dibuat, pesakit mula menyuntikkan testosteron. Prosedur ini dijalankan selama beberapa bulan.

Terima kasih kepada terapi itu, pakar dapat mencapai peningkatan kesejahteraan umum pesakit, peningkatan hasrat seksual. Di samping itu, pengesahan dicapai. Selepas itu, doktor meneruskan terapi yang bertujuan untuk memulihkan kemungkinan mengembangkan spermatozoa matang. Dalam kes ini, testosteron tidak lagi digunakan, tetapi gonadotropin.

Perhatikan bahawa jika seorang lelaki telah didiagnosis dengan "Sindrom Kalman", rawatan itu perlu dilakukan seumur hidup. Ia akan membantu mengekalkan ciri seks sekunder dan memulihkan kehidupan yang agak normal. Walau bagaimanapun, jika seorang pesakit dengan diagnosis seperti itu memutuskan untuk mempunyai anak, dia pastinya harus berpaling kepada ahli genetik. Risiko seorang kanak-kanak dengan patologi yang sama masih tinggi. Di selebihnya - dengan sedikit gejala dan terapi yang sesuai - pesakit boleh menjalani kehidupan yang sangat normal.

Bagi pencegahan, ia praktikal tidak wujud. Secara semulajadi, adalah wajar untuk mengelakkan faktor-faktor yang boleh menyebabkan "pecah" gen. Jadilah sihat!