Distrofi otot Duchenne. penyakit keturunan

Terdapat banyak penyakit yang berbeza yang berlaku pada kanak-kanak, tanpa mengira keadaan atau persekitaran yang digunakan. Kategori ini adalah penyakit keturunan. Sekarang kita akan bercakap tentang apa-apa masalah kerana distrofi otot Duchenne Apakah penyakit ini supaya, apa tanda-tanda beliau dan sama ada anda boleh berurusan dengan ia.

istilah

Pada mulanya, anda perlu tahu apakah penyakit keturunan. Jadi, ini adalah penyakit yang berlaku akibat daripada kecacatan dalam radas keturunan sel. Iaitu, ia adalah kegagalan tertentu yang berlaku di peringkat genetik.

Distrofi otot Duchenne - ini adalah penyakit keturunan. Ternyata dengan cepat, gejala utama dalam kes ini - adalah kelemahan otot yang pesat progresif. Ia perlu diberi perhatian: seperti semua penyakit otot lain, penyakit Duchenne juga menyebabkan keputusan akhir untuk atrofi otot, gangguan kemahiran motor dan, sudah tentu, hilang upaya. Pada zaman remaja, kanak-kanak dengan diagnosis ini tidak lagi mempunyai keupayaan untuk bergerak secara bebas dan tidak boleh melakukannya tanpa bantuan.

Apa yang berlaku di peringkat genetik

Seperti yang telah dinyatakan, Duchenne otot distrofi - satu penyakit genetik. Sebagai contoh, mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran dystrophin protein khas. Bahawa dia diperlukan untuk gentian otot normal. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa mutasi genetik sama ada boleh diwarisi atau berlaku secara spontan.

Ia juga penting untuk ambil perhatian bahawa gen adalah setempat pada kromosom X. Tetapi wanita yang mempunyai penyakit ini tidak boleh menjadi sakit, sebagai satu-satunya pemancar mutasi dari generasi ke generasi. Iaitu, jika ibu akan lulus mutasi kepada anaknya, dia adalah kebarangkalian 50% daripada sakit. Jika seorang perempuan, dia hanya akan menjadi pembawa gen, manifestasi klinikal penyakit ini dia tidak akan.

Simptomatologi: Kumpulan

Pada asasnya, penyakit ini secara aktif menegaskan dirinya dalam kira-kira 5-6 tahun. Walau bagaimanapun, gejala pertama mungkin berlaku pada kanak-kanak yang belum mencapai usia tiga tahun. Perlu diingatkan bahawa semua gangguan patologi Medco lazimnya dibahagikan kepada beberapa kumpulan besar:

1. kehilangan otot.
2. Kerosakan kepada otot jantung.
3. kecacatan rangka kanak-kanak.
4. Pelbagai gangguan endokrin.
5. Gangguan aktiviti mental.

Manifestasi yang paling biasa penyakit ini

Pastikan anda juga perlu bercakap tentang bagaimana untuk nyata sindrom Duchenne. Tanda-tanda adalah seperti berikut:

• Kelemahan. Yang secara beransur-ansur berkembang, berkembang.
• Bermula progresif kelemahan otot adalah ke hujung kaki atas, kemudian menyentuh kakinya, dan hanya kemudian - kesemua bahagian-bahagian badan dan organ-organ.
• Kanak-kanak itu kehilangan keupayaan untuk bergerak sendiri. Pada kira-kira 12 tahun kanak-kanak sudah bergantung sepenuhnya kepada kerusi roda.
• Juga, terdapat gangguan sistem pernafasan.
• Dan, sudah tentu, terdapat penyelewengan dalam sistem jantung. Kemudian, perubahan tidak dapat dipulihkan dalam miokardium.

Mengenai kekalahan otot rangka

Bahawa kemusnahan tisu otot - gejala yang paling biasa, jika kita bercakap mengenai apa-apa masalah sindrom Duchenne ini. Perlu diingatkan bahawa bayi dilahirkan tanpa apa-apa penyelewengan dalam pembangunan. Pada usia muda kanak-kanak yang kurang aktif dan mudah alih daripada rakan-rakan. Tetapi selalunya ia dikaitkan dengan perangai dan watak kanak-kanak. Oleh itu penyelewengan sangat jarang dilihat. Lebih gejala ketara berlaku sudah semasa bayi lagi. Kanak-kanak itu boleh berjalan di atas tiptoes, tanpa menjadi noktah. Juga, mereka sering jatuh.

Apabila kanak-kanak itu sudah boleh mengatakan dia sentiasa mengadu lemah, sakit di kaki, keletihan. Ini serbuk tidak suka berlari, melompat. Apa-apa beban fizikal mereka tidak suka, dan mereka cuba untuk mengelakkan ia. "Untuk mengatakan" bahawa bayi Duchenne distrofi otot, walaupun boleh berjalan. Ia menjadi seperti itik. Kanak-kanak lelaki, kerana ia telah diangkut lanjut dari kaki ke kaki.

Penunjuk khas juga gejala Gowers. Iaitu seorang kanak-kanak untuk naik dari lantai, secara aktif menggunakan tangan, seolah-olah mendaki sendiri.

Ia juga harus diperhatikan bahawa dengan apa-apa masalah sindrom Duchenne-kanak, kanak-kanak itu secara beransur-ansur atrophied otot. Tetapi selalunya ia berlaku bahawa serbuk luaran otot kelihatan sangat maju. Budak walaupun untuk vskidku pertama kelihatan seolah-olah dipam. Tetapi ini hanya satu ilusi optik. Masalahnya ialah bahawa dalam perjalanan gentian otot penyakit secara beransur-ansur memecahkan, dan tempat mereka diduduki oleh tisu adipos. Oleh itu, seperti penampilan yang menarik.

