Translocations Robertsonian: penerangan, ciri-ciri dan ciri-ciri

Keseluruhan jumlah bahan genetik yang ditubuhkan di semua 46 pasang kromosom. kromosom A dikenali dari biologi, yang terdapat dalam nukleus sel. Seseorang yang sihat mempunyai kariotip 23 pasang kromosom diploid. Itulah 46 XX - kromosom set wanita dan 46 XY - set lelaki kromosom. Apabila anda melanggar mana-mana daripada kromosom, asas "pemegang jawatan" kod genetik, pelbagai jenis pelanggaran berlaku.

Mutasi tidak unik kepada manusia. Perubahan kecil dalam bahan genetik menyumbang kepada kepelbagaian manifestasi alam semula jadi. Dalam perubahan kromosom translokasi seimbang kononnya berlaku tanpa kehilangan maklumat dan tanpa pertindihan yang tidak perlu. Selalunya ini berlaku semasa meiosis (bahagian kromosom), di samping itu, kadang-kadang sebahagian daripada kromosom diulang (pertindihan berlaku), dan kemudian kesan-kesan yang tidak menentu. Tetapi kami akan mempertimbangkan hanya translocations Robertsonian, ciri-ciri dan kesan mereka.

translokasi Robertsonian - apakah ia? masalah genetik manusia

Disebabkan oleh pecah kromosom terdekat sentromer terdapat perubahan struktur dalam kod genetik manusia. jurang yang berkenaan satu, tetapi ia berlaku dan lagi. Satu lengan kromosom selepas rehat (biasanya lengan pendek) hilang. Tetapi mencari kes-kes di mana rehat berlaku pada masa yang sama dalam 2 kromosom, lengan pendek yang bertukar. Kadang-kadang, mereka adalah tertakluk kepada translokasi hanya bahagian bahu. Tetapi apa-apa senjata pendek kromosom acrocentric dalam jenis (di mana sentromer membahagikan kromosom pada lengan yang panjang dan pendek) tidak pernah membawa maklumat penting. Selain kehilangan unsur-unsur seperti tidak begitu penting kerana bahan keturunan disalin ke kromosom acrocentric lain.

Tetapi apabila dipisahkan lengan pendek bersatu dengan lengan pendek gen lain, dan panjang baki juga dipateri antara satu sama lain, seperti translokasi yang tidak lagi seimbang. Seperti "penyusunan semula" bahan genetik - ini adalah translokasi Robertsonian.

Saya mengkaji dan menyifatkan jenis ini translokasi W. Robertson pada tahun 1916. Dan namanya telah dipanggil dan anomali. translokasi Robertsonian boleh membawa kepada perkembangan kanser, tetapi mungkin tidak memberi kesan kepada penampilan dan kesihatan pengangkut. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu dalam kebanyakan kes, jika salah seorang ibu bapa mempunyai translokasi, dilahirkan kurang upaya.

mutasi bagaimana persamaan?

Oleh kerana peningkatan dalam teknologi dan pembangunan genetik sebagai sains, hari ini ia adalah mungkin untuk mengetahui terlebih dahulu jika terdapat keabnormalan dalam kariotip kanak-kanak yang belum lahir. Ia kini mungkin untuk menjalankan statistik: berapa kerap terdapat anomali genetik? Menurut data semasa, translocations Robertsonian berlaku dalam satu daripada bayi yang baru lahir ribu. Paling sering didiagnosis translokasi kromosom 21.

kromosom translokasi kecil sama sekali tidak ada ancaman kepada pembawa itu. Tetapi apabila ia memberi kesan kepada unsur-unsur penting dalam kod, kanak-kanak itu mungkin dilahirkan mati atau mati dalam tempoh beberapa bulan, seperti, sebagai contoh, kes dengan Patau sindrom. Tetapi sindrom Patau berlaku sangat jarang. Di suatu tempat 1 dalam 15,000 kelahiran.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada kemunculan translokasi dalam kromosom

Secara semula jadi, terdapat mutasi spontan, iaitu, tanpa provokasi. Tetapi alam sekitar membuat pelarasan sendiri untuk pembangunan genom. Beberapa faktor menyumbang kepada perubahan mutasi lebih kerap. Faktor-faktor ini dipanggil mutagen. Dikenali oleh faktor-faktor berikut:

• kesan asas nitrogenous;
• biopolimer DNA asing;
• dgn ibu pengambilan alkohol semasa kehamilan;
• kesan virus semasa mengandung.

