Mutasi spontan: klasifikasi, sebab, contoh

Apa mutasi dipanggil spontan? Sekiranya anda menterjemahkan istilah itu ke dalam bahasa yang boleh diakses, maka ini adalah kesalahan semula jadi yang berlaku semasa interaksi bahan genetik dengan persekitaran dalaman dan / atau luaran. Mutasi tersebut biasanya rawak. Mereka diperhatikan dalam alat kelamin dan dalam sel-sel tubuh yang lain.

Penyebab mutasi eksogen

Mutasi spontan boleh berlaku di bawah pengaruh bahan kimia, radiasi, di bawah pengaruh suhu tinggi atau rendah, udara jarang atau tekanan tinggi.

Setiap tahun, secara purata, seseorang menyerap kira-kira sepersepuluh daripada sinaran pengionan, yang merupakan latar belakang sinaran semula jadi. Nombor ini termasuk sinaran gamma teras Bumi, angin suria, radioaktiviti unsur-unsur yang terletak di ketebalan kerak bumi dan dibubarkan di atmosfera. Dos yang diperoleh juga bergantung pada tempat orang berada. Satu perempat daripada semua mutasi spontan berlaku tepat kerana faktor ini.

Sinaran ultraviolet, bertentangan dengan kepercayaan popular, memainkan peranan kecil dalam kejadian pecahan DNA, kerana ia tidak dapat menembusi ke dalam tubuh manusia. Tetapi kulit sering mengalami insolasi yang berlebihan (melanoma dan kanser lain). Walau bagaimanapun, organisma dan virus uniselular bermutasi di bawah pengaruh cahaya matahari.

Suhu yang terlalu tinggi atau rendah juga boleh menyebabkan perubahan dalam bahan genetik.

Penyebab mutasi endogen

Sebab-sebab utama mutasi spontan yang mungkin berlaku adalah faktor endogen. Ini termasuk produk sampingan metabolisme, kesilapan dalam proses replikasi, pembaikan atau rekombinasi, dan lain-lain.

1. Kegagalan replika:
   - peralihan spontan dan penyebaran asas nitrogen;
   - Penggabungan nukleotida yang tidak betul kerana kesalahan polimerase DNA;
   - penggantian kimia nukleotida, contohnya, guanine-cytosine oleh adenine-guanine.
2. Kesalahan pemulihan:
   - mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk membaiki bahagian individu rantai DNA selepas pecahnya di bawah pengaruh faktor luaran.
3. Masalah dengan penggabungan semula:
   - kegagalan dalam proses penyebaran di bawah meiosis atau mitosis membawa kepada pemendapan dan penyiapan pangkalan.

Ini adalah faktor utama yang menyebabkan mutasi spontan. Penyebab kerusakan boleh menjadi pengaktifan gen mutator, serta transformasi senyawa kimia yang selamat ke dalam metabolit yang lebih aktif yang mempengaruhi nukleus sel. Di samping itu, masih terdapat faktor-faktor struktural. Ini termasuk mengulang urutan urutan nukleotida berhampiran tapak penyusunan semula rantaian, kehadiran seksyen DNA tambahan yang serupa dalam struktur kepada gen, serta unsur mudah alih genom.

Patogenesis mutasi

Mutasi spontan timbul dari kesan semua faktor di atas, bertindak bersama atau secara berasingan dalam jangka hayat sel tertentu. Terdapat fenomena seperti gangguan tergelincir mengawan anak perempuan dan helai DNA ibu. Akibatnya, gelung-gelung peptida sering terbentuk, yang tidak boleh dimasukkan ke dalam urutan secara memadai. Selepas mengeluarkan lebihan DNA daripada rantai anak perempuan, gelung boleh disekat (penghapusan) dan tertanam (duplikasi, penyisipan). Perubahan-perubahan itu tetap di dalam kitaran pembahagian sel seterusnya.

Kadar dan bilangan mutasi yang timbul bergantung kepada struktur DNA utama. Sesetengah saintis percaya bahawa benar-benar semua urutan DNA mempunyai mutagenisiti, jika mereka membentuk selekoh.

