Sindrom Rett pada kanak-kanak: punca, gejala, tanda-tanda, rawatan. Apakah ciri-ciri sindrom Rett?

Sindrom Rett - adalah sejenis penyakit degeneratif progresif dicirikan oleh CNS. Ini adalah patologi ditentukan secara genetik yang jarang berlaku yang membangun terutamanya dalam kanak-kanak perempuan pada usia yang awal. Ia boleh dikaitkan dengan sekumpulan kesihatan mental dan gangguan mental, kerana penyakit ini memberi kesan kepada bahagian-bahagian yang penting dalam badan: fungsi otak, perkembangan normal sistem otot, sistem saraf pusat. Pada masa ini, doktor tidak boleh menawarkan rawatan yang mencukupi penyakit ini, kerana sifat asal terletak pada peringkat molekul dan selular.

Apa yang membezakan patologi ini dari autisme yang terkenal? Apakah tanda-tanda yang biasa? Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit dengan bantuan ubat-ubatan? Jawapan kepada ini dan banyak soalan lain boleh didapati dengan artikel ini.

beberapa statistik

Sindrom Rett - kelainan genetik alam semula jadi, yang dipercayai mempunyai ciri-ciri keturunan. Untuk menyiasat dengan lebih tepat punca-punca penyakit ini, ahli-ahli sains telah selama beberapa tahun menjalankan analisis wilayah penyebaran penyakit, yang berjaya untuk mengenal pasti insiden tertentu sindrom pada kanak-kanak dari kawasan yang ramai penduduknya. Ini "poket" diperhatikan di Norway, Hungary dan Itali.

Penyakit ini mula aktif meneroka hanya semasa 15 tahun yang lalu. Pada masa ini, sifat sebenar penyakit ini masih tidak dikenal pasti sehingga akhir. Saintis dari seluruh dunia terus mengkaji isu ini, tujuan utama ini sebagai penanda biologi carian universal. Pada pandangan mereka, ia adalah orang yang kemudian akan mewujudkan satu kaedah baru dan berkesan rawatan bukan sahaja sindrom ini, tetapi banyak penyakit lain sifat genetik yang sama.

Menurut statistik, 10-15 ribu kanak-kanak yang dilahirkan hanya ada seorang kanak-kanak perempuan dengan diagnosis sedemikian. sindrom Rett dalam kanak-kanak lelaki adalah amat jarang berlaku dan tidak serasi dengan kehidupan.

Sejarah penyakit ini

Pada tahun 1954, pakar kanak-kanak Austria yang terkenal Andreas Rett pertama kali ditemui ini gejala penyakit. Semasa pemeriksaan dua kanak-kanak perempuan dengan jelas gangguan mental doktor spektrum perasan tanda-tanda uncharacteristic demensia: tangan kuyup, mampatan dan jari cengkaman berkekalan, menggosok tangannya seolah-olah kanak-kanak membasuh mereka di bawah air. pergerakan itu diulangi dengan jangka masa tertentu dan dengan itu tidak stabil disertai dengan keadaan emosi, memulakan rendaman penuh dan berakhir dengan permulaan secara tiba-tiba menjerit. Selepas itu, pakar kanak-kanak mulai mempelajari kedua-dua kes, dan mendapati gambaran klinikal yang sama dalam sejarah lain, yang membenarkan beliau untuk mengenalpasti patologi dalam unit yang berasingan.

By 1966, pakar didiagnosis sindrom masih mempunyai 31 kanak-kanak perempuan, dan kemudian menerbitkan hasil tahun penyelidikan dalam beberapa penerbitan bahasa Jerman. Walau bagaimanapun, pada masa itu patologi baru tidak menerima publisiti luas, tetapi selepas 20 tahun ia telah diiktiraf di peringkat antarabangsa dan dipanggil "sindrom Rett" sebagai penghormatan kepada penemu.

Sejak itu, ahli-ahli sains di seluruh dunia mula mengkaji untuk penyakit yang aktif dan etiologi itu.

Sebab-sebab utama

Sekali patologi yang dijalankan dalam penyakit yang berasingan, pakar-pakar telah mula mengemukakan pelbagai teori punca perkembangannya. Pada mulanya menganggap bahawa penyakit ini adalah sifat genetik yang berbeza, iaitu untuk menyalahkan gen mutasi. Penyelewengan seperti ini disebabkan oleh kehadiran sebilangan besar hubungan darah dalam garis keturunan manusia.

Sebaliknya, ia telah dicadangkan anomali kromosom sebagai punca utama penyakit ini. Kita bercakap mengenai kehadiran bahagian frangible lengan pendek kromosom X. Ahli-ahli sains mencadangkan bahawa ini adalah kawasan yang bertanggungjawab untuk pembentukan patologi.

penyelidikan berikutnya mengenai subjek ini telah menunjukkan bahawa pesakit dengan diagnosis itu sebenarnya terdapat beberapa pelanggaran dalam kromosom. Ia adalah faktor ini adalah punca utama gangguan mental, masih tidak diketahui.