Translokasi paling biasa berlaku disebabkan oleh kesan berbahaya sinaran pada badan. Ia memberi kesan kepada sinaran ultraungu, proton dan X-ray, dan sinar gamma.

Yang tertakluk kepada perubahan kromosom?

Menjalani translokasi kromosom 13, 14, 15 dan 21. Yang paling popular dan berbahaya translokasi - a translokasi Robertsonian antara kromosom 14 dan 21.

Jika akibat bentuk meiosis kromosom tambahan (trisomi) janin dengan translokasi itu, kanak-kanak akan dilahirkan dengan sindrom Down. Kes yang sama dibolehkan jika Robertsonian translokasi telah berlaku antara kromosom 15 dan 21.

Translokasi kromosom band D

Robertsonian translokasi kromosom Kumpulan D kesan kepada kromosom hanya acrocentric. Kromosom 13 dan 14 yang terlibat dalam translocations di 74% kes, dan mereka dipanggil translocations tidak seimbang, yang sering akibat yang berbahaya untuk hidup tidak.

Walau bagaimanapun, terdapat satu keadaan yang boleh menemani anomali itu. translokasi Robertsonian 13, 14 pada lelaki boleh membawa kepada kesuburan pengangkut lelaki (45 xy kromosom set). Kerana kenyataan bahawa, kerana kehilangan kedua-dua lengan pendek bukan 2 pasang kromosom sering hanya ada satu yang mempunyai dua panjang, gamet seorang lelaki tidak boleh memberikan keturunan yang berdaya maju.

Translokasi Robertsonian sama 13, 14 wanita dan mengurangkan keupayaan untuk mempunyai kanak-kanak itu. Bulanan terdapat wanita itu, namun ada ketikanya mereka melahirkan anak yang sihat. Tetapi statistik masih menunjukkan bahawa ia jarang berlaku. Pada asasnya, anak-anak mereka tidak berdaya maju.

Akibat translocations

Kami telah mendapati bahawa beberapa perubahan struktur adalah perkara biasa dan tidak mengancam. unit translokasi Robertsonian ditentukan hanya oleh analisis. Tetapi translokasi semula dalam set generasi akan datang kromosom sudah berbahaya.

translokasi Robertsonian 15 dan 21 sempena perubahan struktur lain juga boleh membawa bencana. Semua akibat perubahan struktur tertentu dalam kariotip yang diterangkan dengan lebih terperinci. Ingat bahawa kariotip - ia wujud dalam set individu kromosom dalam nukleus.

Trisomi dan translokasi

Tambahan pula translocations Genetik terpencil yang tidak normal seperti kromosom trisomy. Trisomi bermakna bahawa kariotip janin telah menetapkan satu kromosom triploid bukannya 2 salinan kadang-kadang berlaku trisomy mozek. Yang set triploid untuk diperhatikan bukan dalam semua sel badan.

Trisomi digabungkan dengan translokasi Robertsonian membawa kepada akibat yang sangat serius: seperti sindrom Patau, Edwards dan sindrom Down lebih biasa. Dalam beberapa kes, set anomali membawa kepada keguguran pada peringkat awal.

sindrom Down. manifestasi

Ia harus diperhatikan bahawa translokasi yang melibatkan kromosom 21 dan 22 adalah lebih stabil. anomali itu tidak membawa maut, tidak setengah-maut, tetapi hanya membawa kepada kurang upaya pembangunan. Oleh itu, trisomy 21 dalam kombinasi dengan translokasi Robertsonian dalam kariotip dalam analisis kariotip janin - satu "tanda" pasti sindrom Down, penyakit genetik.

sindrom Down mempunyai ciri-ciri kedua-dua kecacatan fizikal dan mental. Ramalan kehidupan orang-orang ini adalah menggalakkan. Walaupun penyakit jantung dan beberapa perubahan fisiologi dalam tulang, dan badan mereka berfungsi secara normal.

