Sifat dominan autosomal. Autosomal resesif tanda

Bilangan penyakit yang berbeza yang teruk boleh menyekat aktiviti manusia dan juga membawa kepada kematian, berkembang secara berterusan. Oleh itu adalah perlu untuk memahami satu fakta penting: sebahagian daripada patologi yang melanggar fungsi tubuh tidak diperoleh itu, dan, mereka berkata, mempunyai akar mereka dalam genetik. Kita bercakap tentang pewarisan sifat autosomal diturunkan dari generasi ke generasi.

Apa yang dimaksudkan dengan tanda autosomal

Menyelidikinya intipati istilah, ia adalah penting pertama sekali untuk memberi perhatian kepada ciri-ciri ini daripada mana-mana makhluk sebagai keturunan. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak kelihatan seperti ibu bapa mereka, tetapi pada masa yang sama di kalangan keluarga yang sama hampir sentiasa perbezaan tertentu jelas.

Dengan kata lain, masing-masing mempunyai ciri-ciri sendiri individu, tetapi mereka sebenarnya sebahagian daripada warisan genetik. Oleh itu, autosomal tanda - adalah tidak lain daripada warisan ciri-ciri genetik ibu bapa.

Penyebaran penyakit

Selain ciri-ciri khusus individu, seseorang boleh mewarisi daripada ayahnya dan ibunya beberapa penyakit. Fakta ini adalah disebabkan oleh pengaruh mutasi gen yang setempat dalam autosom. Dalam kes ini, tanda-tanda ini boleh dibahagikan kepada dua bidang utama: dominan dan resesif. Kedua-duanya mempunyai kesan yang ketara kepada struktur warisan individu.

sifat dominan autosomal

Setiap jenis mempunyai warisan tersendiri. Jika kita menganggap autosomal yang dominan, ia adalah diperhatikan bahawa dalam kes ini untuk penyakit yang diwarisi oleh penghantaran mencukupi alel mutan sama ada ibu bapa. Apa-apa ciri mewarisi sama-sama boleh berlaku di kedua-dua lelaki dan wanita. Malah, sebagai milik pusaka dominan autosomal boleh ditakrifkan sebagai ciri pemindahan, yang dikawal oleh dominan gen alel autosomal. Dengan jenis warisan untuk manifestasi penyakit ini akan hanya satu alel mutan, setempat dalam autosome yang.

Berita baik adalah bahawa kebanyakan penyakit yang disebarkan dengan cara yang sama, kerosakan besar tidak menyebabkan, juga tidak mempunyai kesan memudaratkan yang besar ke atas fungsi pembiakan manusia. Jika anda membandingkan tahap pengaruh ke atas peratusan penyakit, gejala-gejala dominan sering menjadi penyebab apa-apa penyelewengan, dan bukannya resesif. Dalam kehadiran mutasi tersebut dalam salah satu pasangan itu dengan risiko kesihatan penuh kedua jangkitan penyakit adalah 50%. Atas sebab ini, sifat yang dominan autosomal, yang ditunjukkan dalam bentuk mutasi boleh diwariskan dari generasi ke generasi dan oleh itu, mempunyai ciri-ciri keluarga. Tidak seperti autosomal resesif, tanda-tanda yang nyata dalam heterozigot yang mempunyai satu bermutasi dan satu alel normal pada kromosom homolog.

Penyakit dengan warisan dominan autosomal

Dalam jenis ini penghantaran ciri-ciri keturunan untuk membangunkan generasi akan datang penyakit pembawa mutasi cukup heterozigot. Satu fakta menarik ialah bahawa tanda autosomal dominan bermakna frekuensi yang sama dengan penyakit itu pada lelaki dan perempuan.