Satu-satunya perkara yang berjaya menubuhkan tepat zaman pesakit. Menurut doktor, gangguan utama dalam otak timbul dari kelahiran kanak-kanak itu, dan dengan tahun keempat hidupnya pembangunan berhenti sepenuhnya. Selain itu, kanak-kanak ini tidak boleh berkembang sepenuhnya dan dalam erti kata yang fizikal.

Tanda-tanda awal sindrom Rett

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi yang baru lahir kelihatan sempurna sihat, doktor biasanya tidak disyaki sebarang salah laku. Lilitan kepala juga dalam parameter normatif. Satu-satunya perkara yang mungkin menunjukkan penyakit, ini adalah flaccidity otot kecil dan gejala hypotension. Yang terakhir ini termasuk suhu rendah, pucat kulit dan handprints peluh berlebihan.

Kira-kira 4-5 bulan untuk menjadi tanda-tanda lag dalam pembangunan kemahiran motor (merangkak, bergolek di belakang). Kemudian, kanak-kanak dengan sindrom Rett mendapati sukar untuk duduk dan berdiri.

Sindrom Rett: Gejala

Secara berasingan adalah perlu untuk memberi tumpuan kepada gejala utama, yang didiagnosis penyakit ini. Dalam amalan perubatan, terdapat kes-kes di mana diagnosis tidak betul dibangkitkan kerana salah tafsir tanda penyakit ini, yang mengakibatkan kematian pesat. Apakah ciri-ciri sindrom Rett?

• pergerakan tangan tertentu. Pada kanak-kanak dengan diagnosis ini secara beransur-ansur hilang kemahiran memegang objek dalam tangannya. Dalam kes ini, terdapat gerakan berulang-ulang, ciri-ciri shuffling berterusan pada jari tangan atau bertepuk tangan di peringkat dada. Kanak-kanak mungkin menggigit tangan anda atau memukul mereka sendiri di bahagian-bahagian yang berlainan di badan.
• perkembangan mental. Penyakit ini dicirikan oleh kecacatan mental dan kekurangan aktiviti kognitif, yang adalah khas untuk bayi yang baru lahir. Sesetengah bayi memperoleh kemahiran utama pengucapan dan persepsi orang lain, tetapi akhirnya kehilangan mereka sepenuhnya.
• microcephaly teruk. Disebabkan oleh penurunan dalam saiz otak secara beransur-ansur menuju pertumbuhan berhenti.
• Sawan. Ciri utama sindrom Rett adalah dianggap serangan epilepsi.
• Membangunkan scoliosis. Keabnormalan dalam segmen tulang belakang muncul lambat laun dalam semua kanak-kanak dengan diagnosis ini. Sebab bagi kelengkungan belakang adalah dystonia.

peringkat sindrom pembangunan

Berlangsung, penyakit ini adalah empat peringkat utama, setiap yang mempunyai gambar klinikal ciri.

• Peringkat №1. Sisihan awal dalam perkembangan kanak-kanak mengatakan umur empat bulan hingga dua tahun. Pada pesakit dengan pertumbuhan lambat kepala, ada kelemahan otot, lesu dan kekurangan minat dalam dunia sekeliling.
• Peringkat №2. Jika bayi telah belajar untuk berjalan sehingga setahun atau mengucapkan beberapa perkataan, semua kemahiran ini biasanya hilang dari satu hingga dua tahun. Pada peringkat ini terdapat manipulasi tertentu tangan, masalah pernafasan, gangguan koordinasi biasa. Sesetengah kanak-kanak sawan. rawatan gejala sindrom Rett pada peringkat ini masih tidak meyakinkan.
• Peringkat №3. Antara tiga hingga sembilan tahun ia adalah stabil. Peringkat ketiga mempunyai ciri-ciri terencat mental, gangguan extrapyramidal apabila digantikan bergerak-gerak "pengsan" dan kebas.
• Langkah №4. Pada peringkat ini penyakit ini biasanya dilihat kerosakan tak berbalik kepada sistem autonomi dan tulang belakang. Pada usia sepuluh pesakit boleh mengurangkan kekerapan serangan, tetapi kemahiran sepenuhnya jurang perjalanan bebas. Dalam keadaan ini, kanak-kanak boleh tinggal selama beberapa dekad. Walaupun penyelewengan yang ketara dalam pembangunan fizikal, pesakit mempunyai baligh lengkap.

Semua gejala di atas boleh menentukan pada peringkat mana ia adalah sindrom Rett. Gejala penyakit berbeza-beza mengikut kelajuan perkembangan penyakit dan beberapa ciri-ciri individu badan.

Bagaimana untuk mengenali patologi?

Diagnosis penyakit ini ditentukan oleh gambaran klinikal diperhatikan. Apabila disyaki penyakit ini kanak-kanak biasanya dihantar kepada ujian perkakasan. Ia termasuk fasa ujian otak dengan ukuran CT aktiviti bioelectric sebanyak EEG dan ultrasound.

