Apa yang kromosom? Set kromosom. Sepasang kromosom

Keturunan dan kepelbagaian dalam alam semula jadi wujud kerana kromosom, gen, asid deoksiribonukleik (DNA). Kedai-kedai dan menghantar maklumat genetik dalam bentuk rantaian nukleotida dalam DNA. Apa peranan dalam fenomena ini tergolong dalam gen? Apakah yang dimaksudkan dengan kromosom dari segi penghantaran ciri-ciri keturunan? Jawapan kepada soalan-soalan ini akan memahami prinsip-prinsip pengekodan dan kepelbagaian genetik di planet kita. Secara keseluruhannya ia bergantung kepada berapa banyak kromosom memasuki set, dari penggabungan semula struktur ini.

Dari sejarah pembukaan "keturunan zarah"

Belajar di bawah mikroskop sel-sel tumbuhan dan haiwan, banyak ahli botani dan zoologi masih di pertengahan abad XIX, menarik perhatian kepada benang terbaik dan struktur anulus terkecil dalam nukleus. Lebih sering daripada kromosom lain dipanggil perintis anatomi Jerman Walther Flemming. Bahawa dia menggunakan pewarna aniline untuk memproses struktur nuklear. Fleming menemui bahan yang dipanggil "chromatin" untuk keupayaannya untuk pewarnaan. Istilah "kromosom" pada tahun 1888 menandakan bermulanya revolusi saintifik Genrih Valdeyer.

Pada masa yang sama Flemming cari jawapan kepada persoalan apa kromosom, Belgium Edouard Van Beneden. A sedikit lebih awal ahli biologi Jerman Theodor Boveri dan Eduard Strasburger menjalankan satu siri eksperimen untuk membuktikan identiti kromosom, keteguhan daripada mereka dalam spesies yang berbeza organisma hidup.

teori LATAR BELAKANG kromosom keturunan

ulama Amerika Walter Sutton mendapat tahu berapa banyak kromosom dijumpai di dalam nukleus sel. Saintis percaya struktur ini pembawa unit keturunan, ciri-ciri badan. Sutton mendapati bahawa kromosom terdiri daripada gen, yang mana akan dihantar dari ibu bapa kepada keturunan sifat dan fungsi. Genetik dalam penerbitan menyifatkan pasang kromosom, pergerakan mereka semasa pembahagian nukleus sel.

Tanpa mengambil kira rakan-rakan Amerika, bekerja dalam arah yang sama beliau mengetuai Theodor Boveri. Kedua-dua penyelidik dalam kerja-kerja mengkaji isu-isu pemindahan ciri-ciri keturunan, menggubal peruntukan asas mengenai peranan kromosom (1902-1903). pembangunan teori Boveri-Sutton itu berlaku di makmal Nobel Nobel Thomas Morgan. ahli biologi terkemuka Amerika dan pasukannya telah menubuhkan satu siri undang-undang meletakkan gen pada kromosom, kami telah membangunkan asas cytological untuk menerangkan mekanisme undang-undang Gregor Mendel - bapa pengasas genetik.

Kromosom dalam sel

Penyiasatan struktur kromosom bermula selepas penemuan dan penerangan abad XIX itu. Ini korpuskel dan filamen yang terkandung dalam organisma prokariot (bukan nuklear) dan sel-sel eukariot (dalam nukleus). Belajar di bawah mikroskop mendedahkan bahawa kromosom adalah titik morfologi pandangan. Badan filamen mudah alih, yang dilihat dalam fasa tertentu dalam kitaran sel. Keseluruhan jumlah yang chromatin interfasa nukleus menduduki. Dalam tempoh yang lain kromosom dibezakan dalam satu atau dua kromatid.

Lebih baik dilihat formasi ini sepanjang pembahagian sel - mitosis atau meiosis. Dalam sel-sel eukariot sering boleh melihat kromosom besar struktur linear. Dalam prokariot, mereka lebih kecil, walaupun terdapat pengecualian. Sel sering termasuk lebih daripada satu jenis kromosom, contohnya sendiri kecil "zarah warisan" mereka adalah dalam mitokondria dan kloroplas.

bentuk kromosom

Setiap kromosom mempunyai struktur individu, berbeza daripada ciri-ciri pewarnaan lain. Dalam kajian morfologi adalah penting untuk menentukan kedudukan sentromer, panjang dan penempatan senjata berbanding dengan pinggang. Set kromosom biasanya terdiri daripada bentuk berikut:

• pusatmeta atau-sama, ciri-ciri lokasi yang pertengahan sentromer;
• submetacentric atau neravnoplechie (penyempitan diimbangi ke arah salah satu telomers);
• acrocentric, atau rod berbentuk, di mana sentromer terletak hampir pada akhir kromosom;
• untuk menunjukkan dengan bentuk tidak ditakrif.

fungsi kromosom

Kromosom terdiri daripada gen - unit fungsi keturunan. Telomeres - hujung senjata kromosom. Unsur-unsur ini khusus berkhidmat untuk perlindungan terhadap serpihan kerosakan, antiblock. Centromere melakukan tugas-tugas dengan dua kali ganda daripada kromosom. Ia mempunyai kinetokor, ia adalah kepadanya dipasang struktur gelendong. Setiap pasangan kromosom adalah individu di tempat lokasi sentromer. Filamen bekerja gelendong supaya sel-sel anak perempuan memanjangkan pada satu kromosom, tetapi tidak kedua-duanya. dua kali ganda seragam dalam proses pembelahan ini menyediakan akses kepada asal-usul replikasi. Pertindihan setiap kromosom bermula serentak di beberapa lokasi seperti yang ketara mempercepatkan keseluruhan proses membahagi.