Mutasi spontan yang paling biasa

Apa yang paling sering ditunjukkan dalam bahan genetik mutasi spontan? Contoh-contoh keadaan sedemikian adalah kehilangan asas nitrogen dan penghapusan asid amino. Sisa-sisa sitotina amat mudah terdedah kepada mereka.

Telah terbukti sehingga kini, lebih daripada separuh vertebrata mempunyai mutasi residu sitosin. Selepas deaminasi, methylcytosine berubah kepada timin. Salin semula bahagian ini mengulangi kesilapan atau memadamkannya atau menggandakannya dan mengubahnya menjadi serpihan baru.

Sebab lain untuk mutasi spontan yang kerap adalah sebilangan besar pseudogenes. Oleh sebab itu, dalam proses meiosis, rekombinasi homolog tidak sama. Akibat daripada ini adalah susunan semula dalam gen, putaran dan penggandaan urutan nukleotida individu.

Model polimerase mutagenesis

Menurut model ini, mutasi spontan timbul sebagai akibat daripada kesilapan rawak molekul mensintesis DNA. Buat pertama kalinya model seperti itu disampaikan oleh Bresler. Beliau mencadangkan bahawa mutasi adalah disebabkan oleh fakta bahawa polimerase dalam beberapa kes memasukkan nukleotida tidak mudah ke dalam urutan.

Beberapa tahun kemudian, selepas pemeriksaan panjang dan eksperimen, pandangan ini telah diluluskan dan diterima dalam dunia saintifik. Sesetengah peraturan telah diperolehi yang membolehkan saintis mengawal dan mengarahkan mutasi dengan mendedahkan kawasan tertentu DNA kepada sinaran ultraviolet. Sebagai contoh, didapati bahawa adrenin paling kerap dibina di hadapan triplet yang rosak.

Model mutagenesis Tautomeric

Teori lain yang menjelaskan mutasi spontan dan tiruan telah dicadangkan oleh Watson dan Crick (penemuan struktur DNA). Mereka mencadangkan mutagenesis berdasarkan keupayaan asas DNA tertentu untuk bertukar menjadi bentuk tautomerik yang mengubah cara di mana asasnya disatukan.

Selepas penerbitan, hipotesis telah dibangunkan secara aktif. Bentuk nukleotida baru ditemui selepas penyinaran dengan ultraviolet mereka. Ini memberi saintis peluang baru untuk penyelidikan. Sains moden masih membahaskan peranan bentuk tautomerik dalam mutagenesis spontan dan kesannya terhadap bilangan mutasi yang dikesan.

Model lain

Mutasi spontan adalah mungkin jika polimerase DNA DNA tidak diakui oleh asid nukleik. Poltayev dan penulis bersama menjelaskan mekanisme yang menjamin prinsip pelengkap dalam sintesis anak perempuan molekul DNA. Model ini dibenarkan untuk mempelajari kerangka kemunculan mutagenesis spontan. Para saintis menjelaskan penemuan mereka dengan fakta bahawa penyebab utama perubahan dalam struktur DNA adalah sintesis pasangan non-kanonis nukleotida.

Mereka mencadangkan bahawa pembengkakan pangkal adalah disebabkan oleh deaminasi bahagian DNA. Ini membawa kepada perubahan dalam cytosine kepada timina atau uracil. Oleh sebab mutasi tersebut, pasangan nukleotida yang tidak sesuai terbentuk. Oleh itu, semasa replikasi seterusnya, terdapat peralihan (titik penggantian asas nukleotida).

Klasifikasi mutasi: spontan

Terdapat klasifikasi mutasi yang berlainan bergantung pada kriteria mana yang menjadi asasnya. Terdapat pemisahan mengikut sifat perubahan dalam fungsi gen tersebut:

- hypomorphic (alel mutasi mensintesis protein yang lebih sedikit, tetapi mereka sama dengan yang asal);
- amorfus (gen telah kehilangan fungsinya sepenuhnya);
- antimorf (mutasi gen sepenuhnya mengubah tanda yang diwakilinya);
- neomorfik (tanda-tanda baru muncul).

