Tulang belakang otot atrofi: Gejala dan Rawatan

atrofi otot tulang belakang menyatakan dirinya dalam awal kanak-kanak. Tanda-tanda pertama boleh muncul seawal 2-4 bulan. Ini adalah satu penyakit yang diwarisi yang dicirikan oleh fakta bahawa dalam sel-sel saraf otak stem kelamaan akan mati.

jenis masalah

Bergantung kepada apabila gejala pertama penyakit, tahap dan jenis aliran perubahan atropik mengenalpasti beberapa jenis penyakit.

atrofi otot tulang belakang boleh berubah:

- jenis pertama: akut (Borang Verdiga-Hoffmann);

- Jenis kedua: perantaraan (bayi, kronik);

- jenis yang ketiga: bentuk penyakit Kugelberg-Welander yang (kronik, juvana).

Tiga jenis penyakit yang sama timbul oleh profesional andaian kerana mutasi berbeza dalam satu dan gen yang sama. atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun yang berlaku apabila warisan dua gen resesif, satu daripada setiap ibu bapa. bahagian mutasi 5 berada dalam kromosom. Ia hadir dalam setiap 40 orang. gen yang bertanggungjawab untuk pengekodan protein yang memastikan kewujudan neuron motor di saraf tunjang. Jika proses ini terganggu, neuron mati.

penyakit Verdin-Hoffmann

Mengesyaki masalah boleh semasa mengandung. Jika kanak-kanak membangunkan tulang belakang otot atrofi jenis 1, ia sering diperhatikan pergerakan janin lembap dan lewat semasa mengandung. Selepas kelahiran, doktor boleh mendiagnosis otot hypotonia umum.

Atrofi mula muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan. Selalunya dalam titik fascicular proksimal bergerak-gerak otot belakang, batang, kaki. Juga diperhatikan dan gangguan bulbar. Ini termasuk menghisap miskin, menangis lemah, menelan makanan. Kanak-kanak dengan penyakit ini sering Verdin-Hoffmann berkata penurunan muntah, batuk, pharyngeal, refleks lelangit. Mereka juga maklum fibrilasi otot linguistik.

Tetapi itu bukan semua tanda-tanda yang mana atrofi otot tulang belakang boleh ditentukan. Gejala ciri penyakit jenis 1 termasuk kelemahan dan intercostal otot. Di dada ini kelihatan seperti kanak-kanak yang leper.

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, kanak-kanak itu sering mengalami jangkitan pernafasan, paru-paru dan aspirasi yang sama.

Diagnosis penyakit Verdin-Hoffmann yang

Menentukan penyakit ini mungkin jika untuk memeriksa kanak-kanak itu. Terdapat beberapa tanda-tanda klinikal yang mana profesional boleh menentukan bahawa bayi yang diwarisi atrofi otot tulang belakang. Diagnosis termasuk:

- analisis biokimia darah (ia akan dilihat sedikit peningkatan dalam phosphokinase kreatinin dan aldolase);

- kajian electromyographic (kekalahan tanduk anterior saraf tunjang akan menunjukkan irama benteng);

- pemeriksaan histologi otot rangka (dikenal pasti kelompok serat kecil bulat).

saraf tunjang Microscopy (tanduk anterior yang) menunjukkan bahawa terdapat perubahan degeneratif dalam nukleus motor saraf kranial. Timbul bengkak yang bulat dan / atau pengecutan sel motor, microglial dan perkembangan astrocytic, hromatolizis. Fenomena ini disertai oleh kemunculan gentian glial padat.

Ia adalah penting untuk membuat diagnosis pembezaan untuk mengecualikan aciduria organik, myopathy kongenital atau struktur contoh pemalinovuyu, miotubulyarnuyu myopathy atau penyakit rod pusat.

Ramalan jenis atrofi Saya

Bergantung kepada tahap kerosakan, penyakit Verdin-Hoffmann boleh nyata itu sendiri pada hari-hari pertama selepas kelahiran. Pakar walaupun pada keadaan kanak-kanak itu boleh dianggap bahawa dia mempunyai atrofi otot tulang belakang. Gambar bayi adalah sama: mereka berdusta dalam katak menimbulkan. Kaki di pinggul dan bahu sendi telah diketepikan, dan siku dan lutut - bengkok.

