Sindrom Moebius: photo, gejala, diagnosis, rawatan

Adalah sukar untuk membayangkan seseorang yang boleh ketawa, menangis dan menyatakan sebarang emosi. Walau bagaimanapun, terdapat orang-orang itu, dan mereka meletakkan diagnosis dahsyat - Sindrom Moebius. Gambar-gambar orang pada pandangan pertama mungkin kelihatan normal, tetapi komunikasi secara langsung menyedari bahawa wajah mereka benar-benar bergerak.

Ia adalah satu anomali kongenital yang membangun pada sebab utama kerana struktur yang tidak betul saraf tengkorak. lumpuh muka - salah satu kejahatan yang paling teruk di dalam badan manusia. Ia dicirikan oleh kekurangan air muka, muka seolah-olah beku, dan seperti topeng.

maklumat sejarah

Buat pertama kali dalam sindrom perubatan digambarkan pada tahun 1892 oleh pakar neurologi Jerman dan pakar psikiatri Paul Moebius. kesilapan ini adalah sangat jarang berlaku, maksimum 10-20 setiap 1 juta kelahiran.

pakar perubatan Jerman Paul Julius Moebius dilahirkan pada tahun 1853 di Jerman dan tinggal di sana seumur hidupnya. Para saintis telah mengkaji pembangunan klinikal lumpuh yang progresif, gangguan saraf dan mental dalam thyrotoxicosis. Penerangan dibuat oftalmoplegicheskoy migrain, memanggil ia satu penyakit Mobius.

Punca sepatutnya

Bentuk yang paling teruk penyakit ini dianggap sebagai Sindrom Moebius, punca-punca yang sehingga akhir perubatan masih tidak diketahui. Menurut penyelidik dan pakar-pakar telah dibahagikan.

• Bekas percaya bahawa sebab itu adalah pembangunan yang salah saraf tengkorak.
• Yang terakhir ini percaya bahawa kesan ini memudaratkan proses merosakkan, membangun akibat kebuluran oksigen kanak-kanak itu di dalam rahim.
• Ketiga sebagai sebab utama untuk pembentukan penyakit menunjukkan satu perkembangan yang tidak normal pusat motor muka.

Sindrom Moebius - penyakit ini agak lama dan sangat misteri. Ia adalah keabnormalan kongenital otot muka, kerana apa yang ekspresi muka sepenuhnya hadir. lumpuh boleh menjadi tunggal atau bermuka dua. Manusia tidak bertindak balas terhadap rangsangan luar, tiada senyuman, tiada mengerutkan dahinya, sepenuhnya tanpa emosi.

Pada kanak-kanak, kurang maju menghisap refleks, mereka tidak boleh menelan makanan mereka sendiri dan air kerana fungsi lemah bahasa. Selalunya penyakit ini berlaku dalam keluarga.

gejala

Moebius sindrom - gangguan neurologi kongenital adalah agak jarang berlaku. Orang yang mempunyai patologi ini tidak mempunyai keupayaan untuk menggerakkan otot-otot muka, mata dari sisi ke sisi. penyakit ini membawa kepada pelanggaran serius sistem otot dan ubah bentuk kaki.

Manifestasi klinikal utama sindrom - sekatan mobiliti, tetapi ada orang lain, ketara, mengesahkan bahawa ini adalah Moebius gejala sindrom:

• keabnormalan anatomi;
• kaki cacat;
• kesukaran menelan dan menghisap;
• gangguan deria persepsi;
• melemahkan fungsi bahasa;
• penglihatan.

Juga, tidak ada pelanggaran terangsang vestibular dan kekurangan rembesan air mata. Kulit seseorang sakit pada tegang muka, bebas kedut walaupun ketawa atau menangis. Berkenaan dengan tisu subkutaneus ia tidak bergerak, sudut-sudut mulut sentiasa ditinggalkan.

Kecacatan kaki disertai oleh keabnormalan seperti syndactyly, kaki pekuk, brachydactyly dan jari tambahan. Lumpuh separa proses itu melibatkan terutamanya otot-otot bahagian atas kain muka kerana tidak terasa berat seperti dalam penyakit diperolehi.

diagnostik patologi

anomali agak jarang berlaku seperti sindrom Moebius. Diagnosis, oleh itu, terutama pada kanak-kanak, adalah sukar dan sering membawa kepada misdiagnosis, lebih berbahaya dan memerlukan rawatan pembedahan, seperti:

• cerebral palsy ;
• buta;
• pekak.

Pemeriksaan dan rawatan lanjut dijalankan ke arah ini.

perubatan moden masih tidak dapat memeriksa sepenuhnya punca penyakit ini, oleh itu, menyembuhkan sepenuhnya, juga, tidak mungkin. Menjalankan penyelidikan dan kajian bahan genetik dalam kromosom pesakit dengan tahap dalam mencari mutasi sel.

Hari ini, doktor telah mengutamakan tugas membantu ibu bapa kanak-kanak yang mengalami sindrom ini, dalam penyelenggaraan kehidupan normal pada setiap peringkat kehidupan. Ini boleh dilakukan semasa pembetulan pertuturan, strabismus, gaya berjalan.

diagnosis tepat pada masanya adalah penting bukan sahaja untuk mengesan pelbagai bentuk penyelewengan dalam pembangunan, tetapi juga menilai pembangunan fungsi mental dan mengenal pasti mekanisme psikologi dan gangguan klinikal.