Penyakit, terutama di peringkat awal pembangunan, sering dikelirukan dengan autisme. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perbezaan yang membezakan kedua-dua patologi berbeza.

Dalam beberapa bulan pertama kehidupan, kanak-kanak autistik sudah terdapat tanda-tanda ciri penyakit yang tidak boleh dikatakan tentang sindrom Rett. Apabila gangguan autistik, kanak-kanak sering menggunakan pelbagai manipulasi dengan objek di sekeliling, dan mempunyai rahmat pelik. sindrom Rett adalah yang paling sering dilihat pada kanak-kanak kekakuan dalam pergerakan itu kerana motor dan gangguan otot. Selain itu, ia disertai dengan serangan epilepsi berpanjangan, penurunan pertumbuhan kepala dan kesukaran bernafas. Oleh itu, tepat pada masanya kelakuan pengkamiran diagnosis tepat menentukan bentuk asas penyakit, serta rawatan dan pemulihan langkah yang sesuai.

terapi ubat-ubatan

kaedah moden untuk merawat penyakit, malangnya terhad. Satu kawasan utama terapi - mengurangkan manifestasi gejala penyakit dan melegakan keadaan pesakit muda menggunakan dadah. Apa ubat-ubatan yang ditetapkan untuk kanak-kanak dengan diagnosis "sindrom Rett"? Rawatan biasanya terdiri daripada:

1. anticonvulsants Penerimaan menyekat epilepsi.
2. Penggunaan "Melatonin" bagi pengawalseliaan mod biologi siang / malam.
3. Penggunaan ubat-ubatan untuk meningkatkan peredaran darah dan merangsang otak.

Jika sawan berulang dengan kekerapan yang besar, kecekapan anticonvulsants boleh jadi rendah. Biasanya, kanak-kanak dengan penyakit ini ditetapkan "carbamazepine". Alat ini diklasifikasikan sebagai anticonvulsants kuat.

Pada masa yang sama, biasanya ditetapkan "lamotrigine". Ini bermakna baru-baru ini muncul dalam farmakologi. Ia menghalang penembusan garam monosodium di CNS. Para saintis telah mendapati peningkatan kandungan bahan dalam cecair serebrospina pesakit dengan diagnosis "sindrom Rett ini". Sebab-sebab fenomena ini masih tidak diketahui.

terapi tradisional

Selain rawatan ubat, doktor mengesyorkan diet khas. Ia dibuat secara individu untuk berat badan. diet harus kaya dengan serat, vitamin dan produk pemakanan. Ini memerlukan makan kerap (setiap tiga jam). makanan itu menyumbang kepada penstabilan pesakit.

Rawatan ini juga termasuk urut dan latihan khas. sesi seperti aktiviti fizikal menyumbang kepada pembangunan anggota badan kanak-kanak, meningkatkan fleksibiliti pelbagai bahagian badan, serta merangsang otot.

Pakar ambil perhatian bahawa muzik mempunyai kesan yang baik pada kanak-kanak dengan penyakit ini. Ia bukan sahaja melegakan, tetapi juga merangsang minat terhadap dunia di sekeliling mereka.

sindrom Rett pada kanak-kanak pada hari ini dirawat di pusat pemulihan khusus. Mereka boleh didapati dalam hampir semua bandar-bandar utama. Di sini, pesakit muda menyesuaikan diri dengan dunia di sekeliling mereka untuk mengadakan kelas pendidikan khas.

ramalan

Untuk memberi rawatan yang diperlukan, saintis dari seluruh dunia terus aktif meneroka sindrom Rett. pakar ramalan dalam soalan ini dalam afirmatif. Pada masa ini, membangunkan sel-sel stem khas, dengan cara yang kemudiannya boleh mengatasi penyakit ini amat dahsyat. Selain itu, seperti "ubat" telah berjaya diuji pada tikus makmal.

Dalam artikel ini, kami diberitahu bahawa adalah sindrom Rett. Gambar kanak-kanak kurang upaya boleh didapati di khusus buku-buku rujukan perubatan. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, yang sebahagian besarnya didiagnosis pada kanak-kanak perempuan. Jika kita bandingkan dengan terencat mental, sindrom ini dalam beberapa bulan pertama kehidupan tidak ditunjukkan oleh tanda-tanda luar. Dalam tempoh enam bulan, ada masalah dengan perkembangan psikomotor, kanak-kanak kehilangan semua kemahiran dan benar-benar tidak bertindak balas kepada fenomena dan objek di sekeliling. Dengan gambar klinikal menjadi lebih teruk dari masa ke masa. Malangnya, penyakit ini tidak boleh dimenangi secara muktamad. Perubatan moden menawarkan pelbagai ubat-ubatan untuk mengurangkan gejala penyakit ini. Di samping itu, kesan yang baik terhadap fisioterapi kesihatan kanak-kanak (latihan, perkhidmatan urut), latihan di pusat-pusat pemulihan khusus dan hospital.

Kami berharap bahawa semua maklumat yang diberikan dalam artikel ini pada topik akan bagi anda untuk benar-benar berguna. Kekal sihat!