Tetapi klasifikasi adalah lebih biasa, yang membahagikan semua mutasi berkadaran dengan struktur berubah. Alokkan:

1. Mutasi genomik. Ini termasuk polyploidy, iaitu, pembentukan genom dengan satu set kromosom tiga atau lebih, dan aneuploidy - bilangan kromosom dalam genom bukanlah beberapa haploid.
2. Mutasi kromosom. Ada perubahan ketara di beberapa bahagian kromosom. Membezakan antara kehilangan maklumat (penghapusan), duplikasi (duplikasi), perubahan dalam orientasi urutan nukleotida (inversi), dan pemindahan kawasan kromosom ke tempat lain (pemindahan).
3. Mutasi gen. Mutasi yang paling biasa. Di rantai DNA, beberapa asas nitrogenous rawak diganti.

Akibat mutasi

Mutasi spontan adalah punca-punca tumor, penyakit akumulasi, disfungsi organ dan tisu manusia dan haiwan. Jika sel bermutasi terletak pada organisme multiselular yang besar, maka dengan kebarangkalian yang tinggi ia akan dimusnahkan dengan mencetuskan apoptosis (kematian sel yang diprogramkan). Badan mengawal proses memelihara bahan genetik dan dengan cara sistem kekebalan menyingkirkan semua sel yang mungkin rosak.

Dalam satu kes, daripada beratus-ratus ribu, T-limfosit tidak mempunyai masa untuk mengenali struktur yang terjejas, dan ia memberikan klon sel yang juga mengandungi gen mutasi. Konglomerat sel telah mempunyai fungsi lain, ia menghasilkan bahan toksik dan memberi kesan buruk kepada keadaan umum badan.

Sekiranya mutasi itu tidak berlaku dalam somatik tetapi dalam sel seks, maka perubahan akan diperhatikan dalam keturunan. Mereka ditunjukkan oleh penyakit kongenital organ, kecacatan, gangguan metabolik dan penyakit akumulasi.

Mutasi spontan: pentingnya

Dalam sesetengah kes, mutasi sebelum ini mutasi yang tidak berguna mungkin berguna untuk menyesuaikan diri dalam keadaan kehidupan yang baru. Ini mewakili mutasi sebagai ukuran pilihan semula jadi. Haiwan, burung dan serangga mempunyai warna penyamaran, sepadan dengan kawasan kediaman, untuk melindungi diri mereka dari pemangsa. Tetapi jika habitatnya berbeza, maka dengan bantuan sifat mutasi cuba melindungi spesies dari kepupusan. Dalam keadaan baru, yang paling kuat hidup dan memindahkan keupayaan ini kepada orang lain.

Mutasi boleh berlaku di bahagian-bahagian genom yang tidak aktif, dan kemudian tidak ada perubahan yang terlihat dalam fenotip yang diamati. Untuk mengesan "pecahan" adalah mungkin hanya dengan bantuan kajian tertentu. Ini adalah perlu untuk mengkaji asal-usul spesies haiwan yang berkaitan dan membuat peta genetik mereka.

Masalah spontan mutasi

Dalam empat puluhan abad yang lalu, terdapat teori bahawa mutasi disebabkan semata-mata oleh pengaruh faktor luaran dan membantu mereka menyesuaikan diri. Untuk menguji teori ini, ujian khas dan kaedah pengulangan telah dibangunkan.

Prosedur ini terdiri daripada fakta bahawa sebilangan kecil bakteria satu spesies telah disemai pada tiub ujian dan selepas beberapa antibiotik inokulasi telah ditambahkan kepada mereka. Beberapa mikroorganisma terselamat, dan mereka dipindahkan ke persekitaran yang baru. Perbandingan bakteria dari tiub ujian yang berbeza menunjukkan bahawa rintangan muncul secara spontan, sebelum dan selepas hubungan antibiotik.

Kaedah pengulangan adalah bahawa mikroorganisma dipindahkan ke tisu fleecy, dan kemudian dipindahkan ke beberapa media tulen serentak. Koloni baru telah dibiakkan dan dirawat dengan antibiotik. Akibatnya, bakteria di tiub ujian yang berbeza bertahan di bahagian yang sama dalam medium.