Diagnosis pembangunan yang tidak normal termasuk penyelidikan psikologi, pendidikan, klinikal dan genetik. Ia telah dijalankan untuk menentukan tahap kelewatan dalam perkembangan emosi dan tingkah laku, intelektual dan bahasa. Juga memberi kesan kepada penubuhan komunikasi dengan penyakit yang mendasari patologi lain, usia dan keadaan saraf pesakit.

Rawatan Sindrom Moebius

Menghilangkan penyakit ini berbahaya seperti Sindrom Moebius, rawatan boleh membantu hanya pembedahan. Ia adalah mustahil untuk sepenuhnya menyembuhkan penyakit ini, sebagai tambahan kepada kecacatan kosmetik, gangguan menelan fungsi dan masalah badan lain yang melibatkan kecacatan, pesakit berasa tekanan psikologi yang kuat sepanjang hayat. Mengurangkan keadaan ini hanya boleh melalui pembedahan.

Dengan bantuan pembedahan plastik ia adalah mungkin untuk membuat ekspresi muka tiruan, maka pesakit akan dapat mengangkat sudut mulut, rasa rasa kegembiraan. Semua yang lain muka dan kekal bergerak dan perasaan. Terdapat kes-kes yang selepas prosedur itu, pesakit kecewa dengan keputusan. Oleh itu, sebelum operasi dijalankan memaklumkan sepenuhnya pesakit tentang akibat dan kemungkinan komplikasi.

Psikologi hubungan sosial

Operasi ini agak rumit dari aspek teknikal, tempohnya jarang kurang daripada 8 jam. Selepas ia dipulihkan pesakit di unit rawatan rapi selama dua hari. Mujurlah, kebanyakan orang dengan kecacatan ini, menjalani kehidupan normal, bekerja, berkeluarga, mempunyai anak.

Walau bagaimanapun, ungkapan muka untuk komunikasi dan penyesuaian sosial adalah sangat penting. Pesakit tidak boleh berkembang sepenuhnya. Kerana kenyataan bahawa seseorang dinafikan peluang untuk tersenyum dan mempunyai juling ketara, ia salah dianggap sebagai seorang intelektual ke belakang. Walaupun terencat mental hanya 10% daripada pesakit.

Interlocutors amat sukar untuk memahami apa jenis tindak balas kata-kata mereka menyebabkan dan merasakan bahawa pada masa ini orang itu. Semua ini menghalang komunikasi biasa, menjadikan pesakit-pesakit dengan Moebius sindrom orang luar.

Sindrom Moebius pada kanak-kanak

anak kecil cenderung untuk menyatakan emosi yang berbeza dan agak kerap, jadi kanak-kanak dengan sindrom Moebius, amat jelas. Dia tidak bertindak balas terhadap rangsangan luar, tidak menangis, tidak ketawa, dan juga sukar untuk berkelip. Hanya bunyi samar-samar boleh memahami apa yang diperlukan bayi.

Dari lahir, kanak-kanak ini menghadapi masih, terdapat ketidakseimbangan yang jelas, mulut terbuka, mata tidak menutup, berhati-hati untuk objek kanak-kanak boleh, bergerak kepala anda sahaja. Jarang diperhatikan terencat mental, pesakit dikehendaki urut bukan sahaja muka tetapi juga bahasa, membangunkan kelas untuk artikulasi.

Tanda-tanda pada bayi

Moebius sindrom - patologi keturunan warisan adalah autosomal resesif atau kurang dominan. Apabila sindrom ini masih di hospital ibu saya notis yang meniru kanak-kanak luar biasa, dia tidak menangis dan tidak menutup mata anda kadang-kadang pada waktu malam. Kanak-kanak ini terdapat maksiat yang tidak normal:

• tidak ada atau gabungan jari;
• auricles ubah bentuk;
• epicanthus.

Walaupun sebab-sebab tertentu penyakit itu belum lagi ditubuhkan, doktor menyarankan bahawa pentadbiran ubat-ubatan dan bahan-bahan narkotik semasa hamil meningkatkan risiko penyakit. Sepenuhnya sindrom Moebius pada kanak-kanak tidak boleh diubati, tetapi dengan usia ia menjadi ungkapan lembut.

Latihan untuk meningkatkan kemahiran komunikasi

Terima kasih kepada latihan khas, yang menganjurkan profesor Denmark, pada orang dengan sindrom Moebius, meningkatkan kemahiran sosial. Tujuan latihan ini adalah untuk meningkatkan cara paralinguistik komunikasi menggunakan intonasi dan gerak isyarat yang berbeza.

Keberkesanan latihan telah terbukti berkali-kali oleh eksperimen dan pemerhatian, semasa dialog itu, pesakit tidak lagi merasa saraf, tidak meragam dan menjadi lebih tenang. Menurut hasil daripada pesakit itu sendiri, ramai yang tidak merasai peningkatan.

Penulis bersama projek ini adalah untuk Ketlin Bogar, yang disahkan menghidap Sindrom Moebius. Membina kerjaya dan menjadi doktor yang berjaya dalam kerjanya, itu matlamat utama - untuk membangunkan program yang akan membantu untuk menyesuaikan diri dalam masyarakat untuk orang yang mengalami sindrom Moebius.