Apa yang Kearns-Sayre Syndrome?

Adalah diketahui bahawa banyak keabnormalan ditemui dengan perkembangan genetik. perubahan kromosom boleh menyebabkan pelbagai keabnormalan. Sesetengah daripada mereka adalah dilihat serta-merta selepas kelahiran, manakala yang lain terserlah di zaman kanak-kanak atau dewasa. sindrom Kearns-Sayre merujuk kepada patologi DNA mitokondria. Ia menggabungkan 3 gejala, hubungan antara mereka tidak ditemui sehingga akhir abad ke-20. Mitokondria penyakit - sekumpulan besar keabnormalan genetik, terletak dalam utero dan dihantar melalui garis ibu. Ini jenis keabnormalan ditemui terima kasih kepada pembangunan genetik.

sindrom Kearns-Sayre: Huraian

Penyakit mitokondria DNA yang dimaksudkan gangguan pernafasan tisu, yang dijalankan pada tahap yang biokimia. Akibatnya, gejala penyakit ini boleh berbeza. sindrom Kearns-Sayre merujuk kepada sekumpulan penyakit mitokondria, yang melibatkan penghapusan kromosom. Ia pertama kali digambarkan pada tahun 1958. Manakala saintis Cairns menyebabkan hanya 9 contoh penyakit. Tanda-tanda utama penyakit ini - yang progresif ophthalmoplegia, retinopati dan intracardiac sekatan. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan yang sama dalam kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Namun pembawa rosak kromosom hanya boleh menjadi seorang wanita. patologi ini merujuk kepada anomali sangat jarang berlaku, kini mencatatkan kira-kira 200 kes di seluruh dunia.

sindrom sebab Kearns-Sayre

Seperti semua penyakit mitokondria, sindrom itu belajar tidak lama dahulu. Oleh itu, punca sebenar perkembangannya tidak diketahui. Adalah dipercayai bahawa anomali itu ditubuhkan pada trimester pertama kehamilan apabila diletakkan tisu dan bahan genetik yang diwarisi daripada ibu bapa. Penyakit ini adalah berdasarkan penghapusan kromosom, iaitu kehilangan bahagian mereka terhadap helai DNA. Di samping itu, sesetengah pesakit mempunyai pertindihan (dua kali ganda) D-gelung. pembawa data perubahan genetik mungkin hanya wanita. Ini kerana rantaian mitokondria, hanya terdapat sebahagian daripada telur. Walau bagaimanapun, ia adalah mustahil untuk menentukan dengan tepat apa yang mencetuskan penghapusan kromosom. Seperti semua pathologies kongenital, penyakit yang berkaitan dengan pendedahan kepada bahaya alam sekitar. Ini termasuklah tekanan, berpengalaman dalam bulan pertama kehamilan, keracunan kimia, merokok, alkohol, dan menerima dadah.

Gambar klinikal penyakit ini

sindrom Kearns-Sayre mempunyai ciri-ciri tiga gejala klasik. Antaranya:

1. ophthalmoplegia progresif. Ia berkembang akibat kemusnahan otot tertentu, yang bertanggungjawab untuk pergerakan bola mata dan kelopak mata atas. Atas sebab ini, terdapat gejala lain - ptosis berat sebelah. Selalunya, ini adalah tanda pertama kesan. Kemudian mula kagum dengan otot pada mata yang lain. Secara beransur-ansur, disebabkan ptosis dan ophthalmoplegia Pamer lebih dikurangkan, dan orang itu hendaklah bengkok ke bawah atau untuk membalas kepalanya untuk melihat.
2. retinopati berwarna pigmen. Gejala ini dicirikan oleh kemunculan tompok pada retina. Jika anda mengkaji pusat mata (bawah) dengan bantuan alat khas, anda boleh melihat pigmentasi bersama. Sebaliknya, Retinitis, pusat paling dicat - makula. Hasil daripada pigmentasi pada sesetengah pesakit terdapat gejala "rabun malam", dan menurun ketajaman penglihatan.
3. sekatan intracardiac. Ciri ini dibangunkan kemudian daripada yang lain. Dalam kebanyakan kes, pecah kekonduksian dalam nod AV, yang mempunyai ciri-ciri bradycardia, keletihan dan sikap tidak bertoleransi tekanan. Jika gred 3 sekatan boleh muncul sawan dan pengsan.

kriteria diagnostik untuk sindrom Kearns-Sayre yang

sindrom Kearns-Sayre Diagnosis adalah berdasarkan data klinikal dan makmal dan instrumental. penyakit ini berkembang pada kanak-kanak atau remaja (bawah 20 tahun) dan mempunyai kursus yang progresif. Selain tanda-tanda klasik, mungkin ada manifestasi penyakit. Antaranya: ataxia cerebellar, pekak, kelemahan otot muka, penurunan kecerdasan. peperiksaan Instrumental, diperlukan untuk sindrom ini: ECG dan EhoKS, ophthalmoscopy. Untuk membuat diagnosis yang tepat, anda perlu untuk membuat kesimpulan pakar mata, pakar kardiologi dan genetik.

Rawatan bagi sindrom Kearns-Sayre yang

Setakat ini, sedang dibangunkan rawatan etiological penyakit ini. Beberapa kajian menggambarkan keberkesanan dadah "Koenzim Q10», yang menormalkan tahap laktik dan asid pyruvic. Semua pesakit mengalami sindrom Kearns-Sayre perlu rawatan simptomatik. Pada asasnya, ia adalah bertujuan untuk penghapusan blok jantung. Apabila prescribers bradycardia "Atropine" jika terdapat sawan - dadah "Diazepam". Dalam kebanyakan kes, pesakit perlu perentak jantung. Untuk rawatan ptosis, ophthalmoplegia dan retinopati berwarna pigmen pembedahan perlu.