Peranan DNA dan RNA

Untuk mengetahui apa kromosom, yang merupakan fungsi struktur nuklear ini gagal selepas mengkaji komposisi hartanah dan biokimia. Dalam sel-sel eukariot, kromosom nuklear terbentuk oleh bahan bersatu - chromatin. Menurut analisis, ia terdiri daripada berat molekul bahan organik yang tinggi:

• asid deoksiribonukleik (DNA);
• asid ribonucleic (RNA);
• protein histone.

asid nukleik mengambil bahagian secara langsung dalam biosintesis asid amino dan protein yang menyediakan penghantaran ciri-ciri keturunan dari generasi ke generasi. DNA yang terkandung dalam nukleus sel eukariot, RNA tertumpu dalam sitoplasma.

gen

Analisis X-ray menunjukkan bahawa DNA membentuk lingkaran dua kali, yang terdiri daripada rantaian nukleotida. Mereka mewakili deoxyribose karbohidrat, kumpulan fosfat dan salah satu daripada empat asas nitrogenous:

1. A - adenina.
2. G - guanine.
3. T - thymine.
4. C - sitosin.

Lot dezoksiribonukleoproteidnyh filamen heliks - satu gen membawa maklumat berkod tentang urutan asid amino dalam protein atau RNA. Semasa pendaraban ciri-ciri keturunan daripada ibu bapa kepada anak-anak dihantar dalam bentuk alel gen. Mereka menentukan fungsi, pertumbuhan dan perkembangan organisma tertentu. Menurut para penyelidik, kawasan-kawasan DNA yang tidak mengekod polypeptides melaksanakan fungsi kawal selia. Genom manusia boleh mempunyai sehingga 30 ribu. Genes.

set kromosom

Jumlah bilangan kromosom, ciri-ciri mereka - satu ciri ciri borang. Dalam lalat Drosophila bilangan mereka - 8, dari primat - 48, seseorang - 46. Nombor ini adalah pemalar untuk sel-sel organisma yang tergolong dalam spesies yang sama. Untuk semua eukariot terdapat konsep "kromosom diploid." Set penuh, atau 2n, tidak seperti haploid - separuh jumlah (n).

Kromosom terdiri daripada sepasang bentuk homolog sama, struktur, lokasi, sentromer, dan unsur-unsur lain. Homolog mempunyai ciri-ciri mereka sendiri yang membezakan mereka dari kromosom lain dalam set. Mengotorkan dengan pewarna asas membolehkan kita mempertimbangkan, meneroka ciri-ciri tersendiri setiap pasangan. kromosom diploid hadir dalam somatik sel haploid sama - kuman (yang dipanggil gamet). Dalam mamalia dan organisma lain dengan heterogametic seks lelaki membentuk dua jenis kromosom seks: X kromosom dan Y. Lelaki mempunyai satu set XY, wanita - XX.

set kromosom manusia

sel-sel badan manusia mengandungi 46 kromosom. Kesemua mereka digabungkan dalam 23 pasangan yang membentuk set. Terdapat dua jenis kromosom autosom dan seks. Pertama borang 22 pasangan - adalah biasa untuk wanita dan lelaki. Mereka ini disifatkan oleh pasangan-23 - kromosom seks, yang merupakan sel-sel badan lelaki adalah bukan homolog.

ciri-ciri genetik yang berkaitan dengan gender. Untuk penghantaran adalah Y dan X kromosom dalam lelaki, dua X wanita. Autosom mengandungi seluruh maklumat tentang ciri-ciri keturunan. Terdapat teknik-teknik yang membolehkan untuk memperibadikan semua 23 pasang. Mereka juga boleh dilihat dalam angka, apabila dicat dengan warna yang tertentu. Kita dapat lihat bahawa 22 kromosom dalam genom manusia - yang paling kecil. DNA dalam keadaan diregangkan mempunyai panjang 1.5 cm, dan mempunyai 48 juta pasang pangkalan nitrogenous. protein khas histones dari chromatin melaksanakan mampatan, dan kemudian benang mengambil ruang seribu kali kurang dalam nukleus sel. Di bawah mikroskop elektron, yang histones dalam nukleus interfasa menyerupai manik, digantung pada sehelai DNA.

penyakit genetik

Terdapat lebih daripada tiga ribu. Pelbagai jenis penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerosakan dan gangguan dalam kromosom. Ini termasuk sindrom Down. Untuk kanak-kanak dengan penyakit genetik yang dicirikan oleh kelewatan dalam pembangunan mental dan fizikal. Dalam cystic fibrosis terdapat kegagalan dalam fungsi kelenjar eksokrin. Pelanggaran membawa kepada masalah dengan berpeluh, pelepasan dan pengumpulan lendir dalam badan. Ia menjadikan ia sukar untuk bekerja dalam paru-paru boleh menyebabkan kesukaran bernafas dan kematian.

Melanggar penglihatan warna - buta - imuniti kepada bahagian-bahagian tertentu spektrum warna. Hemofilia membawa kepada kelemahan pembekuan darah. intoleransi laktosa tidak membenarkan tubuh manusia untuk mencerna gula susu. Dalam pejabat perancangan keluarga boleh didapati di kecenderungan kepada penyakit genetik tertentu. Di pusat-pusat perubatan yang besar mempunyai peluang untuk menerima penilaian dan rawatan yang sesuai.

Terapi gen - arah perubatan moden, penerangan mengenai sebab-sebab genetik penyakit keturunan dan penghapusannya. Dengan teknik-teknik terkini dalam sel-sel patologi bukannya terganggu gen normal ditadbir. Dalam kes ini, doktor-doktor tidak melegakan pesakit gejala, dan sebab-sebab penyakit ini. Pembetulan dijalankan hanya somatik terapi gen sel tidak lagi secara besar-besaran yang terpakai berhubung dengan sel-sel seksual.