Yang pertama untuk mengalami terletak proksimal otot anggota badan yang lebih rendah. Proses kemusnahan yang berlaku di uplink. Dengan perkembangan penyakit yang memberi kesan kepada otot larinks dan pharynx. Ia berlaku bahawa penyakit ini menyatakan dirinya kemudian. Tetapi sempadan ialah usia 6 bulan. Kanak-kanak juga boleh mula untuk mengangkat kepalanya dan bergolek, tetapi mereka tidak pernah duduk.

Kebanyakan bayi mati dari hati, kegagalan pernafasan, atau jangkitan pada tahun pertama kehidupan. Lebih daripada 70% daripada kanak-kanak mati sebelum 2 tahun. Sehingga 5 tahun yang tinggal kira-kira 10% daripada kanak-kanak ini.

Atrofi Jenis II

Dalam beberapa kes, mungkin ada senario lain. Tulang belakang otot atrofi jenis 2 muncul agak lewat. Biasanya tanda-tanda awal dipatuhi dalam usia 8-14 bulan. Untuk kanak-kanak ini adalah ciri-ciri umum kelemahan otot dan hypotonia.

Tentang penyakit ini menunjukkan jari menipis terdapat gegaran fascicular di dalam otot anggota badan proksimal, di hujung jari. bayi itu mempunyai tempoh perkembangan yang normal. Mereka berada dalam umur put mula menyimpan kepala anda, duduk. Tetapi tidak bercakap tentang berjalan diri.

Kanak-kanak boleh menghisap dan menelan seperti biasa, awal fungsi pernafasan bayi tidak terjejas. Tetapi lama-kelamaan, kelemahan otot bermula untuk kemajuan. Pada umur yang lebih tua, terdapat kesukaran menelan, terdapat nada hidung suara. Salah satu komplikasi yang paling biasa di kalangan pesakit dengan jangka hayat yang ketara adalah scoliosis.

Prognosis jenis II atrofi

Walaupun kanak-kanak boleh berkembang secara normal pada bulan-bulan pertama, keadaan semakin merosot dengan masa. Pada usia dua kanak-kanak hilang kaki refleks tendon. Pada masa yang sama, otot intercostal melemahkan. Hasilnya, toraks diratakan, pembangunan motor lambat muncul.

Hanya 25% daripada kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang, mungkin diri mereka duduk atau berdiri dengan sokongan. peringkat akhir penyakit yang dicirikan oleh kyphoscoliosis rupa. Ramai kanak-kanak mati antara umur 1 dan 4 tahun. Punca-punca yang paling biasa kematian adalah pneumonia atau kegagalan otot pernafasan.

Apabila anda memasang diagnosis atrofi otot tulang belakang adalah perlu untuk membuat diagnosis pembezaan dengan myopathies kongenital atau struktur, jenis atonic-astatic cerebral palsy.

Lebih daripada 70% daripada pesakit hidup lebih daripada dua tahun. Jangka hayat kanak-kanak ini adalah sekitar 10-12 tahun.

penyakit Kugelberg-Welander

Prognosis yang paling baik pada pesakit yang telah didiagnosis dengan atrofi otot tulang belakang jenis III. Ia boleh berumur 20 tahun. Selalunya manifestasi pertama direkodkan pada usia 2-7 tahun. Yang pertama untuk mengalami otot proksimal pelvis.

Pesakit mengalami kesukaran untuk berjalan, berlari, meningkat daripada kedudukan mencangkung dan keperluan untuk mendaki tangga. Perlu diingati bahawa manifestasi klinikal penyakit ini dalam bentuk ini adalah sama dengan distrofi progresif Becker.

bahagian proksimal lengan dan ikat pinggang bahu memberi kesan kepada hanya beberapa tahun selepas gejala pertama penyakit ini. Lama kelamaan, toraks cacat muncul gegaran fascicular tangan dan pengecutan yang tidak terkawal kumpulan otot yang berlainan. Ini mengurangkan refleks tendon dan mula berjalan ubah bentuk tulang. Perubahan dada, kaki, pergelangan kaki, scoliosis tulang belakang muncul.