Jika penyakit ini adalah hasil daripada kesan jenis ini penghantaran keturunan, terdapat kanak-kanak, walaupun kedua-dua ibu bapa adalah sihat, maka fakta ini adalah kemunculan mutasi baru dalam sel-sel kuman daripada ibu atau bapa. Ia adalah penting untuk memahami bahawa dalam satu keluarga kesan gen dominan pada kanak-kanak boleh berbeza. Ini bermakna bahawa gambar klinikal dan keterukan penyakit ini tidak semestinya sama.

contoh penyakit

Autosomal jenis atribut dominan dilafazkan oleh penyakit, seperti sindrom Marfan. diagnosis tersebut adalah bahawa tisu penghubung di dalam tubuh manusia melanda. Pada pesakit yang mengalami sindrom Marfan biasanya jari nipis nipis dan kaki panjang yang tidak seimbang. Orang seperti ini sering mengalami kecacatan daripada aorta dan injap jantung.

Satu lagi penyakit keturunan, yang ditakrifkan oleh kehadiran pusaka dominan autosomal ciri-ciri, - brachydactyly, dia korotkopalost. Ini merupakan gejala yang jarang berlaku, yang berlaku dalam salah satu daripada ibu bapa. Manifestasi penyakit ini sudah ketara pada hari-hari awal selepas kelahiran disebabkan oleh perubahan luar biasa dalam ruas jari kaki dan tangan.

pekak keturunan - sifat autosomal, yang juga boleh ditakrifkan sebagai dominan.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau penyakit Lou Gehrig) juga hasil warisan dominan autosomal dan atribut merujuk kepada penyakit motor neuron kumpulan. Penyakit ini boleh ditakrifkan sebagai gangguan neurodegenerative progresif maut, yang disebabkan oleh degenerasi pusat sel-sel sistem saraf - neuron motor. Fungsi utama sel-sel ini - untuk mengekalkan nada otot dan penyelenggaraan koordinasi motor.

Autosomal resesif sifat: Ciri-ciri

Ini jenis warisan mempunyai beberapa ciri-ciri utama:

• tidak boleh menjejaskan status kanak-kanak, walaupun mutu mempunyai banyak pembawa penyakit keturunan kerana sifat-sifat resesif terserlah dalam setiap generasi (pusaka secara mendatar, tidak seperti sifat dominan);
• gen resesif mutan (s) fenopticheski ditunjukkan hanya dalam hal apabila ia berada dalam keadaan homozigot daripada (aa);
• penyakit keturunan nampaknya sama sering seperti dalam wanita dan lelaki;
• kemungkinan bahawa kanak-kanak akan dilahirkan bertambah sakit dengan ketara dalam kes perkahwinan antara saudara terdekat;
• fenopticheski ibu bapa sihat kanak-kanak dengan penyakit ini boleh dimanifestasikan pembawa heterozigot gen mutan.

Perlu diingat bahawa di kalangan semua autosomal resesif penyakit warisan turun-temurun adalah gejala yang paling biasa. Penyakit-penyakit yang boleh ditakrifkan sebagai hasil daripada ciri-ciri ini termasuk fermentopathia kumpulan besar, yang membawa kepada gangguan metabolik, penyakit darah (termasuk homeostasis), buah pinggang, sistem imun, dan lain-lain.

