Sindrom Myotonic: punca, gejala, rawatan

sindrom Myotonic - gangguan saraf dicirikan oleh ketidakupayaan untuk berehat otot selepas penguncupan. Selalunya penyakit ini berlaku pada kanak-kanak. Dalam erti kata yang luas, seperti diagnosis termasuklah apa-apa masalah dengan kelonggaran otot (walaupun orang-orang yang bersifat sementara), tidak berkaitan dengan piramid atau gangguan extrapyramidal nada.

sebab yang mungkin

sindrom Myotonic, dengan syarat ia adalah kongenital, adalah penyakit keturunan. Setakat ini, perubatan masih tidak dapat menentukan dengan tepat punca utama kepada pembangunan myotonia, tetapi faktor-faktor precipitating kebanyakan doktor dipanggil luka nukleus subcortical, proses patologi dalam otak kecil dan gangguan yang berkaitan dengan pusat-pusat saraf autonomi. Dalam kes itu, jika tidak sindrom Myotonic ialah genetik, kerana sebab-sebab tersebut boleh dikenal pasti anak patologi seperti riket, metabolisme tidak normal, gangguan dan pelbagai janin kecederaan kelahiran. Ia harus diperhatikan bahawa sering terdapat kes-kes di mana diagnosis tersebut tidak disahkan: keadaan nada otot bayi boleh disalah tafsir.

gambar klinikal

sindrom Myotonic pada kanak-kanak mempunyai ciri-ciri kesukaran pelik akta motor. Jika selepas penguncupan otot normal segera berehat, dalam kes ini, sebaliknya, terdapat ketegangan tonik. Setelah membuat beberapa potongan berturut-turut, otot secara beransur-ansur maju. kajian lanjut adalah lebih mudah. Secara umum, gejala pada kanak-kanak mula muncul dari kaki yang lebih rendah, jadi doktor menasihati ibu bapa untuk memberi perhatian kepada bagaimana bayi dan turun tangga jika dia boleh berjalan dengan cepat kerana dia melakukan tindakan yang memerlukan koordinasi dan perhatian. Jika seseorang itu mengalami myotonia, semua tindakan di atas akan diberikan kepadanya dengan kesukaran yang besar: pesakit sentiasa kehilangan kira-kira mereka, dan kemudian jatuh, sebelum satu siri pergerakan untuk masa yang lama berdiam diri. Satu lagi ciri ciri yang didiagnosis sindrom Myotonic - perubahan terangsang mekanikal otot. Doktor akan meletakkan benjolan sedikit kepada kumpulan tertentu otot, dan, sebagai peraturan, sambutan adalah kemunculan kekejangan, dan dia diiringi oleh pembentukan rabung otot, yang dilicinkan perlahan-lahan. Ia adalah semulajadi bahawa apa-apa reaksi tonik sering diiringi oleh umum kelemahan otot, yang seterusnya membawa kepada akibat yang sangat tidak menyenangkan: otot belakang yang belum dibangunkan membentuk postur yang tidak betul, otot abdomen yang lemah tidak dapat tidak membawa kepada sembelit dan usus lain-lain masalah, kelemahan otot mata adalah besar latar belakang untuk perkembangan myopia. Di samping itu, hypotonia otot biasanya disertai dengan kelemahan, keletihan dan sakit kepala kronik. Wanita yang mengalami penyakit ini sering kali tidak dapat mencapai klimaks semasa seks: mereka telah dipanggil "syahwat Myotonic", yang telah disediakan oleh penguncupan yang berasal dari otot pelvik.

rawatan

Malangnya, rawatan yang berkesan untuk myotonia genetik disebabkan tidak wujud hari ini. Jika sindrom Myotonic disebabkan oleh sebab tertentu, kita perlu membuat segala usaha untuk memastikan bahawa ia ditangani. Antara kaedah yang berkesan pakar panggilan urut dan elektroforesis.