Sedikit kecacatan rangka

Jika kanak-kanak mempunyai distrofi otot progresif, secara beransur-ansur, kanak-kanak akan dapat mengubah bentuk rangka. patologi pertama memberi kesan kepada kawasan lumbar, maka ada scoliosis, iaitu toraks kelengkungan tulang belakang berlaku. Kemudian nyata tunduk dan, sudah tentu, akan mengubah bentuk biasa kaki. Semua gejala ini kepada tahap yang lebih besar akan diiringi oleh kemerosotan aktiviti motor bayi.

Tentang otot jantung

gejala wajib dalam penyakit ini juga kerosakan kepada otot jantung. Adalah melanggar irama jantung, terdapat biasa titisan tekanan darah. Dalam kes ini, jantung tumbuh dalam saiz. Tetapi fungsinya sebaliknya, menurun. Dan akibat kegagalan jantung secara beransur-ansur terbentuk. Jika masalah masih digabungkan dengan kegagalan pernafasan, terdapat kebarangkalian yang tinggi kematian.

Pelanggaran aktiviti intelektual

Perlu diingatkan bahawa distrofi otot Duchenne, Becker tidak sentiasa gejala yang nyata seperti terencat akal. Ia mungkin berkaitan dengan kekurangan bahan-bahan seperti apodistrofin diperlukan untuk fungsi otak. kecacatan akal boleh menjadi sangat berbeza - dari ringan terencat mental untuk kebodohan. Semakin teruk kemerosotan kognitif menyumbang untuk menyeimbangkan ketidakupayaan untuk menghadiri tadika, sekolah, kelab dan tempat-tempat lain di mana kanak-kanak. Hasilnya ialah pengecualian sosial.

Gangguan sistem endokrin

Pelbagai gangguan endokrin berlaku dalam tidak lebih daripada 30-50% daripada semua pesakit. Selalunya ia adalah berat badan yang berlebihan, obesiti. Oleh itu bayi juga lebih rendah daripada pertumbuhan rakan-rakan mereka.

hasil penyakit

Apakah ciri-ciri klinikal dan epidemiologi distrofi otot Duchenne? Oleh itu, kejadian penyakit - 3.3 pesakit bagi setiap 100,000 orang yang sihat. Perlu diingatkan bahawa atrofi otot secara beransur-ansur berkembang, dan umur yang berusia 15 tahun kanak-kanak lelaki yang tidak boleh melakukannya tanpa bantuan orang lain, yang benar-benar bergerak. Kepada semua, ada juga sambungan kerap pelbagai jangkitan bakteria (selalunya hanya sistem urogenital dan pernafasan), jika tidak betul menjaga kanak-kanak itu bedsores berlaku. Jika masalah dengan sistem pernafasan yang berkaitan dengan kegagalan jantung, ia mengancam kematian. Jika kita bercakap secara umum, pesakit-pesakit ini hampir tidak pernah hidup lebih daripada 30 tahun.

diagnosis penyakit

Apakah rawatan yang boleh membantu ditandakan dengan diagnosis "distrofi otot Duchenne"?

1. ujian genetik, iaitu, analisis DNA.
2. Electromyography, apabila disahkan oleh perubahan dalam otot utama.
3. Otot biopsi apabila terdapat penentuan kehadiran protein dystrophin dalam otot.
4. Ujian darah untuk menentukan tahap creatine. Perlu diingatkan bahawa enzim ini menunjukkan kematian gentian otot.

rawatan

Sepenuhnya pulih daripada penyakit ini adalah mustahil. Kita hanya boleh melegakan gejala-gejala yang pesakit akan membuat hidup sedikit lebih mudah dan lebih mudah. Jadi, selepas meletakkan pesakit itu diagnosis yang, biasanya ia ditetapkan glyukokortikosterodami terapi yang direka untuk memperlahankan perkembangan penyakit ini. Prosedur lain yang boleh digunakan untuk masalah ini:

• pengudaraan tambahan.
• ubat-ubatan terapi, yang bertujuan untuk normalisasi otot jantung.
• Penggunaan pelbagai peranti yang meningkatkan mobiliti pesakit.

Ia juga penting untuk ambil perhatian bahawa perkembangan terkini adalah kaedah hari ini yang berdasarkan terapi gen dan pemindahan sel stem.

penyakit otot lain

Terdapat juga penyakit otot kongenital lain kanak-kanak. penyakit tersebut termasuk, selain daripada Duchenne distrofi:

• Becker distrofi. Penyakit ini adalah sangat serupa dengan sindrom Duchenne ini.
• distrofi otot Dreyfus. Ia adalah penyakit secara perlahan-lahan di mana akal disimpan.
• Progressive distrofi otot, Erb-Rot. Menyatakan dirinya di zaman remaja, perkembangan pesat, hilang upaya datang awal.
• bentuk Glenohumeral-muka Landuzi-Dejerine apabila setempat kelemahan otot muka, bahu.

Perlu diingatkan bahawa di bawah salah satu daripada penyakit-penyakit ini tidak menunjukkan kelemahan otot pada bayi. Semua gejala berlaku terutamanya dalam remaja. Tempoh hayat pesakit biasanya tidak melebihi 30 tahun.