Ciri-ciri ciri-ciri sindrom:

• muka rata;
• lidah diperbesarkan;
• banyak kulit pada leher, pergi untuk kali ganda;
• clinodactyly (kelengkungan jari);
• epicanthus;
• penyakit jantung mungkin dalam 40% kes.

Orang yang mempunyai sindrom ini perlahan-lahan mula untuk pergi, untuk mengatakan kata-kata. Dan juga untuk belajar lebih sukar daripada kanak-kanak lain yang sebaya.

Namun mereka mampu kerja yang produktif dalam masyarakat dan dengan beberapa sokongan dan kerja yang betul dengan kanak-kanak mereka juga disosialisasikan pada masa hadapan.

sindrom Patau

Sindrom ini adalah kurang biasa daripada sindrom Down, tetapi kecacatan pelbagai jenis mempunyai seorang anak yang sangat banyak. Hampir 80% daripada kanak-kanak dengan diagnosis ini mati dalam umur 1 tahun.

Pada tahun 1960 beliau belajar kesilapan ini dan mendapati punca genetik kegagalan Klaus Patau, walaupun beliau pada tahun 1657 digambarkan sindrom T. Bartolini itu. Risiko penyakit ini meningkat di kalangan wanita yang melahirkan anak selepas 31 tahun.

Kanak-kanak ini banyak kecacatan fizikal digabungkan dengan perkembangan psikomotor yang teruk. Ciri-ciri sindrom:

• microcephaly;
• tangan yang tidak normal, sering terbentuk jari kaki tambahan;
• set telinga rendah bentuk yang tidak teratur;
• bibir;
• leher pendek;
• mata sempit;
• jelas "tenggelam" jambatan;
• kecacatan buah pinggang dan hati;
• bibir atau lelangit;
• Kehamilan Hanya ada satu arteri pusat.

Sebilangan kecil yang masih hidup bayi bantuan perubatan. Dan mereka masih boleh hidup lama. Tetapi anomali kongenital masih mempengaruhi sifat hidup dan keringkasan yang.

sindrom Edwards

Trisomi 18 kromosom translokasi di latar belakang membawa kepada Sindrom Edwards. Sindrom ini kurang dikenali. Dengan ini diagnosis kanak-kanak hampir tidak masih hidup hingga enam bulan. undang-undang pilihan semula jadi tidak membenarkan untuk berkembang dengan ketara dengan pelbagai kecacatan.

Secara umum, bilangan kecacatan yang berbeza dalam sindrom Edwards - kira-kira 150 adalah saluran darah kecacatan masa ini, jantung, organ-organ dalaman. Sentiasa hadir dalam bayi-bayi ini hypoplasia otak kecil. Terdapat anomali struktur jari. Selalunya seperti anomali yang tersendiri muncul sebagai kecacatan kaki.

Apakah ujian yang menentukan keabnormalan dalam utero?

Untuk analisis kariotip dalam janin perlu untuk mendapatkan bahan - sel-sel janin.

Beberapa analisis. Menerangi bagaimana ia berlaku.

1. chorionic villus sampling. Analisis pada 10 minggu. Ini villi - adalah plasenta zarah langsung. Ini zarah bahan biologi akan memberitahu semua tentang masa depan buah.

2. Amniosentesis. Dengan jarum mengambil beberapa sel-sel janin, dan cecair amnion. Mereka diambil kebanyakannya pada minggu 16 kehamilan, dan selepas beberapa minggu, pasangan itu boleh mendapatkan maklumat terperinci tentang kebajikan kanak-kanak.

Analisis ini dihantar kepada ibu-ibu dengan risiko melahirkan anak yang kurang upaya meningkat. Biasanya analisis genetik diarahkan mereka pasang di mana:

1) adalah pengguguran tidak dapat dijelaskan;

2) pasangan itu tidak mampu untuk hamil kanak-kanak;

3) dalam keluarga menghadiri komunikasi sifat berkait rapat.

Orang-orang muda mungkin mempunyai translocations Robertsonian beberapa kromosom. Dan supaya mereka harus maju untuk membuat analisis pada kariotip untuk mengetahui apakah peluang untuk membawa dan melahirkan bayi yang sihat.