Prognosis jenis penyakit III

Kugelberg-Welander penyakit - adalah tunjang dewasa atrofi otot. Penyakit selama bertahun-tahun, beberapa merumitkan kehidupan pesakit, tetapi tidak membawa kepada hilang upaya yang berat mereka. Ia berkembang perlahan-lahan. Oleh itu, kebanyakan orang dengan diagnosis ini hidup ke alam dewasa.

Sebelum rawatan adalah penting untuk membuat diagnosis yang berbeza dengan pelbagai dystrophies otot, simpanan glikogen penyakit jenis 5 dan myopathies struktur. Terdapat satu kaedah yang mana kita boleh menentukan atrofi tulang belakang. Ini adalah diagnostik DNA langsung. Ia adalah perlu, kerana manifestasi klinikal penyakit ini, penyakit Kugelberg-Welander boleh berbeza-beza.

Kira-kira 50% daripada pesakit hilang keupayaan untuk berjalan 12 tahun. Apabila kelemahan otot ini berlangsung dengan usia sahaja. hypermobility diperhatikan dan contractures bersama, terdapat peningkatan risiko keretakan.

ciri-ciri penting

Sebagai peraturan, penyakit ini Verdin Hoffmann-didiagnosis pada beberapa bulan pertama kehidupan. Jika kanak-kanak tidak mempunyai pergerakan dari lahir, ia tidak hidup sehingga menyeimbangkan yang berumur satu bulan.

Kelemahan dan pengecutan otot di peringkat awal, gegaran tangan dan pembangunan motor ditangguhkan, dan harus memberi isyarat kepada pakar-pakar perubatan dan ibu bapa. Kanak-kanak ini tidak berdiri di atas kaki. Hanya satu perempat daripada semua pesakit boleh berdiri dengan sokongan. Kanak-kanak terpaksa menggunakan kerusi roda.

Tetapi yang paling sukar untuk mengenal pasti penyakit ini, Kugelberg-Welander. Selepas satu perempat daripada pesakit menyatakan hipertropi otot. Oleh itu, mereka mungkin tersilap didiagnosis dengan distrofi otot, bukannya atrofi otot tulang belakang. Punca-punca penyakit ini telah ditubuhkan pada tahun 1995, apabila ia adalah mungkin untuk mengenal pasti gen SMN bermutasi. penghapusan hampir semua pesakit homozigot berlaku SMN7, ciri-ciri kehilangan telomeric dua salinan gen dan salinan centromeric utuh.

taktik rawatan

Malangnya, atrofi otot tulang belakang adalah penyakit autoimun, yang tidak akan berfungsi untuk mencegah pembangunan. Merumitkan keadaan adalah hakikat bahawa tidak ada rawatan yang khusus.

Dalam beberapa kes, doktor hanya mampu sedikit kelegaan dari keadaan pesakit dengan bantuan fisioterapi. Meningkatkan kualiti kehidupan dengan peralatan ortopedik tertentu.

Perhatian khusus harus diberikan kepada memberi makan pesakit itu. Biasa diberikan ubat-ubatan yang boleh meningkatkan metabolisme. Tetapi itu tidak semua yang boleh dilakukan jika atrofi otot tulang belakang telah disahkan. Rawatan terdiri dalam pelantikan gimnastik. Aktiviti fizikal adalah penting untuk pesakit-pesakit ini. Mereka adalah perlu untuk meningkatkan fungsi otot dan meningkatkan jisim mereka. Walau bagaimanapun, beban mesti dikira dengan doktor anda. Dalam kes ini, pendidikan jasmani adalah kesan yang baik pada seluruh badan. kesan tonik adalah jelas. Diberikan boleh menjadi gimnastik pagi terapeutik atau bersih, senaman di dalam air atau hanya perembatan urut.