Keturunan penyakit - cystic fibrosis: tanda-tanda dan manifestasi penyakit

cystic fibrosis ialah penyakit keturunan disebabkan oleh mutasi gen dicirikan oleh luka-luka pankreas, gangguan fungsi kompleks organ-organ pernafasan dan saluran gastrousus.
Di tengah-tengah penyakit cystic fibrosis, yang diagnosis dibuat pada usia yang awal adalah mutasi genetik. Penyakit ini berlaku pada seorang kanak-kanak dua ribu, hanya kira-kira satu pertiga daripada kes-kes mati sebelum umur tiga puluh. Jika kedua-dua ibu bapa telah mengenal pasti gen bermutasi, risiko mempunyai seorang kanak-kanak dengan penyakit ini meningkat kepada 25%. Biasanya, pembawa gen tidak normal tidak mengalami cystic fibrosis.

Pada bayi baru lahir yang menghidap gejala cystic fibrosis pada hari-hari awal. Kira-kira satu pertiga dilahirkan terdapat meconium ileus, menyebabkan tersumbat di rantau ini distal daripada usus kecil meconium likat dan tebal. Pada hari kedua selepas kelahiran kanak-kanak sakit menjadi gelisah, ia berlaku kembung, muntah-muntah atau memuntahkan nota. Beberapa hari kemudian keadaan kanak-kanak menjadi lebih teruk disebabkan oleh peningkatan mabuk. Apabila halangan bermula komplikasi peritonitis meconium dan penembusan usus.
Juga, ada batuk yang berterusan, pelanggaran kerusi, kanak-kanak ketinggalan dalam satah fizikal - semua ini menyebabkan cystic fibrosis. Gejala boleh mengatasi satu sama lain. Sebagai contoh, batuk biasanya dikaitkan dengan kemunculan jangkitan saluran pernafasan atas. Pada mulanya ia adalah kering dan jarang berlaku, kemudian berkembang dan menjadi kronik. Hasilnya, batuk sawan mula mencetuskan muntah.

Pesakit yang dihantar cystic fibrosis, gejala adalah yang banyak najis berbau busuk kerap, dengan kandungan sisa makanan yang tidak dapat dihadamkan. Tahi sukar untuk bilas dari buaian atau periuk, kehadiran kekotoran mungkin lemak yang boleh dilihat. Sesetengah pesakit boleh jatuh dari rektum.
Dalam 70 peratus kes penyakit ini telah dipilih dalam 2 tahun pertama kehidupan. Pada usia prasekolah pengenalpastian cystic fibrosis dikaitkan dengan bentuk yang sederhana mutasi dan pemeliharaan pankreas. Dalam dewasa, kes-kes penyakit cystic fibrosis, gejala boleh didapati jarang sekali, hanya dalam kes-kes klinikal atipikal.

Hari ini, untuk menghilangkan anomali tidak mungkin. Pesakit dengan diagnosis rawatan cystic fibrosis secara tetap boleh memastikan kehidupan yang panjang penuh. Dan lebih cepat diagnosis itu dibuat, rawatan dimulakan, lebih besar jaminan bahawa pesakit akan menjadi lebih baik. Kemajuan dalam rawatan penyakit ini telah membawa kepada keputusan yang membolehkan wanita dengan diagnosis yang amat berat untuk mencapai usia melahirkan anak. Cenderung untuk meningkatkan kadar survival.
Pesakit dengan cystic fibrosis sepanjang hayat mereka adalah perlu dalam dos yang besar untuk mengambil ubat yang memusnahkan mukus dan terlibat dalam pemisahan. Untuk pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak mula menapai persediaan, jika tidak, makanan yang tidak lagi akan diserap. Ia memainkan pemakanan penting peranan yang baik. Untuk mengawal jangkitan sistem pernafasan, untuk melegakan dan mencegah keperluan berulang antibiotik. Jika saya mempunyai cystic fibrosis, gejala yang dinyatakan dalam luka-luka hati, hepatik memerlukan pengambilan biasa, yang meningkatkan fungsi sel-sel hati dan nipis darah.

Apabila rawatan diperlukan untuk mematuhi diet tertentu, kandungan yang peningkatan jumlah protein, lemak dan karbohidrat ketersediaan harus sesuai dengan zaman. vitamin dilantik. kanak-kanak sakit perlu sentiasa berada di bawah pengawasan doktor. Jika penyakit ini tidak maju, kemasukan ke hospital tidak diperlukan. Di taman kanak-kanak sakit tidak digalakkan untuk memandu, sekolah menganjurkan rejim khas untuk mereka.