Contoh autosomal resesif penyakit

• tanda-tanda kumpulan ini mungkin disebabkan penyakit Gierke (glycogenosis). Manifestasi masalah genetik ini disebabkan oleh kekurangan enzim glukosa-6-fotosfatazy, yang membawa kepada kemerosotan besar keupayaan glukosa hepatik untuk membiak. Melanggar apa-apa proses yang penting dapat tidak membawa kepada hipoglisemia.
• Penyakit Kencing Sirap Maple - juga merupakan sifat autosomal, yang boleh ditakrifkan sebagai resesif. Penyakit ini mempunyai nama lain - penyakit air kencing maple sirap. diagnosis itu melibatkan gangguan metabolik yang telah menjadi hasil daripada metabolisme yang tidak betul asid amino rantai bercabang. Penyakit ini boleh dikaitkan dengan acidemia organik.
• penyakit Tay-Sachs, yang mempunyai nama-nama seperti kebodohan amavroticheskaya neonatal dan kekurangan hexosaminidase. Penyakit ini ialah autosomal resesif genetik dan membawa kepada kemerosotan progresif kebolehan fizikal dan mental kanak-kanak.
• Ia harus diperhatikan bahawa, berbeza dengan apa-apa penyakit, pekak, autosomal resesif petunjuk buta warna, tetapi ia mungkin dalam kategori "seks berkaitan". Melanggar warna mungkin sama ada separa atau lengkap. Yang paling biasa adalah persepsi imej merah. Perlu diingat bahawa dalam beberapa kes, persepsi terjejas warna tertentu adalah diimbangi oleh perbezaan lebih kualitatif antara warna warna lain.

• Fenilketonuria - satu sifat resesif autosomal, yang bermaksud penyakit metabolik yang diwarisi. Ia menyebabkan pelanggaran kelemahan phenylalanine enzim.

Apa yang perlu difahami oleh penyakit, seks berkaitan

Penyakit kumpulan ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa lelaki mempunyai satu kromosom X, manakala dua wanita. Oleh itu, wakil lelaki, mewarisi gen yang tidak normal adalah hemizygous dan heterozigot wanita. Ciri-ciri keturunan, yang dihantar dalam jenis X berkaitan yang mungkin berlaku dengan kebarangkalian yang berbeza dalam kedua-dua jantina.

Jika kita mengambil kira dominan warisan X berkaitan penyakit ini, ia adalah diperhatikan bahawa kes-kes tersebut adalah lebih biasa di kalangan wanita. Ini adalah kerana kemungkinan peningkatan mendapatkan allele patologi dari seorang ibu bapa. Bagi lelaki, mereka dapat mewarisi gen jenis ini hanya daripada ibu. Dalam kes ini, garis lelaki sifat dominan autosomal dikaitkan dengan kromosom X, diluluskan kepada semua anak-anak perempuan, manakala penyakit ini tidak nyata itu sendiri dalam anak-anak, kerana mereka tidak menerima kromosom bapa.

Jika anda memberi perhatian kepada autosomal resesif warisan X-mengaitkan tanda, ia boleh dilihat bahawa penyakit seperti membangunkan terutamanya pada lelaki hemizygous. Sebaliknya, wanita sebenarnya sentiasa heterozigot dan, akibatnya, fenopticheski sihat. Dengan sifat-sifat keturunan X berkaitan termasuk penyakit seperti distrofi otot Duchenne, Becker, hemofilia dan sindrom Hunter lain.

Bagi warisan Y berkaitan, gejala-gejala ini adalah disebabkan oleh kehadiran Y-kromosom pada lelaki semata-mata. Tindakan gen ini boleh diluluskan hanya dari bapa kepada anak untuk generasi.

Ciri-ciri warisan kaedah mitokondria

Ini jenis warisan menonjol hakikat bahawa pemindahan berlaku melalui tanda-tanda mitokondria yang berada di dalam plasma telur. Apabila kromosom ini adalah anulus dalam setiap mitokondria, dan telur mereka dalam kira-kira 25 000. mutasi Gene berlaku dalam mitokondria dalam kes di mana di dalam badan terdapat ophthalmoplegia progresif, myopathy mitokondria, dan atrofi saraf optik Leberaf. Penyakit yang berbangkit daripada tindakan faktor ini boleh berjangkit daripada ibu kepada frekuensi yang sama dengan anak-anak perempuan dan anak lelaki.

Secara umum, sebagai autosomal yang tanda-tanda tidak terikat dan lain-lain jenis mutasi genetik boleh memberi kesan yang besar ke atas keadaan fizikal beberapa generasi dan adalah punca pelbagai penyakit serius.